Lékařské Definice Seckel syndrom

Seckel syndrom: vrozené vady syndrom s těžkou vzrůstu a, charakteristicky, nízká porodní hmotnost, velmi malá hlava (mikrocefalie), recedingforehead, velké oči, nízká uši, výrazné beaklike výstupek nosu, a malá brada. Vady kostí v rukou a nohou, vykloubení lokte a kyčle, a neschopnost narovnat kolena jsou běžné, jako je(u chlapců) selhání varlat sestoupí do šourku (kryptorchismus). Nedostatečné všech typů krevních buněk (pancytopenie) se vyskytuje u některých pacientů, stejně jako chromozomové nestability.

Seckelův syndrom byl nazýván“trpaslíkem s ptačí hlavou“ (popisný termín, který byl považován za pejorativní). Uvnitř malé hlavy je bohužel velmi malý mozek. To obvykle znamená vývojové zpoždění a později mentální retardaci.Asi polovina dětí Seckel má IQ pod 50. Většina dětí se Seckelovým syndromem je „přátelská a příjemná“, ale “ často hyperkinetická (hyperaktivní) a snadno rozptýlená.“

toto onemocnění je genetické. Dědí se autozomálně recesivním způsobem. Není to jediné homogenní genetické onemocnění a může být způsobeno geny na chromozomech 3 a 18.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) byl pediatr, který uprchl z rodného Německa v roce 1936 do USA, kde hebecame profesor a nakonec předseda Pediatrie na University of Chicago. Dr. Seckel neobjevil syndrom teď jmenován pro něj, ale on dělal, v roce 1960, vytvoření konečného publikace popisující klinický stav na základě 2 děti měl osobně viděl a 13 spolehlivý + 11 méně spolehlivé případy z lékařské literatuře. Alternativní názvy pro Seckel syndrom(kromě z „ptačí hlavou trpaslictví“) patří: Seckel typ trpaslictví, nanocephalic trpaslictví, a microcephalic prvotní nanismus.

prezentace

srdeční onemocnění: příčiny infarktu viz prezentace