Akvagenisk rynkning af palmerne: en diagnostisk ledetråd til cystisk fibrose bærerstatus og ikke-klassisk sygdom

i begyndelsen af 2015 præsenterede en 22-årig hvid kvinde uden medicinsk historie og en ikke-relateret 25-årig hvid mand med en 8-årig historie med idiopatisk kronisk pancreatitis, der kræver Creontilskud, uafhængigt af to af vores dermatologiklinikker. Inden for de foregående 12 måneder havde begge udviklet pruritisk rynkning af palmar huden efter selv kort kontakt med vand. I begge tilfælde var den indledende undersøgelse af hænderne normal, men efter nedsænkning af hænderne i vand i 3 minutter udviklede de betydelige ødemer og rynker i palmar huden ( figur). I lyset af disse karakteristiske hudændringer stillede vi en diagnose af akvagenisk rynkning af palmerne. Ingen af patienterne havde en familiehistorie med cystisk fibrose, men i betragtning af den stærke sammenhæng mellem akvagenisk rynkning af håndfladerne og cystisk fibrose-genmutation henviste vi begge patienter til DNA-test. Vores første patient viste sig at have en heterosygøs mutation for c.1585-1g>A, hvilket gav en diagnose af cystisk fibrose bærerstatus. Den anden patient viste sig at have sammensatte heterosygotmutationer for p.Phe508del og p.Leu206Trp, hvilket førte til en diagnose af ikke-klassisk cystisk fibrose. Dette gav en forklaring på hans kroniske pancreatitis, og ved yderligere undersøgelse viste han sig at have bilateralt fravær af vas deferens, en kendt manifestation af cystisk fibrose.