Neobvyklé Představení Vrozené Kožní Melanocytosis Montáž Vzácné Diagnózy Kožní Melanocyty Hamartom

Editor:
Dermální melanocytosis je myšlenka být důsledkem poruchy v melanoblast migrace během embryogeneze a je charakterizována přítomností funkčních vřetenovité a dendritických melanocytů v dermis. Vrozená dermální melanocytóza je klasifikována do různých podtypů na základě distribuce, morfologie, přirozené historie lézí a výrazných histologických nálezů. Představujeme neobvyklý případ vrozené dermální melanocytózy, která by mohla odpovídat vzácné entitě dermálního melanocytového hamartomu (DMH).

Obrázek 1. Jednotné šedavě modré skvrny na trupu s ostrými demarkačními liniemi, které následovaly po dermatomální distribuci.

Obrázek 2. Tři nápadné tmavší modré makuly (šipky) v namodralé náplasti.

obrázek 3. Intradermální dendritické pigmentované melanocyty lokalizované v horní dermis a uspořádané rovnoběžně s povrchem kůže (H& E, Původní zvětšení ×100).

4měsíční dívka s bilaterálními namodralými skvrnami na trupu a horních končetinách. Léze byly přítomny od narození a zůstaly zcela nezměněny během období sledování 18 měsíců. Duševní a fyzický vývoj byl normální. V rodinné anamnéze nebyly žádné pigmentové poruchy. Při fyzikálním vyšetření byly na trupu a horních končetinách vidět jednotné šedavě modré skvrny. Zdálo se, že náplasti sledují dermatomální distribuci podél kmene a končetin (Obrázek 1). V modravých skvrnách bylo rozptýleno několik dobře ohraničených, mnohem tmavších modrých makul(Obrázek 2). Zbytek fyzikálního vyšetření byl všední. Celkový počet krevních buněk a hodnoty chemie krve byly v referenčním rozmezí. Kožní biopsie vzorky z obou šedavě modré skvrny a nápadné tmavší modrá macules ukázal slušné množství dermální bipolární dendritické pigmentové pigmenty uspořádány paralelně k povrchu kůže bez zjevné narušení kolagenní vazivo (Obrázek 3). Nebyly pozorovány žádné melanofágy. Klinické, histologické a laboratorní nálezy byly v souladu s diagnózou vrozené dermální melanocytózy. Základní onemocnění lysozomálního skladování bylo vyloučeno metabolickým screeningem, který zahrnoval testy jaterních funkcí, abdominální sonografie, a neurologická a oftalmologická vyšetření.

klinické spektrum vrozené dermální melanocytózy zahrnuje několik klinických entit, jako jsou mongolské skvrny, Ota nevus, ito nevus, modré nevi a DMH.1 rozlišení mezi těmito různými typy dermální melanocytózy může být náročné, zejména pokud je proces melanocytózy rozsáhlý. Mezi několika typy vrozené dermální melanocytózy lze Ota nebo Ito nevi vyloučit u našeho pacienta na základě klinického projevu.

termín dermální melanocytový hamartom byl zaveden Burkhartem a Goharou.2 je charakterizována vrozenou dermální melanocytózou, která sleduje dermatomální vzorec. Původní kazuistika obsahovala skvrnité, tmavší modré makuly s pozadím šedavě modrých skvrn podobných našemu pacientovi.2 melanocyty v DMH jsou obvykle umístěny v horní polovině retikulární dermis, na rozdíl od rozsáhlých mongolských skvrn, ve kterých se ektopické melanocyty obvykle nacházejí v dolní polovině dermis. Pigmentace u našeho pacienta se během 22 měsíců sledování nezměnila, což je více v souladu s diagnózou DMH oproti rozsáhlým mongolským skvrnám. Náš pacient nevykazoval žádné systémové anomálie. V literatuře však byl popsán případ vrozené melanocytózy a neuroektodermální malformace.3

o etiologii dermální melanocytózy je známo jen málo. Mutace v guanin nukleotid vázající protein q polypeptid gen, GNAQ, nebo guanin nukleotid vázající protein alfa 11 genu, GNA11, bylo zjištěno, že způsobit kožní melanocytosis u myší.4 mutace GNAQ byly také prokázány u lidí s dermální melanocytózou a uveálním melanomem.5 Očekává se, že pokrok v našem chápání patogeneze dermální melanocytózy povede k přesnější klasifikaci poruch dermální pigmentace.