Cutis laxa

co je cutis laxa?

Cutis laxa (latinsky volná nebo laxní kůže) je vzácné, zděděné nebo získané onemocnění pojivové tkáně charakterizované volně visící kůží, která postrádá jakoukoli elasticitu. Způsob, jakým se stav prezentuje, se liší podle toho, jak je zděděn nebo získán. Cutis laxa je také známá jako generalizovaná elastolýza.

Pojivové tkáně je v těle podporující rámec tkáně, skládající se z vláken kolagenu, elastických vláken mezi svaly a kolem svalových skupin a cév, a jednoduché buňky.

kdo dostane cutis laxa a proč?

většina případů cutis laxa je zděděna. Existuje několik forem genetické dědičnosti: sex-vázané, autozomálně dominantní a autosomálně recesivní. Recesivně zděděná forma je nejčastější a také nejzávažnější. Nedávno objevený defektní gen na chromozomu 5 byl spojen s problémy v normální elastogenezi a je považován za příčinu autozomálně recesivní cutis laxa.

Sex-linked	defektního genu je prováděna na jednom z pohlavních chromozomů, v tomto případě je umístěn na chromosomu X
Autosomálně dominantní	Pouze jednu kopii defektního genu je potřeba pro nemoc přítomen. Dítě má 50% šanci zdědit gen od obou rodičů.
autosomálně recesivní	dvě kopie defektního genu musí být zděděny, aby byla nemoc přítomna. Dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů. Riziko přenosu autosomálně recesivního onemocnění je 25% pro každé těhotenství.

získaná cutis laxa se může vyvinout v jakémkoli věku, ale často začíná v dospělosti. To může nastat spontánně, nebo v 50% případů rozvíjet následující epizody kopřivky nebo angioedému, rozsáhlé zánětlivé kožní onemocnění (např. ekzém, erythema multiforme, puchýřnaté erupce), nebo hypersenzitivní reakce na penicilin nebo jiné léky.

skutečná základní příčina cutis laxa není známa. Zdá se, že se na redukci elastických vláken podílí několik mechanismů.

jaké jsou klinické rysy cutis laxa?

klinické rysy cutis laxa se liší podle způsobu, jakým je stav zděděn.

Dědictví	Klinické Funkce
X-vázaná	Volné kůže Uvolněné klouby (joint hyperextensibility) Kostní abnormality, jako je zahnutý nos, holubí prsa a trychtýř prsu Časté řídká stolice a močového traktu blokády Mírné mentální retardace
Autozomálně dominantní	Kožní změny mohou začít v jakémkoliv věku Volně visící kůže může být pouze funkce postižení Obličeje je univerzální Systémové zapojení je méně časté
Autozomálně recesivní (typu I a II)	známky a Příznaky obvykle začínají v dětství Volné kůže Kostní abnormality (např. zpožděné připojení lebky, kosti, vykloubení kyčelního kloubu, zakřivení páteře) Rozedma plic (onemocnění plic způsobující dušnost) Kýly Divertikly (outpouching) v jícnu, dvanáctníku a močového měchýře Aortální aneurysma (vyboulení aorty, hlavní tepny, takže srdce) Typ I: Těžká forma Dárek při narození Emfyzém brzy v životě Typ II zpomalení Růstu Obvykle přítomen při narození Těžké přes ruce, nohy a břicho Bilaterální vrozené vykloubení kyčlí

Vlastnosti získané cutis laxa jsou především volné kůže, zejména v oblastech předchozího zánětu. Vyskytl se také ve spojení s nedostatkem komplementu (C3 a C4), systémovým lupus erythematodes, sarkoidózou, mnohočetným myelomem a systémovou amyloidózou.

kožní rysy cutis laxa

může být ovlivněna jakákoli část těla. U zděděných forem cutis laxa je vzhled volné kůže nejvýraznější kolem očí, obličeje, krku, ramen a stehen. Kůže funkce patří:

• Volné, nepružná a visí záhyby kůže
• Volně visící kůže kolem obličeje a krku, což bloodhound vzhled a pacient se objeví mnohem starší, než on/ona je ve skutečnosti
• Snížení elastický recoil, když je kůže natažené.

jak je cutis laxa diagnostikována?

Cutis laxa je obvykle diagnostikována klinicky kvůli svým jedinečným klinickým rysům. Patologie cutis laxa na kožní biopsii může být užitečná.

jaká je léčba cutis laxa?

neexistuje žádná specifická léčba cutis laxa nebo prevence progrese onemocnění. Léčba je zaměřena na zvládnutí všech komplikací, které mohou vzniknout při přidruženém postižení vnitřních orgánů.

kosmetická chirurgie ke snížení nadbytečných kožních záhybů může být provedena, ale často přináší pouze dočasný přínos. Pacienti s cutis laxa, zejména pacienti s autozomálně dominantní formou, mají obvykle normální délku života.