co je hemofilie?

hemofilie je dědičné onemocnění vázána na X chromozom, což znamená, že v konkrétním případě o hemofilii přenáší ženy (dopravci) a s muži, kvůli dotaci dva X chromozomy (XX), ženy a dotace (XY) v mužské.

To je způsobeno tím, že změna v F8 nebo F9 geny, které produkují faktor VIII (FVIII) a faktor IX (FIX) koagulace, to je onemocnění způsobené nedostatkem jednoho z těchto faktorů v koagulační systém.

koagulační systém funguje díky 13 faktorů (Faktor I, Faktor II, Faktor III, Faktor IV, Faktor V, Faktor VI, Faktor VII, Faktor VIII, Faktor IX, Faktor X, Faktor XI, Faktor XII, Faktor XIII) koagulačních faktorů, které pracují společně v tom, co se nazývá „koagulační kaskády“. Pokud jeden z těchto faktorů nefunguje dobře, kaskáda je přerušena a sraženina, která zabraňuje krvácení, se tvoří pomaleji. V důsledku tohoto přerušení koagulační kaskády léze nebo rány krvácejí déle, než by měly, a může dojít k vnitřnímu a vnějšímu krvácení.

je to neinfekční onemocnění, které postihuje 1 z 10 000 narozených.