Familiární Hypocalciuric Hyperkalcémie
Na první Pohled
Familiární hypocalciuric hyperkalcémie je neobvyklá, obvykle benigní onemocnění, které způsobuje chronicky zvýšené hladiny kalcia v séru a snižuje vylučování vápníku.
je obvykle způsobena abnormální nastavenou hodnotou sekrece parathormonu (PTH) v receptoru pro snímání vápníku (CASR). CASR je exprimován primárně v příštítných tělískách a udržuje aktivitu vápníku („ionizovaný vápník“) na konstantní úrovni velmi blízké 1, 25 mM kontrolou sekrece PTH. Ačkoli rychlé změny aktivity vápníku v séru způsobují vážné metabolické problémy, u familiární hypokalciurické hyperkalcémie dochází k pomalému, chronickému zvýšení vápníku, což umožňuje pacientům aklimatizovat se na něj. Pacienti proto obecně nemají příznaky nebo nevyžadují léčbu. Nicméně, u pacientů s familiární hypocalciuric hyperkalcémie může být citlivější, než normální pacienti dietní vápníku nebo vitamínu D toxicitu, takže tito pacienti jsou obvykle nejsou kandidáty pro všudypřítomné vápník a vitamin D suplementace.
porucha může být zřídka získána jako autoimunitní syndrom.
jaké testy mám požádat o potvrzení mého klinického Dx? Jaké následné testy by navíc mohly být užitečné?
při asymptomatické hyperkalcémii změřte vápník v moči, sérový PTH a sérový hořčík. Genetická analýza členů rodiny může být také užitečná. (Tabulka 1)
Tabulka 1.
| vylučování vápníku močí | Sérový Vápník | Sérového PTH | Sérového Hořčíku |
|---|---|---|---|
| Snížené | Zvýšené | Obvykle nízké | Obecně zvýšené, ale ne silně |
Existují Nějaké Faktory, Které By mohly Ovlivnit Výsledky? Zejména váš pacient užívá nějaké léky-OTC léky nebo bylinné léky-které by mohly ovlivnit laboratorní výsledky?
nejsou známy žádné faktory nebo léky, které ovlivňují laboratorní výsledky. Hlavním problémem je chyba spojující hyperkalcémii s benigním rodinným stavem, pokud existuje závažnější a léčitelná příčina.
Jaké Laboratorní Výsledky Jsou Naprosto Potvrzující?
lze provést genetickou analýzu CASR ukazující bodovou mutaci; familiární výskyt v autozomálně dominantním vzorci je dobrým potvrzením. Ačkoli CASR je diagnostická, neexistuje žádná léčba familiární hypokalciurické hyperkalcémie, takže její užitečnost je sporná.
Copyright © 2017, 2013 podpora rozhodování v medicíně, LLC. Všechna práva vyhrazena.
Žádný sponzor nebo inzerent podílel, schválené nebo placené za obsah poskytnutých na Podporu Rozhodování v Medicíně, LLC. Licencovaný obsah je vlastnictvím společnosti DSM a je chráněn autorskými právy.