Lékařské Definice Sjögren-Larsson syndrom
Sjögren-Larsson syndrom: Sjögrenův-Larsson syndrom je genetické (dědičné) onemocnění obvykle charakterizované triádou klinických poznatků skládající se z ichtyóza (zahuštěný rybí kůže), spastická paraplegie (spasticita nohou) a mentální retardace.
kůže mění v Sjögren-Larsson syndromu jsou podobné těm v vrozené ichthyosiform erytrodermie, genetické onemocnění, které výsledky v ryby-jako, zarudlou kůži. Hyperkeratóza (zhrubnutí kůže) je pravidelným rysem. Ekchymózy (modřiny) jsou přítomny při narození nebo brzy po Sjogren-Larssonově syndromu. Pocení je normální.
spasticita může také ovlivnit paže i nohy, což má za následek spastickou paraplegii. Mentální retardace je významná. Většina pacientů nikdy nechodí. Asi polovina pacientů má záchvaty.
oční problémy jsou také součástí syndromu. Asi polovina případů má pigmentovou degeneraci sítnice. Lesklé bílé tečky na sítnici jsou charakteristické.
lidé se Sjogren-Larssonovým syndromem mají tendenci být neobvykle krátcí.
Sjögrenův v roce 1956 (a Sjögren a Larsson v roce 1957) navrhl, že všichni Švédové se syndromem jsou pocházející z jednoho předka, u nichž mutace (genetické změny) došlo asi před 600 lety. Tato mutace je nyní přítomna u nejméně 1% populace v severním Švédsku. Tento jev se nazývá founder effect (protože každý je potomkem jednoho „zakladatele“ v rámci toho, co bylo kdysi malou skupinou lidí).
gen pro Sjögrenův-Larsson syndrom byl nalezen nachází na chromozomu číslo 17 (v pásmu 17p11.2). Přítomnost jedné kopie genu (heterozygotního stavu) v osobě je neškodná. Nicméně, pokud dva genu přenašeči (heterozygoti) mate, je riziko pro každého z jejich dětí je jedna čtvrtina přijímat oba jejich Sjorgren-Larsson geny a mít syndrom. Dědičnost Sjogren-Larssonova syndromu se tak nazývá autozomální (nesexlinkovaná) recesivní.
laboratorní nálezy jsou kriticky důležité. Existuje nedostatek enzymu zvaného mastná aldehyddehydrogenáza 10 (FALDH10)u Sjogren-Larssonova syndromu. Syndrom je způsoben deficitem FALDH10 a gen pro Gen Sjogren-Larssonova syndromu je synonymem genu FALDH10.
bylo hlášeno určité klinické zlepšení s omezením tuku ve stravě a suplementací triglyceridy se středním řetězcem.
osoby různého a odlišného etnického původu jsou nyní známy se Sjogren-Larssonovým syndromem. Patří mezi ně nejen Švédové, ale například i příslušníci rodin jiného evropského, arabského a indiánského (indiánského) původu. To je důkaz genetické homogenity (to, co se klinicky jeví jako jedno genetické onemocnění, je ve skutečnosti způsobeno rozmanitostí mutací. Všechny mutace způsobující Sjogren-Larssonův syndrom se ukázaly jako změny v genu FALDH.
Sjogren-Larssonův syndrom se někdy nazývá T. Sjogrenův syndrom, aby se odlišil od syndromu sicca, který popsal Henrick Sjogren, švédský oftalmolog. Na Sjögrenův z Sjorgren-Larsson syndrom byl Torsten Sjögren (1896-1974), profesor psychiatrie na slavné Nemocnice Karolinska ve Stockholmu a průkopníkem v moderní psychiatrie a lékařské genetiky. Tage Larsson byl podobně švédským lékařem.
Sjögren-Larsson syndrom je také známý jako SLS; jako ichtyóza, spastická neurologické poruchy, a oligophrenia (staré slovo pro mentální retardaci) syndrom; jako mastný alkohol: NAD+ oxidoreduktázu nedostatek (FAO nedostatek); jako mastné aldehyd dehydrogenázy (FALDH nedostatek); nebo jako nedostatek mastné aldehyddehydrogenázy 10 (nedostatek FALDH10).
prezentace
14 nejčastějších příčin únavy viz prezentace