Bardet-Biedl syndrom, ciliopathy model a význam ledvin zapojení | Nefrología
Editor: Bardet v roce 1920 a Biedl v roce 1922 popsal kongenitální syndrom charakterizován obezitou, polydaktylie, retinitis pigmentosa, mentální retardace a hypoplazie pohlavních žláz. Dalšími často spojenými abnormalitami jsou vysoký krevní tlak a diabetes mellitus.1,2 dospělí pacienti konzultují nefrology kvůli vysokému krevnímu tlaku, abnormálním renálním zobrazovacím testům nebo selhání ledvin, což je největší příčina morbidity […]