Aquagenic vrásek dlaně: diagnostické vodítko k přenašečka cystické fibrózy stav a non-klasická nemoc

Na začátku roku 2015, 22-rok-staré bílé ženy bez anamnézy a nesouvisející 25-rok-starý bílý muž, s 8-letou historii idiopatická chronická pankreatitida vyžaduje Creon doplnění prezentovány nezávisle na sobě dva z našich dermatologie kliniky. Během předcházejících 12 měsíců, oba měli rozvinutých svědivých vrásek palmární kůže po i krátkém kontaktu s vodou. V obou případech, počáteční vyšetření rukou byl normální, ale po ponoření rukou do vody na 3 min, oni vyvinuli značný otok a vrásek na palmární kůže ( viz obrázek). Ve světle těchto charakteristických kožních změn jsme provedli diagnózu aquagenního vrásnění dlaní. Ani jeden pacient neměl v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, ale vzhledem k silné souvislosti mezi aquagenním vrásněním dlaní a mutací genu cystické fibrózy jsme oba pacienty odkázali na testování DNA. U našeho prvního pacienta bylo zjištěno, že má heterozygotní mutaci pro c. 1585-1G>A, což dává diagnózu stavu nosiče cystické fibrózy. U druhého pacienta bylo zjištěno, že má složený heterozygot mutace pro p.Phe508del a p.Leu206Trp, což vede k diagnostice non-klasické cystickou fibrózou. To poskytlo vysvětlení jeho chronické pankreatitidy a při dalším vyšetřování bylo zjištěno, že má bilaterální nepřítomnost vas deferens, známý projev cystické fibrózy.