Přihlásit

Komentář

Fong onemocnění, také známý jako dědičné onycho-osteodystrofie (HOOD) a běžně známý jako nail-patela syndrom (NPS), je vzácné autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Jeho výskyt je přibližně 1 z 50 000 novorozenců. Základní genetický defekt byl lokalizován v genu LMX1B na chromozomu 9 a hlášený průměrný věk diagnózy je 32 let . Klasicky pacienti s klinickým tetradem: hypoplastické nebo chybějící patellae, dysplazie nehtů prstů, dislokace radiální hlavy a přítomnost iliakálních rohů . Tyto zadní kyčelní rohy jsou považovány za patognomonické znamení Fong onemocnění a byly pozorovány v 80% případů. Jsou to obvykle bilaterální, kuželovité kostní výrůstky, které vyčnívají dorsolaterálně z iliakální kosti. Působí jako místo původu svalů gluteus medius. Kromě fyzických projevů existuje také silná souvislost s progresivní nefropatií a glaukomem s otevřeným úhlem. Nefropatie je hlášena u 30% až 60% pacientů s progresí nefrotického syndromu u 20% a selháním ledvin vyžadujícím dialýzu nebo transplantaci u přibližně 10%. Glaukom s otevřeným úhlem se vyskytuje u 10%. Jedna třetina pacientů s Fong onemocnění mají problémy se zácpou nebo syndrom dráždivého tračníku, a mnoho vykazují smyslové neuropatie.

neexistuje žádný lék na NPS a léčba je zaměřena na řešení různých ortopedických a ne ortopedických projevů poruchy. Pacienti s Fongovou chorobou vyhledávají lékařskou pomoc pro údajně nesouvisející patologie. V mnoha případech může být radiolog první, kdo provede klinickou diagnózu na základě rentgenových nálezů. Pokud je navržena diagnóza Fongovy choroby, přítomnost iliakálních rohů může tuto domněnku zdůvodnit.