PMC

Diskuse

Vrozené jednostranné hypoplazie špachtle anguli oris způsobuje vrozené asymetrický pláč tvář. Typické klinické prezentace dětí s vrozenou jednostranné hypoplazie špachtle anguli oris zahrnuje typický klinický obraz, který zahrnuje spodní ret asymetrie během pláče, zatímco čelo vrásek, nasolabiálních fold hloubky, a oko uzavření zůstat neporušené a rovné na obou stranách . Diferenciální diagnostika asymetrické plačící tváře zahrnuje paralýzu obličejového nervu a faktory komprese nebo traumatu související s porodnictvím. Lícního nervu léze může způsobit slabost obličejových výrazů; nicméně, vrozené hypoplazie špachtle anguli oris postihuje dolní ret, zatímco ostatní funkce obličejových nervů jsou zachovány. Diagnóza může být stanovena klinickým obrazem a / nebo elektromyografickou studií. V předchozích studiích elektromyografie potvrdila myogenní povahu tohoto stavu . Funkční prognóza výsledku vrozená jednostranná hypoplazie depresorových anguli oris byla špatná.

koexistující vrozené anomálie se mohou objevit u 20% -70% dětí s asymetrickým plačícím obličejem . Zdá se, že široké spektrum výskytu je způsobeno velikostí studijní skupiny a charakteristikami pacientů, jako je zahrnutí pacientů s různými syndromy. Děti s asymetrickým plačící tvář může mít soužití Cayler cardiofacial syndrom, velocardiofacial syndrom, CATCH 22 (srdeční vady, abnormální facie, hypoplazie thymu, rozštěp patra, a hypokalcémie), VACTERL (obratlů anomálie, anální atrézie, srdeční malformace, tracheo-esofageální píštěl, renální anomálie, abnormality končetin), a Trizomie 18. Kardiovaskulární systém a anomálie hlavy a krku byly nejčastějšími anomáliemi. Méně často jsou pozorovány kosterní, genitourinární, centrální nervový systém, gastrointestinální anomálie. Může se objevit široká škála srdečních anomálií, včetně defektu komorového septa, tetralogie Fallota, patentového ductus arteriosus, koarktace aorty a defektů síňového septa. Srdeční anomálie zvyšují úmrtnost a morbiditu. Téměř polovina pacientů s asymetrickými obličejovými a srdečními anomáliemi vyvinula městnavé srdeční selhání . Anomálie hlavy a krku spojené s asymetrickou tváří zahrnují aurikulární malformaci, maxilární / mandibulární hypoplazii, nízké uši a sluchovou dysfunkci . Náš pacient neměl koexistující srdeční anomálie, jak je dokumentováno echokardiogramem. Zobrazování magnetickou rezonancí nezdokumentovalo abnormality obličejového nervu. Test odezvy sluchového mozkového kmene potvrdil neporušenou funkci sluchové dráhy.

patogenezi vrozené jednostranné hypoplazie špachtle anguli oris nebyla stanovena. K dnešnímu dni byly jako příčinný faktor navrženy intrauterinní formování, subklinická virová infekce během těhotenství a dědičnost . Nicméně, patogenezi vrozené jednostranné hypoplazie špachtle anguli oris se zdá být multifaktoriální a jsou zapotřebí další studie k objasnění.

Závěrem lze říci, že tento případ zdůrazňuje klinický projev vrozené jednostranné hypoplazie depresorových anguli oris, která způsobuje asymetrickou plačící tvář. Pediatři a otolaryngologové si musí být vědomi srdečních, hlavy a krku a dalších systémových anomálií spojených s asymetrickým plačícím obličejem. Kombinace vysoké klinické podezření a důkladné hledání abnormalit v jiných systémech zajišťuje včasnou diagnózu, správné řízení, a prevence komplikací u dětí s asymetrickým plačící tvář.