Rakovina tlustého střeva, genetický faktor
obecně získané mutace mají tendenci způsobovat pouze jeden nebo několik polypů tlustého střeva, které lze kolonoskopií odstranit. (Další informace naleznete v článku o kolonoskopii.) Odstranění těchto polypů účinně zabraňuje progresi z polypu tlustého střeva na rakovinu tlustého střeva.
na druhé straně zděděné genové mutace přítomné v každé buňce mají tendenci způsobovat četné (někdy tisíce) polypů tlustého střeva. Tyto polypy mohou být příliš početné nebo příliš velké, aby mohly být odstraněny kolonoskopií. Kromě toho může být progrese z polypu na invazivní rakovinu tak rychlá, že ani častá kolonoskopie není dostatečná k odstranění polypů a prevenci rakoviny tlustého střeva.
konečně se některé rakoviny mohou vyvinout přímo z buněk výstelky tlustého střeva, aniž by došlo k rozvoji polypů, které lze rozpoznat a odstranit. Z tohoto důvodu může být nutné chirurgické odstranění tlustého střeva k prevenci rakoviny tlustého střeva u pacientů s dědičnými formami rakoviny tlustého střeva.
co jsou dědičné syndromy rakoviny tlustého střeva?
Dědičné rakoviny tlustého střeva syndromy jsou způsobeny konkrétní zděděné mutace, které jsou samy o sobě dostatečnou příčinou střevních polypů, rakoviny tlustého střeva, a non-rakoviny tlustého střeva. Dědičný syndrom rakoviny tlustého střeva může ovlivnit více členů rodiny. Přibližně 5% všech rakovin tlustého střeva v USA je způsobeno dědičnými syndromy rakoviny tlustého střeva. Pacienti, kteří zdědili jeden z těchto syndromů, mají extrémně vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, blížící se 90% -100%. Naštěstí jsou nyní k dispozici krevní testy pro testování těchto dědičných syndromů rakoviny tlustého střeva, jakmile je v rodině podezření na syndrom.
Familiární adenomatózní polypóza (FAP)
Familiární adenomatózní polypózy, nebo FAP je dědičné rakoviny tlustého střeva syndrom, ve kterém postižené členy rodiny vytvářejí velké množství (stovky, někdy i tisíce), tlustého střeva polypy, které začíná v jejich mladistvém věku. Pokud není tento stav detekován a léčen včas (léčba zahrnuje odstranění tlustého střeva), je u člena rodiny se syndromem FAP téměř jisté, že se u něj vyvine rakovina tlustého střeva. Rakoviny se nejčastěji začínají objevovat, když jsou pacienti ve věku 40 let, ale mohou se objevit dříve. Tito pacienti jsou také na riziko vzniku dalších typů rakoviny, například rakoviny štítné žlázy, žaludku, a ampule (část dvanáctníku, do kterého žlučových cest, kanalizace).
Atenuované familiární adenomatózní polypózy (AFAP)
Atenuované familiární adenomatózní polypózy, nebo AFAP je mírnější verze FAP. U postižených pacientů se vyvine méně než 100 polypů tlustého střeva. Přesto jsou v mladém věku vystaveni vysokému riziku vzniku rakoviny tlustého střeva. Jsou také ohroženi žaludečními a duodenálními polypy.
Dědičné nonpolyposis colon cancer (HNPCC)
Dědičné rakoviny nonpolyposis tlustého střeva, nebo HNPCC, je dědičné nádorové onemocnění, které postižené členy rodiny mají tendenci k rozvoji rakoviny tlustého střeva, obvykle v pravé tlustého střeva, ve svých 30 až 40. Některé HNPCC pacientů jsou také na zvýšené riziko rozvoje rakoviny dělohy, rakovina žaludku, rakoviny vaječníků, rakoviny močovodů (trubice, které spojují ledvin do močového měchýře), nádory žlučových cest (potrubí, které odtok žluči z jater do střeva), rakoviny mozku a kůže.
SLIDESHOW
kolorektální karcinom: příznaky, příznaky, Screening, Fáze viz Slideshow