Cystická fibróza

• Větší text Sizelarge text sizelegular velikost textu

¿Co je cystická fibróza?

cystická fibróza je dědičné onemocnění, při kterém tělo produkuje velmi silný, lepkavý hlen. Hlen způsobuje problémy v plicích, pankreatu a dalších orgánech.

lidé s cystickou fibrózou mají časté infekce plic. Postupem času mají větší potíže s dýcháním. Mají také zažívací problémy, které jim ztěžují přibírání na váze.

jaké jsou příznaky a příznaky cystické fibrózy?

cystická fibróza může způsobit příznaky brzy po narození dítěte. První známkou toho, že dítě může mít cystickou fibrózu, je obstrukce střev zvaná “ mekoniální ileus.“Ostatní děti nemají příznaky až později. Cystická fibróza může být mírná nebo závažná, v závislosti na osobě.

příznaky cystické fibrózy zahrnují:

• plicní infekce nebo zápal plic
• sípání nebo dušnost
• kašel s hustou hlenu
• pohyby břišní objemné a mastný
• zácpa nebo průjem
• potíže přibírat na váze, nebo rostou do výšky
• pot, slaný

Některé děti se mohou také prezentovat s nosní polypy (malé výrůstky z tkáně uvnitř nosu), infekcí dutin a časté únavy.

jak je diagnostikována cystická fibróza?

novorozenecké screeningové testy detekují většinu případů cystické fibrózy. Pokud jsou screeningové testy pozitivní nebo pokud má dítě příznaky cystické fibrózy, lékaři provedou potní test, který je bezbolestný. Budou sbírat pot z oblasti kůže (obvykle předloktí), aby zjistili, kolik chloridu (chemikálie ve soli) obsahuje. Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší hladiny chloridu.

většina dětí, které mají cystickou fibrózu, je diagnostikována před 2. rokem věku. Některé s mírnou formou však nemusí být diagnostikovány až do dospívání.

jak se léčí cystická fibróza?

děti s cystickou fibrózou to budou mít po celý život. Lékaři používají různé léky v závislosti na potřebách dítěte. Ale všichni lidé s cystickou fibrózou potřebují:

• Změkčit a jasné hlenu. Existují různé způsoby, jak toho dosáhnout. Lékaři mohou doporučit, že dítě udělat následující:
  • pravidelně cvičte
  • používat inhalátor nebo rozprašovač
  • dělat dechová cvičení a kašel záměrně
  • použít speciální tričko, které dělá ty vibrace hrudníku
  • fyzikální terapie na hrudi (otec nebo kvalifikovaná osoba, poklepe lehce na hrudník nebo záda)
• K prevenci nebo v boji proti infekcím. Časté a správné mytí rukou, vyhýbání se nemocným lidem a pobyt alespoň 6 stop od ostatních lidí s cystickou fibrózou může pomoci předcházet infekcím.Preventivní užívání antibiotik může být také užitečné.
• užívejte enzymy. Většina dětí s cystickou fibrózou potřebuje enzymy, které jim pomohou trávit jídlo a získat živiny v něm.
• Jezte vysoce kalorickou stravu a v případě potřeby užívejte vitamínové doplňky.

¿co způsobuje cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je způsobena změnou (mutací) v genu, který produkuje cystická fibróza transmembránový vodivost regulační protein (CFTR). Chcete-li mít cystickou fibrózu, musí dítě dostat dvě kopie genu cystické fibrózy; jeden od každého rodiče.

co se stane, když je cystická fibróza?

při cystické fibróze tělo buď neprodukuje protein CFTR, nebo jej neprodukuje. Bez normálního proteinu CFTR produkují buňky lemující cesty (zkumavky) uvnitř orgánů hustý lepkavý hlen místo normálního hlenu, který je vodnatý a spíše tekutý.

tlustý hlen může zachytit bakterie v plicích a způsobit infekce, záněty a dýchací potíže. Hlen může také blokovat cesty, přes které trávicí enzymy tok mezi slinivky břišní a střev. To ztěžuje vašemu dítěti trávení jídla a získání vitamínů a živin, které potřebuje.

tlustý hlen může také ovlivnit játra, potní žlázy a reprodukční orgány.

jak mohou rodiče pomoci?

Chcete-li pomoci vašemu dítěti:

• postupujte podle plánu léčby. Pomozte svému dítěti zůstat co nejzdravější. Dát lék podle návodu, dát high-kalorické občerstvení a jídla, a postupujte podle pokynů vyčistit hlenu z hrudníku.
• rozveselte ho. Povzbuďte své dítě, aby našlo koníčky, které má rád, jako je umění, hudba, čtení nebo učení se vařit. Je důležité, aby děti s cystickou fibrózou cvičily, takže najděte způsoby, jak udržet vaše dítě fyzicky aktivní. Možná můžete dělat nějaké aktivity společně.
• přejděte do týmu péče. Tým péče o vaše dítě vám může poskytnout praktické rady o životě s cystickou fibrózou a informace o klinických studiích, podpůrných skupinách a nových terapiích.
• Naučte se co nejvíce o cystické fibróze. Odborníci neustále pracují na nových léčebných postupech, které pomáhají lidem s cystickou fibrózou mít lepší kvalitu života a delší život. Hledejte online zdroje,například web nadace cystická fibróza.
• jak dítě roste, naučte je, aby se o sebe postarali. Začněte pomáhat vašemu dítěti porozumět a zvládat cystickou fibrózu od útlého věku. Povzbuzujte starší děti nebo dospívající, aby zacházeli s částmi své zdravotní péče, jako je dezinfekční zařízení nebo kladení otázek během návštěv u lékaře. Zeptejte se týmu péče, jak můžete pomoci vašemu dítěti připravit se na věci, jako je jít na vysokou školu nebo získat práci. Učení o cystické fibróze a její péči pomáhá dětem a dospívajícím stát se bezpečnými dospělými při zvládání chronického zdravotního stavu.