Cardiac rhabdomyoma

Cardiac rhabdomyomas er en type godartet myocardial tumor og betragtes som den mest almindelige føtal hjertetumor. De har en stærk tilknytning til tuberøs sklerose.

Epidemiologi

hjerte-rhabdomyomer er ofte flere og kan repræsentere op til 90% af hjertetumorer i den pædiatriske population 1. De fleste diagnosticeres inden 1 års alder. Den estimerede forekomst er på ~1 ud af 20.000 fødsler 8.

klinisk præsentation

størstedelen af hjerte-rhabdomyomer er asymptomatiske, selvom der kan være et bredt klinisk spektrum. Lejlighedsvis kan de forekomme med obstruktion i venstre ventrikulær udstrømningskanal eller ildfaste arytmier.

patologi

det er en hamartomat læsion bestående af hjertemuskelvæv (afledt af embryonale myoblaster). Makroskopisk ser de ud som gulbrune faste, omskrevne, uindkapslede læsioner. Mikroskopisk ses en karakteristisk edderkoppecelle, som er en stor klar celle med cytoplasmatiske tråde sammensat af glykogen, der strækker sig til plasmamembranen.

placering

de kan opstå hvor som helst i myokardiet, men er mere almindelige i ventriklerne (kan involvere den venstre ventrikel mest) 6.

foreninger

• der er en velkendt forbindelse med tuberøs sklerose, med >50% af alle hjerte-rhabdomyomer fundet hos patienter med senere bekræftet tuberøs sklerose 1,2
• medfødte nyreanomalier 8

radiografiske træk

ultralyd/ekkokardiografi

kan ses som en eller flere faste hyperekoiske masser placeret i forhold til myokardiet. Små læsioner kan efterligne diffus myokardfortykning. De forekommer ofte i forhold til ventriklerne. Størrelsen af en læsion detekteret i utero kan variere fra 10-50 mm 6.

MR

• T1: isointense til tilstødende myokardium
• T2: hyperintense til tilstødende myokardium

behandling og prognose

i de fleste tilfælde kræves ingen behandling, og disse læsioner regresserer spontant. Patienter med obstruktion i venstre ventrikulær udstrømningskanal eller ildfaste arytmier reagerer godt på kirurgisk udskæring. Den samlede prognose afhænger af antallet, størrelsen og placeringen af læsionerne samt tilstedeværelsen eller fraværet af tilknyttede anomalier.

komplikationer

• udvikling af hjertearytmier
• intracavitær vækst kan forårsage
  • ventrikulær udstrømningskanal obstruktion
  • valvulær kompromis
  • forstyrrelse af intrakardiale blodstrømme, der fører til kongestiv hjertesvigt og hydrops

differentiel diagnose

for Det in utero sonografiske udseende af diffus myokardfortykning, overvej:

• føtal hypertrofisk kardiomyopati