databáze vzácných onemocnění

epidermální nevus syndromy zahrnují širokou škálu poruch. Specifické přítomné příznaky, závažnost a prognóza se mohou značně lišit v závislosti na konkrétním typu ENS a přítomnosti a rozsahu souvisejících extra kožních příznaků. Nástup a progrese těchto poruch se také velmi liší.

epidermální nevi byly také klasifikovány jako „hamartomy“, což je poněkud vágní a nejednoznačný termín pro benigní nádorové malformace, které mohou ovlivnit jakoukoli oblast těla. „Hamartomy“ se skládají ze zralých buněk a tkáně, které se obvykle nacházejí v postižené oblasti. Existují různé typy epidermálních nevi na základě jejich hlavní složky. Epidermální nevi jsou obvykle přítomny při narození (vrozené) a objevují se jako náplast nebo plak zarostlé kůže. Epidermální nevi se často vyskytují na kmeni, končetinách, obličeji nebo pokožce hlavy. Epidermální nevi mohou být nápadné a zjevné ve vzhledu nebo jemné a snadno přehlédnutelné.

obecně platí, že epidermální nevi na hlavě a obličeji jsou s větší pravděpodobností spojeny s malformacemi mozku, očí a lebečních kostí. Epidermální nevi na kmeni jsou s větší pravděpodobností spojeny s abnormálním zakřivením páteře, malformací kyčle a deformacemi paží a nohou.

léze, kromě jejich vzhledu, obvykle nezpůsobují další příznaky. Jedinci s mazové névus hlavy, může později vyvinout intralezionální nádory, jako jsou trichoblastoma nebo karcinom bazálních buněk. Nedávný výzkum však naznačuje, že toto riziko může být v lékařské literatuře nadhodnoceno. Ve skutečnosti riziko život ohrožujícího maligního růstu prakticky chybí. Proto není nutné odstranit mazový nevus pro profylaxi rakoviny (vyhýbání se maligním nádorům).

SCHIMMELPENNING SYNDROM

Tato porucha je charakterizována více mazových névy a vady postihující mozek, oči a kosti. Kožní léze postihující jedince se Schimmelpenningovým syndromem se nazývá mazový nevus, protože postihuje převážně mazové žlázy (malé žlázy produkující olej v kůži). Schimmelpenningův syndrom je nejčastějším typem ENS. Mazový nevus je přítomen při narození (vrozený), i když nemusí být identifikován až později během dětství nebo dokonce po pubertě. Nejčastěji jsou postiženy skalp a oblast Středního obličeje. Mohou být také ovlivněny paže, nohy a kmen. Mazové nevi jsou obvykle lososové nebo zažloutlé barevné, bezsrsté, hladké skvrny. Nakonec (obvykle kolem puberty) se stávají výraznějšími a mohou se objevit šupinaté, bradavičnaté nebo zesílené. Pokud se jedná o pokožku hlavy, mohou být přítomny velké léze. Obvykle jsou bezsrsté.

mazové nevi se často vyskytují jako izolované nálezy. Pokud se však vyskytnou s dalšími extra kožními příznaky, je vhodný termín Schimmelpenningův syndrom. Kromě mazových névy, jedinci s Schimmelpenning syndrom může mít neurologické abnormality včetně záchvatů, zpoždění v dosahování vývojových milníků (vývojové zpoždění), mentální poruchy a vady, postihující některé struktury mozku.

Oční abnormality se vyskytují také v Schimmelpenning syndrom a patří částečné absenci tkáně (kolobom) z barevné části oka (duhovky) nebo membrány obložení zadní části oka (sítnice), zákal (opacita) rohovky, přes oči (strabismus), poruchy zrakového nervu a degenerace, jizvení nebo odchlípení sítnice. Někteří jedinci mohou mít benigní, nažloutlý bílý mastný nádor na vnější části oční bulvy(epibulbar lipodermoid).

postižení jedinci mají také kosterní malformace včetně abnormálního zakřivení páteře, dislokace kyčle a deformit končetin. Mohou se také objevit kraniofaciální defekty, jako je neobvykle prominentní čelo (čelní bossing). Další kosterní malformace mohou zahrnovat kostní cysty, zaostalosti pánve a neúplné tvorbě kostních struktur, včetně kotníku, nohy a kosti páteře (obratlů).

jedinci se Schimmelpenningovým syndromem mohou také vyvinout křivici rezistentní na vitamín D, což je stav charakterizovaný deformacemi nohou, bolestí nohou a progresivním změkčením kostní struktury. U dětí může být tempo růstu pomalé, což nakonec vede k krátkému vzrůstu. Postižení jedinci mohou být náchylní ke zlomeninám.

v minulosti byl termín „syndrom epidermálního nevusu“ používán k popisu Schimmelpenningova syndromu. Bohužel, někteří autoři stále používají tyto pojmy zaměnitelně. Další pojmy používané k popisu tohoto onemocnění patří Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom, lineární névus mazových sekvence, mazové névus syndrom a Jadassohn mazové névus syndrom.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

Tento typ ENS je charakterizován přítomností mazové névus, a stav známý jako kropenatý lentiginous névus z papulární typ. (Popis mazových nevusů viz Schimmelpenningův syndrom výše.) Skvrnité lentiginous névus je charakterizován velkými, světle hnědé zabarvení kůže, překrývá více potemněla (melanocytární) skvrny (pupínky). Zatímco mazové névus je přítomen při narození, charakteristické papuly skvrnitá lentiginous névus nemusí vyvíjet až později v životě, vzhledem k tomu, že café-au-lait pozadí macules ukazuje šachovnicovém uspořádání také mají tendenci být přítomen v novorozence.

Jedinci s phacomatosis pigmentokeratotica se může také vyvinout další abnormality, zejména neurologické a kosterní abnormality. Neurologické abnormality zahrnují záchvaty, mentální poruchy, svalová slabost, paralýza na jedné straně těla (hemiparéza), zaostalost na jedné straně chlapec (hemiatrophy), nadměrné pocení (hyperhidróza), a kožní dysesthesia, stav, ve kterém se dotýká kůže, což způsobuje pocit nepříjemnosti.

Kosterní abnormality mohou zahrnovat abnormální strany na stranu zakřivení páteře (skolióza) a vitamin D-rezistentní křivice, onemocnění, vyznačující se tím, že skloní deformity nohou, bolest v nohou a postupné změkčování kostní struktury. U dětí může být tempo růstu pomalé, což nakonec vede k krátkému vzrůstu. Postižení jedinci mohou být náchylní ke zlomeninám.

Další nálezy, které byly hlášeny u tohoto onemocnění patří ztráta sluchu v jednom uchu, přes oči (strabismus), skleslá horní víčka (ptóza) a zúžení aorty (aortální stenóza).

NÉVUS COMEDONICUS SYNDROM

Névus comedonicus je kožní léze složené z úzce-set, rozšířily folikulární otvory, které, v zásadě patří do vlasového folikulu, ale v névus comedonicus jsou zapojeny s keratinu, hlavní strukturální protein nalezený v vnější vrstvy kůže, stejně jako vlasy a nehty. Tyto léze se často vyskytují na hlavě, ale mohou se vyskytovat také na kmeni a končetinách. Tyto léze mohou být komplikovány velkými cysty obsahujícími mazu (olej).

u syndromu nevus comedonicus se charakteristická kožní léze vyskytuje s dalšími příznaky. Tyto příznaky se obvykle vyskytují na stejné straně těla (ipsilaterální) jako kožní léze. Další nálezy mohou zahrnovat zákal, popruhy na prsty nebo prsty (syndactyly), abnormální fixace na malíček tak, že je ohnuté směrem k prsteníku (clinodactyly), extra palec (preaxial polydaktylie), abnormální zakřivení páteře (skolióza), a obratlů vady. Neurologické abnormality mohou také nastat jako kognitivní nedostatky, abnormální tvorba v oblasti mozku, která spojuje obě mozkové hemisféry (dysgenezí corpus callosum), a mikrocefalie, stav, který indikuje, že obvod hlavy je menší, než by se očekávalo, že pro dítě je věk a pohlaví.

ANGORA VLASY NÉVUS SYNDROM (SCHAUDER SYNDROM)

Tento typ ENS je charakterizována epidermální névus, který je předmětem dlouhé, jemné bílé chloupky. Léze je uspořádána v širokém pásovém tvaru. Angora vlasy névus syndrom může být spojen s záchvaty, mentální poruchy, ochrnutí jedné straně těla (hemiparéza). Mohou se také objevit charakteristické rysy obličeje, včetně abnormálního prominence čela( čelní bossing), malformovaných uší a abnormálně velkého jazyka (makrostomie). Oční abnormality mohou také nastat, včetně šedý zákal, částečné absenci tkáně (kolobom) z barevné části oka (duhovky), zrakového nervu vady a podmínek, které ovlivňují strukturu nebo funkci žáků (mimoděložní žáků). Angora vlasy névus syndrom je také známý jako Schauder syndrom.

BECKER NÉVUS SYNDROM

Becker névus je charakterizován jeden nebo více léze, které obvykle tvoří šachovnicový vzor. Becker nevus je charakterizován nadměrnou aktivitou vlasových folikulů a pigmentových buněk (melanocytů). Postižení jedinci mají velkou tmavě hnědou kůži, o které se často uvádí, že zahrnuje rameno, záda nebo hrudník. Tato kožní léze se však může vyvinout kdekoli na těle. Po pubertě Becker nevus ztmavne a u mužů bude vykazovat nadměrný růst vlasů. Někteří muži s Beckerovým nevusem mohou vykazovat asymetrický růst vousů.

Jedinci s Becker névus syndrom mohou vykazovat zaostalosti prs na téže straně těla jako kožní léze (ipsilaterální prsu hypoplazie). Toto zjištění postihuje muže i ženy, ale je výraznější u žen. Mohou se také objevit Extra (nadpočetné) bradavky a abnormálně řídké vlasy pod podpaží na postižené straně těla.

Jedinci s Becker névus syndromem mají kosterní a svalové abnormality, včetně abnormální zakřivení páteře (skolióza), vertebrální defekty, tavený žebra, nerovnoměrný růst ruce a nohy, zaostalost zubů a čelistí (odontomaxillary hypoplazie) a propadlé hrudi nebo abnormálně prominentní hrudník (pectus excavatum a pectus carinatum). Svalové abnormality mohou zahrnovat zaostalosti svalů ramenního pletence na postižené straně těla.

Becker névus syndrom může také být známý jako pigmentové chlupatý epidermální névus syndrom.

PROTEUS SYNDROM

charakteristické hledání Proteus syndrom je přemnožení různých tkání těla. Příčina poruchy není známa. Nepřiměřený, asymetrický přerůstání se vyskytuje v mozaikovém vzoru (tj. Postižení jedinci mohou mít celou řadu komplikací, které mohou zahrnovat progresivní skeletální malformace, benigní a maligní nádory, malformace krevních cév (cévní malformace), bulózní plicní onemocnění a některých kožních lézí, jako jsou keratinocytic névy. V některých případech se mohou vyvinout život ohrožující stavy související s abnormální srážlivostí krve, včetně hluboké žilní trombózy a plicní embolie.

keratinocytární nevus je lineární kožní léze charakterizovaná nadměrným růstem keratinocytů, převládajícího typu buněk v epidermis. Postihuje přibližně 50 procent jedinců s Proteusovým syndromem a má obvykle měkkou a sametovou strukturu. Na rozdíl od jiných kožních lézí spojených s Proteusovým syndromem se postupně nezvětšuje.

Další kožní nálezy spojené s Proteus syndrom patří telangiectatic névy (ploché, tmavě červené oblasti kapilární malformace), zaostalých oblastech kůže (dermální hypoplazie), nezhoubné výrůstky, které se skládají z masy lymfatické cévy (lymphangiomas) a léze, které vznikají z hlubších vrstev kůže (pojivové tkáně névy). Pojivové tkáně névy převážně vliv na dlaních a chodidlech a způsobit kůži, aby se stal abnormálně zvětšené a firmy, a postižené oblasti se může vyvinout drážek nebo zářezů, které se podobají trhliny mozku (cerebriform).

pro více informací o této poruše zvolte „Proteus“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.

TYP 2 SEGMENTOVÉ COWDEN ONEMOCNĚNÍ

Cowden onemocnění je součástí skupiny poruch známých jako PTEN hamartom syndromy, spektra onemocnění způsobené mutací v genu PTEN. Tyto poruchy jsou charakterizovány více hamartomy, které mohou ovlivnit různé oblasti těla. Typ 2 segmentové Cowden nemoc se odkazuje na multisystémové onemocnění způsobené mutací PTEN genu, který je také spojován s lineární Cowden névus, typ keratinocytic névus.

Typ 2 segmentové Cowden onemocnění je podobné Proteus syndrom a v některých případech byly misdiagnosed jako Proteus syndrom. Existuje však několik klíčových rozdílů ve vzhledu. Na rozdíl od keratinocytic névus spojené s Proteus syndrom, kožní léze spojené s typem 2 segmentové Cowden onemocnění je hustý povrch, který se podobá běžné bradavice (nádory). Navíc, typ 2 segmentové Cowden onemocnění není spojena s pojivové tkáně névy na dlaních a chodidlech, ale je spojena s onemocněním ledvin, známé jako fokální segmentální glomeruloskleróza (který se nevyskytuje v Proteus syndrom).

DÍTĚ SYNDROM

DÍTĚ je zkratka pro ongenital emidysplasia s chthyosiform névus a imb efekty. Porucha téměř výhradně postihuje ženy a je přítomna při narození. Symptomy obecně postihují jednu stranu těla (hemidysplázie); pravá strana je postižena dvakrát častěji než levá. Kožní abnormality přítomny jako zanícené rudé skvrny, které jsou pokryty velkými, voskový, nažloutlé váhy. Na stejné straně těla jako kožní léze se může objevit celá řada dalších nálezů, včetně kosterních, neurologických a viscerálních abnormalit.

kosterní abnormality se mohou pohybovat od mírného nedostatečného rozvoje (hypoplazie) kostí rukou nebo nohou až po úplnou absenci končetiny. Další kosterní malformace patří rozštěpy rukou nebo nohou, abnormální zakřivení páteře (skolióza), zaostalost polovinu obličeje (obličeje hemihypotrophy), a malý vzrůst. Některé děti mohou mít stav zvaný chondrodysplasia punctata, který je viditelný na rentgenovém záření. Tato podmínka je charakterizována tvorbou malých, tvrzené skvrny vápníku na rostoucí části nebo hlavy, dlouhých kostí (s tečkovaným epifýz).

Neurologické abnormality zahrnují zaostalosti nebo nepřítomnosti jeden ze dvou hemisfér mozku, zaostalosti nebo absence některých hlavových nervů, ochrnutí na jedné straně těla (hemiparéza), snížená citlivost na dotek nebo tepla, a ztráta sluchu v důsledku zhoršené schopnosti sluchové nervy přenášejí smyslové vjemy do mozku (percepční nedoslýchavost).

Viscerální abnormality patří kardiovaskulární defekty, zaostalosti či absence ledvin nebo jednostranné zaostalosti plic.

pro více informací zvolte „dítě“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE SYNDROM

Tato forma ENS je charakterizován keratinocytic epidermální névus, která je měkká a sametová textura. Neurologické abnormality včetně záchvatů, a mentální poruchy, degenerace mozkových buněk (kortikální atrofie) a zaostalosti oblasti mozku, která spojuje obě mozkové hemisféry (corpus callosum), může dojít také. U této poruchy nebyly hlášeny kosterní abnormality. Garcia-Hafner-Happleův syndrom byl hlášen pouze v několika případech. Je způsobena mutacemi genu receptoru 3 fibroblastového růstového faktoru (FGFR) a nazývá se také syndrom epidermálního nevusu FGFR3.

různé syndromy

existuje několik dalších poruch, které jsou považovány za „v limbu“. Tyto syndromy byly popsány pouze u hrstky jedinců a základní molekulární základ není znám. Vědci ještě musí určit, zda se jedná o odlišné typy ens nebo varianty dobře definovaných ens.

tyto poruchy jsou někdy označovány jako méně dobře definované typy ENSs. Patří mezi ně:

hřebíčkový syndrom-zkratka pro ongenitální ipomatózní vergrowth, asculární malformace a pidermální nevus. STROUŽEK syndrom je velmi podobný Proteus syndrom a mnoho lidí s touto poruchou byly původně diagnostikován s Proteus syndrom. Podle lékařské literatury, hlavním rozdílem je, že přemnožení prsty ve STROUŽEK syndrom je „let balónem“, nonprogressive a přiměřené, zatímco s Proteus syndrom jako přerůstání je zkreslený, progresivní a nepřiměřené. Někteří vědci se domnívají, že hřebíčkový syndrom může představovat variantu Proteusova syndromu a ne zřetelnou poruchu. Tato otázka bude zodpovězena, jakmile bude objeven základní molekulární základ těchto dvou poruch.

Névus trichilemmocysticus syndrom – vyznačuje více cysty, které jsou odvozeny z kořenové pochvě vlasového folikulu (trichilemmal cysty), které se vyskytují spolu s kostní léze.

Didymosis aplasticosebacea – koexistence névus mazových spolu s aplasia cutis congenita, stav charakterizovaný nedostatečnou pokožky a vlasů v určitých oblastech (lokalizované), nejčastěji na pokožku hlavy. Tyto léze jsou obvykle lokalizovány a nacházejí se blízko sebe.

SKALP syndrom – zkratka pro ebaceous névus, entral malformací nervového systému, plasia cutis vrozené, imbal ermoid a igmented névus.

slangu lunfardo syndrom – uvádí se v jeden jedinec v roce 2000, slangu lunfardo syndrom byl spojen s organoid névus se sametovým povrchem, stejně jako nadměrné ochlupení (hypertrichóza) a drsné, zvýšené papuly (folikulární hyperkeratóza). Byly také přítomny kosterní abnormality.

baefverstedtův syndrom-hlášený u jednoho jedince v roce 1941 byl baefverstedtův syndrom spojen s abnormálními nadrženými výrůstky na kůži v lineárním vzoru. Byly také zaznamenány neurologické příznaky, jako je mentální postižení a záchvaty. Nadržený výrůstky se vyvinuly na obličeji, krku a podpaží a staly se docela prominentními.

NEVADA syndrom-zkratka pro evus pidermicus errucosus s ngioysplasií a neuryzmy.