Genetice Thalasémií

BY admin
|

Thalasémií Vlastnost

Testovány pro Vlastnost

Testování pro thalasémií vlastnost zahrnuje jeden vzorek krve vypracován. To lze provést během jmenování lékaře, genetického poradenství nebo někdy prostřednictvím komunitních zdravotnických veletrhů nabízejících tuto službu. Následující screeningové testy identifikují většinu typů rysů talasémie, stejně jako rys srpkovitých buněk, e rys, a většina dalších známých vlastností hemoglobinu:

  • Hemoglobinu elektroforézou s kvantitativní hemoglobinu A2 a hemoglobinu F
  • Kompletní krevní obraz
  • Železo studií (volného protoporfyrinu erytrocytů, feritinu, a/nebo jiné žehlička studií)

Jedinci s beta thalasémií vlastnost obvykle mají důkazy o microcytosis a zvýšené hladiny hemoglobinu A2. Hemoglobin F je někdy také zvýšený. Jedinci s alfa talasemií mají obvykle důkazy o mikrocytóze a normálních hladinách hemoglobinu A2 A F. stav rysu někdy nelze určit pouze těmito screeningovými testy. Výsledky mohou být nejednoznačné z různých důvodů. Pokud je zjištěn nedostatek železa, musí být jedinec po dokončení léčby doplňkem železa znovu testován. Příležitostně je nutné Testování DNA, které přímo zkoumá geny alfa a/nebo beta globinu. DNA testování je jediný způsob, jak zjistit, tichý alfa-thalasémií vlastnost a související hemoglobinu vlastnost nazývá hemoglobin Konstantní Jaře. Testování DNA může být také nezbytné, aby byla umožněna možnost prenatálního testování.

je důležité, aby si jednotlivci byli vědomi svého statusu talasemie, zejména jedinci v reprodukčním věku. V závislosti na typu hemoglobinu současného nebo budoucího partnera mohou být budoucí děti ohroženy talasemickým onemocněním nebo jinými souvisejícími onemocněními hemoglobinu. Prenatální a další možnosti testování jsou k dispozici párům, u nichž bylo zjištěno, že jsou ohroženy onemocněním dítěte.

pokud jste se dozvěděli, že máte rys talasémie, můžete mít otázky o tom, jak to ovlivní vás a ostatní členy rodiny. Váš lékař může být schopen odpovědět na tyto otázky nebo vás odkázat na genetického poradce ve vaší oblasti. Můžete také najít genetický poradce přes internetové stránky Národní Společnosti, Genetických Poradců, www.nsgc.org.

Informovat ostatní členy rodiny o možnosti, že mohou mít také thalasémií vlastnost může být obtížné a časově náročné. Vytvořili jsme několik dopisů, které lze snadno vytisknout a distribuovat rodinným příslušníkům. Tato písmena popisují dědičnost, testování, a význam talasemie a nemoci. K dispozici je také informační list ke stažení s informacemi o znaku hemoglobinu E, který souvisí s vlastnostmi talasémie.

  • Alpha thalassemia dopis členům rodiny
  • Beta thalasémií dopis členům rodiny
  • Hemoglobin E vlastnost list
Proč Se nechat vyšetřit?
  • Plánování Rodiny
    • Pokud máte v úmyslu mít děti, a vy i váš partner nesou rys forthalassemia, vaše budoucí děti se může narodit s thalassemia onemocnění, které je seriousmedical stavu. Prenatální a další možnosti testování jsou k dispozici párům, u nichž bylo zjištěno, že jsou ohroženi tím, že mají dítě s touto chorobou.
    • pokud nosíte rys pro talasemii, ale váš partner ne, vaše dítě by mohlo zdědit rys od vás. Je důležité, aby to šlo do jejich lékařských záznamů pro vaše děti abudoucí plánování rodiny dětí.
  • Zdravé Těhotenství
    • Ženy, které nesou rys může být více pravděpodobné, že k rozvoji anémie během těhotenství.Je důležité probrat stav s vaším lékařských služeb.
  • Vaše Zdraví Záležitosti
    • Když vlastnost, kterou má dopravce vyšetření krve, jejich červené krvinky se mohou objevit menší, než to, co isnormal. Vědět, že nosíte rys pro talasemii, vám může zabránit v tom, abyste mítnepotřebné diagnostické testy.
    • lékaři často mýlí, že je nositelem talasemie, protože má anémii s nedostatkem železa, kvůli malé velikosti červených krvinek. Proto často předepisují doplňky železa. Doplňky železa mohou vést k nadměrnému množství železa, které se může shromažďovat v mnoha oblastech tělapoškození orgánů. Nosiče by měly užívat doplňky železa pouze tehdy, pokud krevní test (sérové železo) ukazujejsou nedostatečné.
  • testy je Jednoduché
    Vše, co potřebujete, je krevní test, který kontroluje následující:
    • Hemoglobinu elektroforézou s kvantitativní hemoglobinu A2 a hemoglobinu F
    • CBC – Kompletní Krevní obraz
    • Železo Studií (zdarma erytrocytů proto porfyrinu, feritinu, a/nebo jiné žehlička studií
  • Být Informován.
    Pro více informací kontaktujte svého lékaře, nebo pokud byste chtěli najít Genetické Counselorthrough Národní Společnosti, Genetických Poradců v www.nsgc.org.
Thalasémií Vlastnost: Co byste měli vědět:

Pokud máte thalasémií vlastnost, nemáte ONEMOCNĚNÍ. Existuje však možnost, že by vaše děti mohly mít onemocnění talasémie.

lidé, kteří nesou rys talasémie, to musí vědět…

  • talasemická vlastnost není nemoc. Není to nemoc a nikdy se nezměníonemocnění.
  • nosič talasemie bude vždy nosičem vlastností. Je to genetická vlastnost předávaná z rodičů na děti. Být nositelem vlastností není nakažlivé.
  • více než dva miliony lidí ve Spojených státech nesou genetickou vlastnost pro talasemii.
  • Existují dva typy thalasémií vlastnost: Alfa-thalasémií vlastnost a Beta thalasémií vlastnost.
  • nositelem talasemie je zdravý člověk. Být nositelem talasémie nenízpůsobují známé zdravotní problémy, které vyžadují lékařské ošetření. Talasemie rys nebude narušenvaše práce, strava nebo cvičení.
  • nosiče talasemie mají menší červené krvinky, které mohou způsobit mírnou anémii. Aanémie je tak mírná, že nevyžaduje lékařské ošetření.
  • Vlastnost dopravci by neměli užívat doplňky železa, pokud zvláštní krevní test (sérové železo orserum feritinu) ukazuje, že máte málo železa.
  • nosiče mohou dávat krev za předpokladu, že nejsou anemické (nemají nižší hemoglobin než obvykle).
  • pokud vy i váš partner máte vlastnost talasémie, pro každé těhotenství existuje:
    • 25% šance, že dítě bude mít thalassemia onemocnění
    • 25% šance, že dítě bude mít normální hemoglobin
    • 50% šance, že dítě bude mít thalasémií vlastnost

Pokud jste nebyl testován, nebo si nejste jisti, vlastnost, stav, TO JE NEJLEPŠÍ, ABY se nechat vyšetřit! Traittesting je snadné a prakticky bezbolestné, a může být objednáno poskytovatelem zdravotní péče.Další informace o talasémii a nemoci, nebo se dozvědět více o programu Thethalassemia Outreach, volejte 510-428-3885, ext.