Guthrieho test

Embryologie – 24 Mar 2021 Rozbalte položku Přeložit

Google Překladač – vyberte jazyk ze seznamu níže (to se otevře nové externí stránku)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Svahilština | Svensk | Tyto externí překlady jsou automatizované a nemusí být přesné. (Více? O Překlady)

Vzdělávací účely – Embryologie je vzdělávací zdroj pro učení pojmy v embryologické vývoj, žádné klinické informace jsou poskytovány, a obsah by neměl být použit pro žádný jiný účel.

ICD-11

5C50.0 Fenylketonurií | 8B61 Spinální muskulární atrofie

Úvod

Na Guthrieho test (Novorozence Krevní Místě Promítání, „Pata Prick“ test, sušené krevní skvrny, zaschlé krevní skvrny, DBS) je novorozenecké screeningové krevní test původně vyvinut Dr. Robert Guthrie (1916-95) na University of Buffalo. V roce 1963 se test stal rutinním novorozeneckým testem na fenylketonurii.

test „pata píchnutí“.

Guthrieho test nebo test „pata píchnutí“ se běžně provádí na novorozenecké (novorozené 48-72 hodin věku) krve pro různé známé genetické poruchy. Klinický termín „flebotomie“ popisuje akt čerpání nebo odstranění krve z oběhového systému řezem nebo punkcí, aby se získal vzorek pro analýzu a diagnostiku. V Austrálii screening v současné době zahrnuje 25 vzácných stavů.

Všimněte si, že různé země mají různé zásady týkající se:

1. poruchy zahrnuté do testu
2. archivace tohoto materiálu
3. deidentifikovala dostupnost pro účely genetického výzkumu.

ultrazvuk studie označila nejkratší hloubka perichondrium byla ve středu paty, a to v rozmezí od 3 do 8 mm. V 78 80 kojenců ve studii (GA24 až 42 týdnů), vzdálenost byla 4 mm nebo více. Ukazuje, že standardní automatické lancety pro předčasně narozené použití (vpich do hloubky 2,4 mm), může být bezpečně používat kdekoli na plantární povrch paty vyhnout zadní straně paty. Novější studie zjistila, že celý patní plantární povrch je bezpečný pro získání krve v termínu a předčasně narozených dětí více než ga 33 týdny. Malé množství sacharózy (0,012-0,12 g) může být podáváno jako analgetikum pro novorozence podstupující venepunkci nebo kapilární pata.

krev se odebere pomocí paty a spatří se na zkušebním listu, aby se uschla pro pozdější testování. Různé země a zdravotnické služby mají různé zásady nejen o tom, co bude testováno, ale také o tom, jak dlouho bude testovací karta po analýze uchovávána. Konkrétní informace najdete v místní službě.

Historické Embryologie

Dr. Robert Guthrie (1916-1995) byl Americký mikrobiolog z University of Buffalo, který vyvinul odběr krve na filtrační papír „Guthrie karet“ pro přepravu, skladování a testování metabolické a genetické poruchy novorozence. Test dnes má také řadu jmen:“ pata pichnutí“,“ novorozenecká krev “ test a sušené krevní skvrny.

Guthrie je nejlépe známý pro vývoj diagnostického testu na fenylketonurii.

Diagnóza Odkazy: Prenatální Diagnostika | test | odběr plodové vody | choriových klků | ultrazvuk | Alfa-Fetoprotein | Těhotenství-associated plasma protein-A | Fetální Krve odběr Vzorků | Magnetická Rezonance | Počítačová Tomografie | neinvazivní Prenatální Testování | Fetální Buňky v Mateřské Krvi | Preimplantační Genetický Screening | Komparativní Genomová Hybridizace | Sekvenování Genomu | Neonatální Diagnostiku | Kategorie:Prenatální Diagnostika | Operace Plodu | Klasifikace Nemocí | Kategorie:Novorozenecké Diagnóza

Některé Nedávné Zjištění

• Zaschlá krev místo proti žilní krve odběr vzorků pro fenylalanin a tyrosin „Celkové dohody mezi plazmou a DBS je dobrý. Zaujatost je však závislá na vzorcích (LH vs EDTA) a případně na koncentraci (nízký fenylalanin). Vzhledem k celkově dobré shodě doporučujeme pro měření DBS použít korekční faktor DBS-plazma. Každá laboratoř by si měla stanovit svůj vlastní faktor v závislosti na typu filtrační karty, extrakčních a kalibračních protokolech s hodnotami plazmy LH jako zlatým standardem.“

• Diagnostika kongenitální Cytomegalovirové infekce: ne zbavit sušené krevní skvrny „Vrozený cytomegalovirus (cCMV) je závažný celosvětový zdravotní problém, který může způsobit nevratné plodu a novorozence vrozené vady u symptomatických nebo asymptomatických novorozenců při narození. V nepřítomnosti univerzální cCMV screening, retrospektivní diagnózu cCMV infekce u dětí je možné pouze tím, že zkoumá Zaschlá Krev Místo (DBS) vzorky rutinně odebrané v narození a uchovávány pro různá časová rozpětí v závislosti na novorozenecký screening předpisy platné v různých zemích. V tomto článku shrnujeme argumenty ve prospěch dlouhodobého úložiště vzorků DBS pro detekci infekce cCMV. Uzavření: DBS vzorků je spolehlivá a levná metoda pro dlouhodobé bio-bankovnictví, které umožňuje diagnostikovat známé infekční onemocnění – včetně cCMV – stejně jako onemocnění ne jet uznávána, a proto jejich skladování a dlouhodobé skladovací podmínky a dobu trvání, by měla být předmětem politického rozhodování.“

• UK – Ekonomický dopad screeningu na X-vázaná Adrenoleukodystrofie v novorozence krevní místě screeningový program „rozhodovací strom model byl postaven na odhadu ekonomického dopadu zavedení screeningu pro X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) do stávající tandemové hmotnostní spektrometrie na základě novorozeneckého screeningu programu. Model byl založen na programu screeningu novorozených krevních skvrn ve Velké Británii (NHS) a byla použita perspektiva veřejné služby s horizontem života. Struktura modelu a parametrizace byly založeny na recenzích literatury a odborném klinickém úsudku. Výsledky zahrnovaly náklady na zdravotní, sociální péči a vzdělání a roky života upravené podle kvality (QALYs). Model hodnotil screening pouze chlapců a hodnotil dopad zlepšených výsledků transplantace hematopoetických kmenových buněk u pacientů s mozkovým dětským X-ALD (CCALD). Prahové analýzy byly použity ke zkoumání potenciálního dopadu snížení užitku u pacientů bez CCALD identifikovaných screeningem. …Předpokládá se, že zahrnutí screeningu chlapců na X-ALD do stávajícího programu screeningu novorozenců založeného na tandemové hmotnostní spektrometrii sníží celoživotní náklady a zlepší výsledky pro osoby s CCALD. Potenciální nevýhoda pro osoby identifikované s podmínkami mimo CCALD by musela být podstatná, aby převážila výhoda pro osoby s CCALD. Je zapotřebí dalších důkazů o možném dopadu QALY na včasnou diagnózu jak pro non-CCALD X-ALD, tak pro jiné peroxizomální poruchy. Příznivé hospodářské výsledky jsou dány odhadovaným snížením nákladů na sociální péči a vzdělávání.

novější články

tato tabulka umožňuje automatické počítačové vyhledávání externí databáze PubMed pomocí uvedeného textového odkazu „hledaný výraz“.

• toto vyhledávání nyní vyžaduje ruční odkaz, protože původní rozšíření PubMed bylo zakázáno.
• zobrazený seznam odkazů neodráží Žádný redakční výběr materiálu na základě obsahu nebo relevance.
• odkazy se také zobrazují v tomto seznamu na základě data skutečného prohlížení stránky.

Odkazy uvedené na zbytek obsahu stránky a související diskusní stránku (uvedena pod rok vydání sub-nadpisy) zahrnují některé redakční výběr na základě obou relevance a dostupnosti.

více? Reference / diskusní stránka / vyhledávání v časopise / 2019 reference / 2020 reference

hledaný výraz: neonatální krevní test | Guthrieho test | pata prick test | vrozené metaboloc porucha | fenylketonurie | hypotyreózy | cystická fibróza | homocystinurie | | javorový sirup moči onemocnění | glutarová aciduria typ 1 | spinální svalové atrofie

Starší papíry

Tyto dokumenty se původně objevil v Některé Nedávné Zjištění tabulka, ale jako, že seznam rostl do délky byly zamíchány na tento skládací stůl.

viz také diskusní stránka pro další odkazy uvedené podle roku a odkazy na této aktuální stránce.

• vyšetření na spinální svalové atrofie SMA přidány do novorozence paty píchnutí (Guthrieho test) v ‚zásadní‘ změna v lékařské vyšetření „V Australské první, novorozenci jsou nyní běžně testovány na genetické onemocnění SMA, nebo spinální muskulární atrofii“. SMA vede ke ztrátě motorických neuronů a progresivní svalová slabost a má několik různých forem: Typ 1, Typ 2 a Typ 3a SMA. ABC News

• Recenze – Aminoacidopathies – Prevalence, Etiologie, Screening, a Možnosti Léčby

• Vrozené poruchy Metabolismu, Že Příčinou Náhlého Úmrtí Kojenců: Systematický přehled s Důsledky pro Obyvatelstvo Novorozenecké Screeningové Programy „Mnoho vrozené poruchy metabolismu (IEMs) mohou projevit jako náhlé úmrtí kojenců (SID). V současné době je rostoucí počet pacientů s IEM identifikován pre-symptomaticky pomocí programů populačního novorozeneckého screeningu krevních skvrn (NBS). Nicméně, někteří pacienti uniknout včasné odhalení, protože jejich symptomy a příznaky začít, než NBS výsledky testů budou k dispozici, dokonce zemřít ještě předtím, než vzorek pro NBS byla vypracována, nebo proto, že tam jsou IEMs, které nejsou zahrnuty v NBS programů. Byl to komplexní systematický přehled literatury identifikovat všechny IEMs spojené s SIDE, včetně jejich upravitelnosti a detekovatelnost NBS technologií. Reyeův syndrom (RS) byl zahrnut do vyhledávací strategie, protože tento stav lze považovat za možné pre-Stadium SID v kontinuu přitěžujících příznaků. TEST: Bylo identifikováno 43 IEM, které byly spojeny se SID a / nebo RS. Z těchto, (1) 26 již může prezentovat v novorozeneckém období, (2) léčba je k dispozici alespoň 32, a (3) 26 v současné době mohou být identifikovány pomocí analýzy acylcarnitines a aminokyseliny v sušených bloodspots (DBS). Podporujeme rozsáhlou analýzu aminokyselin a acylcarnitines v krvi/plazmě/DBS a moči pro všechny děti, kteří zemřeli náhle a/nebo neočekávaně, včetně novorozenců, u nichž krev ještě nebyl vypracován pro rutinní NBS test. Použití kombinovaného screeningu metabolitů a technik sekvenování DNA by usnadnilo rychlou identifikaci a maximální diagnostický výtěžek.“

• UK National Screening Committee – Novorozenci budou testovány další čtyři poruchy „test je již použit na obrazovce pro fenylketonurie, hypotyreóza, srpkovitá anémie, cystická fibróza, a medium chain acyl-CoA dehydrogenázy. K těmto pěti stavům budou nyní přidány další čtyři: homocystinurie, onemocnění moči javorového sirupu, glutarová acidurie typu 1 a isovalerová acidemie.“

• stabilita markerů v sušené krevní skvrny, doporučeno pro novorozence screening poruch ve Spojených Státech, „Jsme chtěli měřit odděleně příspěvky tepla a vlhkosti na změny v úrovni 34 markerů vrozených poruch v sušené-krev-spot (DBS) vzorků. Spárované sady DBSs jsme skladovali při 37°C pro předem stanovené intervaly v prostředí s nízkou vlhkostí a vysokou vlhkostí. Úrovně markerů všech vzorků v každé kompletní sadě vzorků byly měřeny v jediném analytickém běhu. Během 30 ± 5-denní studium, galaktóza-1-fosfát uridyltransferase a biotinidase ztratil téměř 65% počáteční aktivity v nízké vlhkosti vzduchu skladování; většina degradace v 27 dalších markerů lze přičíst nežádoucí účinky vysoké vlhkosti vzduchu skladování; sedm značek v DBSs skladována při vysoké vlhkosti vzduchu ztratil více než 90% z počáteční úrovně na konci studie a 4 7 ztratil více než 50% původní úrovně během prvního týdne skladování.“

• screening sluchu novorozenců a genetické testování u 8974 brazilských novorozenců. „Našli jsme 17 jedinců, kteří selhali v přechodných otoakustických emisích (TOAE). Mezi nimi jsme detekovali 4 homozygotní novorozence pro mutaci 35delG a 3 jedince s mutací a827g v mitochondriálním genu MTRNR1.“

• analýza mikroarray celého genomu, z novorozeneckých krevních karet. „Novorozenecká krev, získaná z patní tyčinky a skladovaná v suchu na papírových kartách, je standardem pro screening vrozených vad po dobu 50 let. Takové vzorky sušené krve se používají především pro analýzu analytů s malými molekulami. Více nedávno, DNA doplňkem takové zaschlé krve karty byly použity pro cílené genetické testování, jako jednonukleotidový polymorfismus u cystické fibrózy. Rozšíření takového testování tak, aby zahrnovalo polygenní rysy, a možná skenování celého genomu, byla diskutována jako formální možnost. Až dosud však bylo množství DNA, které by mohlo být získáno z těchto zaschlých krevních karet, omezeno kvůli neefektivní technologii obnovy DNA. …Spolu, tyto údaje naznačují, že DNA získaná z méně než 10% standardní novorozenecké krve exemplář, uložený suché za několik let na Guthrieho karty, může podporovat program genomu-široký novorozenecké genetické testování.“

rutinní screeningové poruchy

tento seznam se může v jednotlivých zemích lišit.

• fenylketonurie (PKU) (OMIM)
• Biotinidase Nedostatek (OMIM)
• Kongenitální Adrenální Hyperplazie (CAH) (OMIM)
• Kongenitální Hypotyreózy (CH)
• Kongenitální Toxoplazmóza
• Cystická Fibróza (CF) (OMIM)
• Galaktosemie (GAL) (OMIM)
• Homocystinurie (OMIM)
• Javorový Sirup Moči Onemocnění (MSUD) (OMIM)
• Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenázy (MCAD) (OMIM)
• Toxoplasma gondii IgM protilátek

Fenylketonurie

ICD-11

5C50.0 Fenylketonuriafenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění charakterizované nedostatkem fenylalaninhydroxylázy, enzymu nezbytného pro transformaci fenylalaninu na tyrosin. Neléčená fenylketonurie vede k mentální retardaci, někdy hluboké, stejně jako k hypopigmentaci. Dietní omezení fenylalaninu umožňuje pacientům vést téměř normální život.

5c50. 00 klasická fenylketonurie / 5C50. 01 neklasická fenylketonurie | 5C50.02 výskyt Embryofetopatie způsobený mateřskou fenylketonurií

je přibližně 1 z 10 000 živě narozených dětí (přibližně 10 dětí ročně). PKU způsobuje vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a závažné mentální postižení. Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, která byla zahájena v prvních dvou až třech týdnech, vede k normálnímu vývoji.

5C50.00 Klasická fenylketonurie – Klasická fenylketonurie je těžká forma fenylketonurie (PKU ) je vrozená porucha metabolismu aminokyselin, vyznačující se u neléčených pacientů s těžkou intelektuální deficit a neuropsychiatrické komplikace.

5C50.01 neklasická fenylketonurie-mírná fenylketonurie je vzácná forma fenylketourie (PKU,), vrozená chyba metabolismu aminokyselin, charakterizovaná příznaky PKU mírné až střední závažnosti.

5C50.02 Embryofetopathy vzhledem k maternální fenylketonurie – Mateřské phenylalaninemia se týká vývojové anomálie, které se mohou objevit u potomků žen postižených fenylketonurií (PKU), a zahrnovat poruchy vývoje plodu, včetně mikrocefalie, intrauterinní retardace růstu, a následné intelektuální deficit, a vývoj embrya poruchy, jako jsou srdeční vady (obvykle conotruncal), corpus callosus ageneze, neuronální migrace poruchy, obličeje dysmorphism a více zřídka rozštěp patra, tracheo-ezofageální abnormality.

PubMed Vyhledávání – Fenylketonurie

Galaktosémií

ICD-11

5C51.4 Poruchy galaktózy metabolismClassic galaktosemie je život ohrožující metabolická onemocnění s nástupem v novorozeneckém období. U kojenců se obvykle objevují potíže s krmením, letargie a závažné onemocnění jater.

5C51.40 Galaktóza-1-fosfát uridyltransferase nedostatek | 5C51.41 Galactokinase nedostatek | 5C51.42 Glukózy nebo galaktózy novorozence

Galaktosémií incidence je asi 1 na 40 000 porodů, o 1-3 případy za rok. Podívejte se na nedávnou recenzi nemoci a recenzi databáze Cochrane. Děti nemohou zpracovat galaktózu, složku laktózy. Může dojít k život ohrožujícímu selhání jater a infekcím. Dieta bez galaktózy zavedená v prvním týdnu může zachránit život.

5C51.41 Galactokinase nedostatek – je vzácný mírnou formou galaktosémie charakterizován časným nástupem šedého zákalu a absence obvyklé příznaky klasické galaktosemie, tj. krmení potíže, špatné přibývání na váze a růst, letargie, a žloutenka.

odkazy: mléko | OMIM) PubMed Search – Galaktosémií

Krabbe Nemoc

ICD-11 8A44.4 Krabbe diseaseKrabbe onemocnění, také volal globoid buněk leukodystrophy, je sphingolipidosis vyplývající z galactosylceramidase (nebo galactocerebrosidase) nedostatek, lysozomální enzym, který catabolizes hlavní lipidové složky myelinu. Onemocnění vede k demyelinizaci centrálního a periferního nervového systému, který je rychle progresivní od prvního roku života, ale mladistvý, dospívající nebo dospělý nástup formy byly hlášeny také, s více variabilní rychlost progrese.

Krabbe Onemocnění (globoid buněk leukodystrophy, galactosylcerebrosidase nedostatek, galactosylceramidase nedostatek) Vzácné abnormality lysosomální disorderdue k mutaci v GALC gen produkující méně galactosylceramidase, enzym nutný pro gliové buňky, aby se myelin, který chrání nervové buňky. Toto je také klasifikováno jako lysozomální porucha. Existuje novorozenecký test na onemocnění, které má autozomálně recesivní dědičnost

1. časný nástup – objeví se první měsíce života, letální před věkem 2). Podívejte se na tuto nedávnou recenzi.
2. forma s pozdním nástupem-objevuje se v pozdním dětství nebo v rané adolescenci). vzor.

Odkazy: autosomálně recesivní dědičnost | Neurální Filmy | Dědičnost Genetika

Javorový Sirup Moči Nemoc

ICD-11 5C50.D0 javorový sirup-onemocnění močimaplový sirup onemocnění moči (MSUD) je porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Jsou popsány čtyři formy. Časný nástup klasické formy se projevuje po narození letargií, špatným krmením a neurologickými příznaky intoxikace. Klinický průběh bez léčby je charakterizován prohloubením kómatu s javorovým sirupem zápach moči. Subakutní MSUD se projevuje později encefalopatií, mentálním postižením, velkou hypotonií, opistotonem a cerebrální atrofií s těžkým výsledkem. Intermitentní forma MSUD se může projevit v jakémkoli věku a projevuje se opakovaným ketoacidotickým kómatem. MSUD reagující na thiamin je velmi vzácná forma charakterizovaná zlepšením biochemického profilu pomocí terapie thiaminem.

odkazy: OMIM / Search PubMed

nedostatek Biotinidázy

ICD-11 5C50.E organická acidurie-5C50.E0 klasická organická acidurie tento termín používaný ke klasifikaci skupiny metabolických poruch, které narušují normální metabolismus aminokyselin, zejména aminokyseliny s rozvětveným řetězcem, způsobující nahromadění kyselin, které obvykle nejsou přítomny.

Více carboxylase nedostatek (MCD) je autosomálně recesivní metabolická porucha charakterizovaná především kožní a neurologické abnormality. Symptomy vyplývají z neschopnosti pacienta znovu využít biotin, nezbytnou živinu. (text z OMIMU)

odkazy: OMIM

Spinální Muskulární Atrofie

ICD-11 8B61 Spinální muskulární atrophySpinal muskulární atrofie (SMA) je progresivní onemocnění se ztrátou předního rohu buňky, což vede ke svalové slabosti a plýtvání. Slabost je obvykle symetrická. Typicky chybí příznaky horních motorických neuronů a nedochází k senzorickému deficitu. Může být ovlivněno krmení a polykání a může dojít k postižení dýchacích svalů. SMA je autozomálně recesivní onemocnění spojené s chromozomu 5q13 a porucha je způsobena delecí nebo mutací SMN 1 (spinální motor neuron 1) gen. Čtyři typy SMA I, II, III a IV jsou kategorizovány na základě věku nástupu onemocnění a schopnosti dosáhnout motorických milníků.

8B61.0 Infantilní spinální svalová atrofie, Typ I | 8B61.1 Pozdní infantilní spinální svalová atrofie Typ II

Existují různé formy spinální muskulární atrofie určeného času nástupu:

• Infantilní – SMA typ 1, slabost, mohou být prenatální (snížené pohyby plodu ke konci těhotenství) nebo během prvních šesti měsíců života.
• Pozdní infantilní – SMA typ 2, svalová slabost je vidět ve věku od 6 do 18 měsíců.
• juvenilní-SMA typu 3, slabost svalů je pozorována po 18 měsících věku. Dítě je schopno sedět a stát samostatně.
• slabost Adult – SMA typu 4 se nejčastěji vyvíjí po 35 letech věku(méně často mezi 18 a 35 lety).

Austrálie nyní (2018) zahrnuje screening pata na spinální svalovou atrofii(více? viz ABC News)

odkazy: PubMed – spinální muskulární atrofie

Austrálie

NSW novorozenecký Screening Program

Každý rok test více než 90.000 dětí a detekuje asi 90, kteří potřebují naléhavé posouzení a léčbu. V NSW a Victoria, karty bloodspot jsou v současné době uloženy na dobu neurčitou.

• fenylketonurie (PKU) – 1 z 10 000 živě narozených (asi 10 dětí ročně). PKU způsobuje vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a závažné mentální postižení. Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, která byla zahájena v prvních dvou až třech týdnech, vede k normálnímu vývoji.

• primární vrozená hypotyreóza-1 z 3500 živě narozených (asi 26 dětí ročně). Je způsobena nepřítomností nebo abnormální tvorbou nebo funkcí štítné žlázy. To způsobuje růst a mentální postižení, pokud se neléčí. Léčba hormonem štítné žlázy začala brzy, vede k normálnímu růstu a vývoji.

• cystická fibróza ( CF) – 1 z 2500 živě narozených (asi 34 dětí ročně). Bez léčby se u dětí vyvinou infekce hrudníku a často se velmi vážně nedaří. Včasné zahájení léčby výrazně zlepšuje zdraví dětí s CF. Screening novorozených krevních skvrn detekuje asi 95% dětí s CF, ale také detekuje několik dětí, které mohou být pouze zdravými přenašeči. U těchto dětí test potu ve věku asi šesti týdnů určuje, zda má dítě CF nebo je zdravým nosičem.

• galaktosemie-1 ze 40 000 narozených (asi 1-3 případy ročně). Děti nemohou zpracovat galaktózu, složku laktózy. Může dojít k život ohrožujícímu selhání jater a infekcím. Dieta bez galaktózy zavedená v prvním týdnu zachraňuje život.

• vzácnější metabolické poruchy-některé defekty mastných kyselin, organických kyselin a dalších aminokyselin lze nyní detekovat pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie. Tyto mnohem vzácnější metabolické poruchy postihují asi 15-18 dětí ročně. Včasná detekce je důležitá, protože strava a léky mohou léčit většinu těchto poruch. Bez vhodného řízení mohou způsobit vážné postižení nebo smrt.

možnosti použití a přístup uložených bloodspots

• Identifikovány karty mohou být použity pro rodinné dávky nebo výzkumu a pouze se samostatným souhlas získat před zkouškou.
• neidentifikovatelné karty (trvale odstraněné identifikátory) mohou být použity pro výzkum schválený etickou komisí pro výzkum zdraví-souhlas není vyžadován –
• rodiče mají právo na přístup k informacím svého dítěte. Jiný přístup vyžaduje souhlas rodičů, s výjimkou případů, kdy existuje soudní příkaz, k tomu dosud nedošlo.

Genetika služby v NSW – koordinuje NSW Genetika Služba Poradní Výbor, který je podporován Celostátní Služeb, Rozvoj odvětví Strategických pro Rozvoj Divize, NSW Ministerstva Zdravotnictví. (Informace z NSW Zdraví – Novorozenec Bloodspot Screening Politiky 13-Nov-2006)

Odkazy: NSW Genetika Zdraví

Nový Zéland

Odkazy: NZ novorozenecký screening

USA

Státní zákony mandát, že krev bude sestaven ze všech novorozenců narozených na obrazovku pro zdraví ohrožující podmínky.

Recenze

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). Screening novorozenců na základě TREC pro závažné kombinované onemocnění imunodeficience: systematický přehled. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Články

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Maya S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: databáze léků pro vrozené chyby metabolismu. Orphanet Jar 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‚ Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). Stabilita markerů v sušených krevních skvrnách pro doporučené poruchy screeningu novorozenců ve Spojených státech. Cline. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Ulice A, Latinovic R, Hala K & Henthorn J. (2009). Provádění univerzální novorozence bloodspot screening srpkovitá anémie a další klinicky významné hemoglobinopatiemi v Anglii: výsledky screeningu pro 2005-7. J. Clin. Patol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Měnící se incidence novorozenecké hypermethioninémie: důsledky pro detekci homocystinurie. Oblouk. Dis. Dítě. , 54, 593-8. PMID: 507913

Hledat PubMed

Search Pubmed: Guthrieho test | neonatální blood spot test

Externí Odkazy Oznámení – dynamická povaha internetu může znamenat, že některé z uvedených odkazů již nemusí fungovat. Pokud odkaz již nefunguje, vyhledejte na webu text nebo název odkazu. Odkazy na jakékoli externí komerční stránky jsou poskytovány pouze pro informační účely a nikdy by neměly být považovány za potvrzení. Embryologie UNSW je poskytována jako vzdělávací zdroj bez klinických informací nebo komerční příslušnosti.

• Ženeva: Světová Zdravotnická Organizace; 2010. Pokyny WHO pro odběr krve: osvědčené postupy ve flebotomii.

• Lék Databáze pro vrozené poruchy metabolismu DDIEM ručně kurátor, ontologicky formalizované znalostní báze léků, léčebných postupů, a zmírnit fenotypy.

Austrálie

• PDF Pokyny pro Screening (2015)
• PDF Novorozence Bloodspot Screening – NSW Zdraví (2016)
• Australian Institute of Health and Welfare (AIHW)
• NSW Genetika Zdraví

Nový Zéland

• NZ novorozenecký screening
• Informace o Videu

Spojené Království

• Screeningových Programů
• UK National Screening Committee
• UK National Screening Committee – Setkání
• novorozence krev místo
• novorozence krev místo

USA

• Medline Plus – Novorozené screeningové testy

Slovníček pojmů Odkazy

Slovníček: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Čísla | Symboly | Term Odkaz

Citovat tuto stránku: Hill, M. a. (2021, 24. Března), Embryologie Guthrieho test. Citováno z https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test