Hypofosfatázie

Hypofosfatázie je dědičná porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Tento stav narušuje proces zvaný mineralizace, při kterém se minerály, jako je vápník a fosfor, ukládají do vyvíjejících se kostí a zubů. Mineralizace je rozhodující pro tvorbu kostí, které jsou silné a tuhé, a zubů, které vydrží žvýkání a broušení.

příznaky a symptomy hypofosfatázie se velmi liší a mohou se objevit kdekoli od narození do dospělosti. Nejzávažnější formy poruchy se obvykle vyskytují před narozením a v raném dětství. Hypofosfatázie oslabuje a změkčuje kosti, což způsobuje kosterní abnormality podobné jiné dětské kostní poruše zvané křivice. Postižené děti se rodí s krátkými končetinami, abnormálně tvarovaným hrudníkem a měkkými kostmi lebky. Další komplikace v kojeneckém věku patří špatné krmení a neschopnost přibírání na váze, respirační problémy, a vysoké hladiny vápníku v krvi (hyperkalcémie), která může vést k opakující se zvracení a problémy s ledvinami. Tyto komplikace jsou v některých případech život ohrožující.

formy hypofosfatázie, které se objevují v dětství nebo dospělosti, jsou obvykle méně závažné než ty, které se objevují v dětství. Včasná ztráta primárních (dětských) zubů je jedním z prvních příznaků onemocnění u dětí. Postižené děti mohou mít krátkou postavu se skloněnými nohami nebo klepáním kolen, zvětšenými klouby zápěstí a kotníku a abnormálním tvarem lebky. Dospělé formy hypofosfatázie jsou charakterizovány změkčením kostí známým jako osteomalacie. U dospělých mohou opakující se zlomeniny nohou a stehen vést k chronické bolesti. Postižení dospělí mohou předčasně ztratit sekundární (dospělé) zuby a jsou vystaveni zvýšenému riziku bolesti a zánětu kloubů.

nejmírnější forma tohoto stavu, nazývaná odontohypofosfatázie, postihuje pouze zuby. Lidé s touto poruchou obvykle zažívají abnormální vývoj zubů a předčasnou ztrátu zubů, ale nemají kosterní abnormality pozorované u jiných forem hypofosfatázie.