distální MD

co je distální svalová dystrofie?

distální MD je nejvzácnějším typem svalové dystrofie. Tato forma MD je ve skutečnosti skupinou autozomálně dominantních dědičných onemocnění, která mají společné oslabující účinky na distální svaly. Distální svaly jsou svaly končetin (distální význam nejdále od středu) a zahrnují svaly v rukou, předloktí, dolních končetinách a chodidlech. Nástup distálního MD je obvykle ve věku od 40 do 60 let a primárním příznakem je slabost rukou a dalších postižených svalů.

ačkoli jeho průběh může být variabilní, distální MD je obecně pomalejší v progresi než jiné dystrofie. Je také obecně méně závažný a postihuje méně svalů než jiné dystrofie.

diagnóza

po pečlivém vyhodnocení anamnézy pacienta provede lékař důkladné fyzické vyšetření, aby vyloučil jiné příčiny. Pokud existuje podezření na MD, existuje řada laboratorních testů, které lze použít k ztuhnutí diagnózy. Tyto testy mohou zahrnovat:

krevní testy: Když jsou prováděny krevní testy k testování MD, lékaři hledají enzym zvaný kreatinkináza (CK). Tento enzym stoupá v krvi v důsledku poškození nebo zhoršení svalů a může odhalit některé formy MD dříve, než se objeví jakékoli fyzické příznaky.

svalová biopsie: během svalové biopsie se odstraní malý kousek svalové tkáně a poté se vyšetří pod mikroskopem. Pokud je přítomen MD, mohou být detekovány změny ve struktuře svalových buněk a další charakteristiky různých forem MD. Vzorek může být také obarven, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost konkrétních proteinů.

Elektromyogram (EMG): EMG je vyšetření, které měří svalová reakce na stimulaci jeho nervové zásobení (studie vedení nervu) a elektrickou aktivitu ve svalech (jehlová elektroda vyšetření). Obě složky EMG jsou velmi užitečné při diagnostice MD.

genetické testy: několik svalových dystrofií může být pozitivně diagnostikováno testováním na mutovaný gen. Patří mezi ně Duchenne, Becker, distální a některé formy dystrofií končetin a Emery-Dreifuss.

léčba

neexistuje lék na svalovou dystrofii, i když některé léky stále ve zkušební fázi prokázaly příslib zpomalení nebo zpoždění progrese onemocnění. Léčba je prozatím zaměřena na prevenci komplikací způsobených účinky slabosti, snížené pohyblivosti, kontraktur, skoliózy, srdečních vad a respirační slabosti.

fyzikální terapie: Fyzikální terapie, zejména pravidelné protahování, je důležitá při udržování rozsahu pohybu postižených svalů a při prevenci nebo zpoždění kontraktur. Přínosem může být také posílení dalších svalů, které kompenzují slabost postižených svalů, zejména v dřívějších fázích mírnějšího MD. Pravidelné cvičení je důležité pro udržení dobrého, celkového zdraví, ale namáhavé cvičení může dále poškodit svaly. U pacientů, jejichž svaly nohou jsou postiženy, mohou rovnátka prodloužit dobu, po kterou mohou chodit samostatně.

chirurgie: Pokud pacienta kontraktury se staly výraznější, operace mohou být použity k úlevě od napětí tím, že řezání šlachy postiženého svalu pak výztuhy v normální klidové poloze, zatímco to prorůst. Další operace se používají kompenzovat rameno slabost v facioscapulohumeral MD (FSH MD), a udržet dýchání dýchací cesty otevřené pro lidi s distální MD, kdo někdy zážitek spánkové apnoe. Chirurgie pro skoliózu je často nutná u pacientů s Duchenne MD.

pracovní terapie: Pracovní terapie zahrnuje použití metod a nástrojů k vyrovnání ztráty síly a pohyblivosti pacienta. To může zahrnovat úpravy doma, obvazové pomůcky, příslušenství pro invalidní vozíky a komunikační pomůcky.

výživa: nebylo prokázáno, že by výživa léčila žádné stavy MD, ale je nezbytná pro udržení dobrého zdraví.

srdeční péče: arytmie jsou často příznakem Emery-Dreifuss a Becker MD a může být nutné je léčit speciálními léky. V některých případech mohou být také zapotřebí kardiostimulátory a transplantace srdce jsou stále častější u mužů s Becker MD.

Respirační péče: Když se svaly bránice a dalších dýchacích svalů příliš slabý, aby funkce na vlastní pěst, pacient může vyžadovat ventilátor, aby i nadále dýchat dostatečně hluboko. Vzduch může být také podáván trubicí nebo náustkem. Je proto velmi důležité udržovat zdravé plíce, aby se snížilo riziko respiračních komplikací.

stejně jako mnoho jiných poruch je porozumění a vzdělávání o svalové dystrofii nejdůležitějším nástrojem pro řízení a prevenci komplikací. Tyto organizace mohou poskytnout více informací o svalové dystrofie:

Progrese: Distální svalová dystrofie je pomalu progresivní, a ne život ohrožující.

doplňující informace

• OMIM Link
• distální