bilaterale Bochdalek brok forbundet med Arnold-Chiari i misdannelse
abstrakt
en Bochdalek brok er en posterolateral diafragmatisk defekt, der enten er medfødt eller erhvervet. Indholdet af brokken spænder fra fedt til intra-abdominale organer. De er primært patologier hos nyfødte og forekommer oftest ensidigt. Disse brok er blevet beskrevet isoleret og som en del af en gruppe misdannelser. Der har været rapporter om bochdalek brok i forbindelse med myelomeningocele og andre neurale rørdefekter. Vi præsenterer et unikt tilfælde af bilaterale bochdalek brok i en 35-årig kvinde med en Arnold-Chiari i misdannelse.
1. Introduktion
den mest almindelige type medfødt diafragmatisk brok, der er defineret som svigt i pleuroperitonealkanalen til at dannes korrekt, er bochdalek brok . En bochdalek brok er en diafragmatisk brok, der opstår på grund af manglende lukning af den posterolaterale foramina korrekt (medfødt) eller manglende evne til at forblive lukket (erhvervet) . Fedt, omentum og mindre almindeligt intra-abdominale organer stikker ud i brystkassen; imidlertid er det ikke rapporteret, at thoracale organer hernierer i maven . Dette er primært en patologi hos nyfødte, men det kan påvirke børn og voksne, men meget sjældnere . Asymptomatiske bochdalek brok er rapporteret hos 0,17-12,7% af forsøgspersonerne, men de forekommer sjældent bilateralt . Desuden har der været få rapporter om bochdalek brok forbundet med myelomeningocele og andre neurale rørdefekter , men efter vores viden har der ikke været nogen rapporter forbundet med en Arnold-Chiari i-misdannelse.
2. Case præsentation
en 35-årig kvinde med en tidligere medicinsk historie med svær fedme, gastroøsofageal reflukssygdom (GERD), skoliose, angst, depression, bipolar lidelse og migræne udviklede sløret syn, smerte, følelsesløshed og svaghed i hendes ekstremiteter over en seks måneders periode, der krævede, at hun brugte en rullator på grund af hyppige fald. Hendes neurolog bestilte en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning med og uden kontrast af cervikale, thorakale og lumbosakrale rygsøjler, der viste mild nedadgående forskydning af cerebellare mandler (7 mm) uden tegn på hydrocephalus (Figur 1). Disse fund er i overensstemmelse med en Arnold-Chiari i-misdannelse, der er defineret som en 5 mm eller større nedstigning af cerebellare mandler gennem foramen magnum diagnosticeret via obduktion eller radiografi . Resultaterne blev bekræftet af en cine Mr. MR viste også en ledningssprøjte, der måler 17 mm i længdedimension med den største aksiale diameter på 5,6 mm ved C7-T1 (Figur 1).
(a)
(b)
(a)
(b)
en røntgenbillede af brystet blev udført under den samme optagelse på grund af perifert ødem i indstillingen af arytmier. Den laterale brystradiograf viste en massetæthed i den højre bageste costophreniske vinkel, der tyder på en mulig bochdalek brok (figur 2). Patienten gennemgik en suboccipital kraniektomi, C1 laminektomi, og ekspansion duraplastik på grund af sløret syn, smerte, følelsesløshed, og svaghed i hendes ekstremiteter. Der var ingen umiddelbare komplikationer. Hun fulgte op på en klinik 11 dage postoperativt og rapporterede følelsesløshed i hænderne, rysten i hænder og fødder, hovedpine, og forstoppelse.
seks uger postoperativt præsenterede hun for akutafdelingen (ED) og klagede over dræning fra sit suboccipital kraniektomi-sted uden feber, kulderystelser eller andre tegn på infektion. Computertomografi (CT)-scanning demonstrerede en stor pseudomeningocele i dekompressionssengen, så en lændehvirvel blev anbragt på L3-L4-niveauet ved hjælp af interventionel radiologi (ir) vejledning. Lændehvirvelafløbet producerede ikke en signifikant mængde cerebrospinalvæske (CSF), og pseudomeningocele fortsatte, så det blev bestemt, at det var nødvendigt at placere en ventrikuloperitoneal (VP) shunt. Efter placering af VP-shunten faldt dræningen, og patienten blev bestemt sikker til udskrivning, da hun tolererede en diæt, fysioterapi og ambulation. CSF og blodkulturer var også negative. Patienten vendte tilbage flere gange efter den øjeblikkelige postoperative periode med vedvarende hovedpine, følelsesløshed og svaghed på trods af hendes neurokirurgiske indgreb.
seks måneder senere blev patienten evalueret ved thoracic kirurgi for en potentiel bochdalek brok som set på lateral bryst røntgenbillede i indstillingen af GERD. CT i brystet og maven viste bilaterale posterolaterale membranfejl, der måler 1,6 cm til venstre og 1,5 cm til højre i overensstemmelse med bilaterale bochdalek brok (figur 3). Da hernierne var små, kun indeholdt intraperitoneal fedt, og ingen hiatal brok var til stede, blev det bestemt, at kirurgi sandsynligvis ikke ville hjælpe hendes GERD-symptomer og derfor ikke var berettiget.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
3. Diskussion
medfødte diafragmabrok forekommer hos cirka 1 ud af 2.500 levende fødsler, og 70-75% af disse er posterolaterale (Bochdalek) defekter . Membranen dannes mellem den fjerde og tolvte drægtighedsuge og stammer fra fire komponenter: septum transversum, pleuroperitoneale membraner, dorsal mesenteri i spiserøret og muskulatur i kropsvæggen . I sidste ende er membranen et produkt af tre muskelgrupper: pars costalis, pars sternalis og pars lumbaris . Gab mellem disse muskler eller svigt i disse muskler til at slutte sig ordentligt kan føre til forskellige brok . Bochdalek brok er den mest almindelige type medfødte diafragmatiske brok og er et produkt af afvigende sammenføjning af pars costalis og pars lumbaris, hvilket resulterer i en posterolateral diafragmatisk defekt . Disse brok er typisk patologier hos nyfødte med de fleste diagnoser, der forekommer før eller kort efter fødslen og kun 5-25% efter otte ugers alder . Ikke desto mindre er de blevet identificeret hos børn og ældre voksne . Nyfødte og småbørn har overvejende respiratoriske symptomer fra underudvikling og kompression og af lungerne . Ældre børn er mere tilbøjelige til at have gastrointestinale symptomer , og voksne diagnosticeres ofte ved billeddannelse udført af andre grunde, som det ses hos vores patient . Når det ses i en ældre befolkning, opstår spørgsmålet, om defekten var medfødt eller erhvervet. Eksempler på erhvervede årsager inkluderer stump eller gennemtrængende traume, arbejdskraft og fysisk anstrengelse . Nogle hævder dog, at erhvervede defekter kan være medfødte defekter, der var for små til at blive opdaget før fornærmelsen . Hvad angår vores patient, er det muligt, at hendes membranfejl kunne have været små ved fødslen og yderligere forstærket af hendes store krop habitus.
påvisning af Bochdalek brok gennem billeddannelse udført af andre grunde er ikke ualmindeligt. Billeddannelsesegenskaber består af en afbrudt membran med brokindhold, der spænder fra intra-abdominal og retroperitoneal fedt til intra-abdominale og retroperitoneale organer . Der var en stor mistanke om brystets røntgenbillede i den præsenterede sag, men en CT-scanning var nødvendig for både at bekræfte diagnosen og bestemme indholdet af brok. Multidetektor række CT (MDCT) med multiplanar og tredimensionel billeddannelse hjælper med at stille diagnosen i modsætning til at bruge konventionel CT alene . Brugen af denne teknologi har muliggjort øget diagnose af brok hos asymptomatiske individer. For eksempel Kinoshita et al. Rapporter en prævalens på 12,7% ved brug af MDCT sammenlignet med Mullins et al. hvem brugte konventionel CT og fandt en prævalens på 0,17%. I tilfælde af nyfødte har ultralyd vist sig at være et nyttigt værktøj til bestemmelse af den korrekte kirurgiske tilgang (åben versus laparoskopisk), hvis operation anses for nødvendig .
cirka 50-60% af medfødte diafragmabrok er isolerede defekter, og 40-50% er forbundet med enten et syndrom eller andre medfødte defekter, der ikke er udpeget til et bestemt syndrom . Almindeligt berørte organsystemer omfatter pulmonal (pulmonal hypoplasi og pulmonal arteriel hypertension), gastrointestinale og neurologiske systemer . Der har været flere rapporter om medfødt diafragmatisk brok forbundet med myelomeningoceles , og der har været en rapport om medfødt diafragmatisk brok forbundet med en Arnold-Chiari II misdannelse . Så vidt vi ved, er dette den første rapport, der er forbundet med en Arnold-Chiari i-misdannelse. På trods af det faktum, at der ikke er fundet en embryologisk sammenhæng mellem Arnold-Chiari i-misdannelsen og bilateral Bochdalek-brok, antyder vores erfaring, at hvis en patient præsenterer en kendt Arnold-Chiari i-misdannelse og symptomer, der tyder på en Bochdalek-brok, kan undersøgelse af den diafragmatiske brok være berettiget.
4. Konklusion
Bochdalek brok er posterolaterale diafragmabrok og er den mest almindelige type medfødt diafragmatisk brok. De kan enten være medfødte og opstå på grund af manglende fusion af membranen i tidlig udvikling eller erhverves på grund af forskellige mekanismer. De diagnosticeres oftest i perinatalperioden, men de kan diagnosticeres i sen voksen alder afhængigt af sværhedsgraden af defekten og symptomerne. Disse brok kan enten være en isoleret defekt eller en del af en række misdannelser. Den præsenterede sag er den første rapporterede bilaterale bochdalek-brok forbundet med en Arnold-Chiari i-misdannelse.
interessekonflikter
forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikter.