Deficit GLUT1
GLUT1 nedostatek je charakterizována řadou příznaků a symptomů, včetně mentální a motorické vývojové zpoždění, infantilní záchvaty refrakterní k antikonvulziva, ataxie, dystonie, dysartrie, opsoclonus, spasticity, ostatní paroxysmální neurologické jevy a někdy zpomalení růstu hlavy, také známý jako mikrocefalie. Přítomnost a závažnost příznaků se u postižených jedinců značně liší. Jedinci s poruchou mají obecně časté záchvaty (epilepsie), často začínající v prvních měsících života. U novorozenců může být prvním příznakem poruchy nedobrovolné pohyby očí, které jsou rychlé a nepravidelné. Pacienti obvykle začínají pociťovat záchvaty mezi třemi a šesti měsíci věku, ale některé se vyskytují mnohem později. Mohou se objevit i jiné typy záchvatů, včetně generalizované tonické klonické, fokální, myoklonické, atypické nepřítomnosti, atonické nebo neklasifikované.
matky kojenců s touto poruchou mají obvykle bezproblémová těhotenství a porod, přičemž dítě vypadá normálně a v typickém rozmezí porodní hmotnosti a délky. Kojenci se syndromem nedostatku GLUT1 mají při narození normální velikost hlavy, ale růst mozku a lebky je pomalý, v závažných případech vede k abnormálně malé velikosti hlavy (mikrocefalie). Typicky, záchvaty start mezi jedním a čtyři měsíce v 90% případů s abnormální pohyby očí a apnoické epizody před nástupem záchvatů, v některých případech. Záchvaty jsou obvykle složité a později se zobecňují. Frekvence záchvatů je proměnlivá a anamnéza klesající frekvence v době ketózy může vyvolat diagnózu. Odhaduje se, že 10% jedinců s nedostatkem Glut 1 nemá záchvaty a příznaky jsou v těchto případech obvykle méně závažné. Většina z těchto neepileptických případů bude mít stále vývojové zpoždění, intelektuální zpoždění a poruchy pohybu, jako je ataxie, střídavá hemiplegie nebo dystonie.
Některé příznaky mohou být přítomny po celou dobu (stejně jako potíže s chůzí), zatímco jiné příznaky mohou přicházet a odcházet (jako záchvaty nebo poruchami rovnováhy). Tato zjištění mohou být seskupena do tří hlavních domén: poznání, chování a pohyb.
EffectsEdit
syndrom může způsobit infantilní záchvaty refrakterní na antikonvulzivní léky, vývojové zpoždění, získané mikrocefalie a neurologických projevů včetně spasticity, hypotonie a ataxie. Frekvence, závažnost a typy záchvatů se mohou u pacientů s deficitem GLUT1 značně lišit a nemusí nutně odpovídat závažnosti dalších příznaků. Většina záchvatů u pacientů s nedostatkem GLUT1 není snadno léčena léky proti záchvatům. U menšiny pacientů s deficitem GLUT1 (přibližně 10%) nedochází k záchvatům. Kognitivní příznaky se často projevují, protože vývojové milníky jsou zpožděny. Kognitivní deficity sahají od jemných poruch učení až po těžké mentální postižení. Často je narušena řeč a jazyk. Behaviorální příznaky ovlivňují vztahy s ostatními lidmi a mohou zahrnovat krátké rozpětí pozornosti, neřešitelnost, a zpoždění při dosahování chování odpovídajícího věku. Sociabilita s vrstevníky je však síla u pacientů s nedostatkem GLUT1. Pohybové příznaky se týkají kvality motorických funkcí. Chůze může být zpožděna nebo obtížná, protože nohy jsou tuhé (spasticita), rovnováha je špatná (ataxie) nebo držení těla je zkroucené (dystonie). Jemné motorické deficity mohou ovlivnit kvalitu řeči a manipulativní dovednosti, jako je psaní. Tyto abnormality mohou být konstantní nebo přerušované (paroxysmální). Může být také přítomna dyskineze vyvolaná paroxysmálním cvičením (PED). Jiné přerušované příznaky mohou zahrnovat bolesti hlavy, zmatenost a ztrátu energie. Mohou se objevit epizody zmatenosti, nedostatku energie/vytrvalosti a/nebo svalových záškubů; zejména v období bez jídla. U některých mladých pacientů dochází k občasným abnormálním očním pohybům, které mohou připomínat opsoklonus nebo nystagmus. Rychlé pohyby očí, které někteří pacienti Glut 1 vykazují, jsou rychlé, vícesměrné a často dochází k pohybu hlavy ve stejném směru jako pohyb očí. Tyto abnormální pohyby očí byly nedávno pojmenovány aberantní gaze saccades. U některých pacientů se může objevit hemiplegie nebo střídavá intermitentní hemiplegie a napodobují příznaky podobné mrtvici. Další charakteristikou nedostatku GLUT1 je to, že příznaky jsou citlivé na jídlo (např. příznaky, které mohou být dočasně zlepšeny příjmem sacharidů) a příznaky mohou být horší ráno po probuzení a těsně po něm. Všechny příznaky mohou být zhoršeny nebo vyvolány faktory, jako je hlad, únava, teplo, úzkost a nemoc. Obraz symptomů u každého pacienta se může časem vyvíjet a měnit, protože děti s nedostatkem GLUT1 rostou a vyvíjejí se v dospívání až do dospělosti.