Schizencefalie

Definice/Popis

„Schizencephaly je vývojové vady. Je charakterizován abnormálními štěrbinami nebo štěrbinami v mozkových hemisférách mozku. Lidé s rozštěpy v obou hemisférách mají obvykle vývojové zpoždění, zpoždění v řeči a jazykových dovednostech,záchvaty a problémy s komunikací mozku a míchy. Jedinců s rozštěpy pouze v jedné polokouli jsou často ochrnutý na jedné straně těla, může mít záchvaty, a může mít průměr téměř průměrnou inteligenci. Mezi další příznaky a příznaky patří abnormálně malá hlava (mikrocefalie), hydrocefalus, mentální postižení, částečná nebo úplná paralýza nebo špatný svalový tonus (hypotonie). Léčba obvykle sestává z fyzikální terapie a léků k prevenci záchvatů. V případech, které jsou komplikované tím, hydrocefalus, chirurgicky implantované trubky, tzv. derivační, je často používán, aby se odvádět tekutinu do jiné oblasti těla, kde to může být absorbována.“

Prevalence

prevalence Schizencefalie byla zkoumána prostřednictvím registrované studie s názvem „prevalence Schizencefalie, prenatální diagnostika a stopy etiologie“. Tato studie proběhla ve Velké Británii a jejich cílem bylo stanovit prevalenci a prenatální (prenatální) diagnózu schizencefalie. Výsledky byly následující:

“ údaje o Schizencefalii byly získány ze šesti regionálních registrů vrozených anomálií. Výsledky Třicet osm případů Schizencephaly byly identifikovány v 2,567,165 živě a mrtvě narozených mláďat, což celkem prevalence 1.48/100000 narozených dětí (95% CI 1.01-1.95). Osmnáct (47% (95% CI, 31-63%)) z 38 případů bylo identifikováno prenatálně. U žádného postiženého plodu nebyl zjištěn abnormální karyotyp. Vysoký podíl případů Schizencefalie se vyskytl u mladších matek: 63% bylo ve věku 24 let nebo méně, významně vyšší ( P < 0.0001) než odpovídající podíl (26%) matek v Anglii a Walesu. Většina případů byla identifikována až po 22 týdnech těhotenství. Další anomálií spojených s cévní narušení sekvence byly nalezeny v osmi případech, které měl septo-optické dysplazie nebo chybí septum pellucidum, z nichž jeden měl také gastroschíza.“

Vlastnosti/Klinická Prezentace

Pacientů s Schizencephaly může představovat velmi odlišně v závislosti na stupni a velikosti štěrbiny. Vývojové zpoždění je u těchto pacientů běžné a úroveň zpoždění se může pohybovat od mírné po těžkou. Pokud jsou štěrbiny bilaterální nebo otevřené, zpoždění bude obvykle závažnější. Může být přítomen hydrocefalus nebo zvýšený tlak v mozku v důsledku akumulace tekutiny. Mikrocefalie nebo přítomnost menší hlavy může být také klinickým projevem. Pacient může mít ochrnutí končetin, které může být na jedné nebo obou stranách těla závislé na umístění štěrbiny. Může být přítomen také zvýšený tón známý jako spasticita nebo nízký tón (hypontonie). Zatímco výše uvedené charakteristiky mohou být přítomny u některých pacientů, u jiných pacientů se mohou vyskytnout pouze záchvaty. Tyto záchvaty se obvykle vyskytují před dosažením věku tří let, někteří pacienti se s nimi však vyskytují později v životě.

přidružené komorbidity

jedinci se Schizencefalií mohou mít mikrocefalii (malou hlavu), která vede hydrocefalus. Hydrocefalus je zvýšený tlak uvnitř mozku v důsledku akumulace tekutin.

pacienti se Schizencefalií mohou mít pouze záchvaty a obvykle se vyskytují před dosažením věku tří let. Pacienti se však mohou projevit později v životě, přičemž jejich jediným příznakem jsou záchvaty a poté pomocí zobrazování mozku diagnostikována Schizencefalie.

paralýza je běžná u jedinců se Schizencefalií. V závislosti na tom, kde je umístění štěrbiny paralýzou, může být bilaterální nebo jednostranné.

Schizencefalie se často projevuje abnormálním svalovým tonusem. Mohou mít hypotonii nebo spasticitu. Tito jedinci budou s největší pravděpodobností ukazují, vývojové zpoždění, které se může lišit od mírné až těžké (spojené s bilaterální a open-rtu rozštěpy). To může vést k poruchám pohyblivosti, zejména při ambulaci.

Léky

Antikonvulzivní terapie lék se používá k léčbě záchvatů, které jsou často příznakem/symptomem pacientů s Schizencephaly.

Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný lék na Schizencephaly v této době léky se používají k léčbě příznaků a symptomů pacienta představuje.

diagnostické testy / laboratorní testy / laboratorní hodnoty

Schizencefalie je nejlépe diagnostikována magnetickou rezonancí (MRI) díky své schopnosti rozlišovat mezi bílou a šedou hmotou. MRI má také schopnost poskytovat zobrazování ve více než jedné rovině, což je prospěšné pro tuto diagnózu. MRI jsou schopny rozlišit schizencefalii od porencefalie identifikací šedé hmoty lemující štěrbiny, což je patognomonický nález. MRI má schopnost získat nejúplnější údaje, což vede k přesné predikci neurologického výsledku. MRI však mají přesnost snížení, když pacient vykazuje pohyb a kvůli Schizencefalii, která je novorozeneckou diagnózou, může být u některých dětí vyžadováno sedativum.

CT vyšetření lze použít k diagnostice Schizencefalie kvůli vysokým nákladům na MRI, ale nejsou první volbou.

Schizencephaly MRI tím, Blízko K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Axiální T2 vážená MRI v jednostranné schizencefalii s uzavřeným rtem (Typ I). Rozštěp je lemován šedou hmotou a sahá od povrchu pialu k laterální komoře od http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizencephaly MRI tím, Blízko K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Axiální MRI vážená T2 demonstruje malou schizencefalii s otevřeným rtem. Septum pellucidum chybí. od http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologie / příčiny

jak již bylo zmíněno, příčina schizencefálie není známa. Ve skutečnosti bylo navrženo více příčin. Zatímco u některých pacientů se schizencefalií bylo zjištěno, že mají mutace v genu EMX2, někteří vyšetřovatelé se domnívají, že tato příčina je velmi vzácná. Jiné studie uvádějí detekci mutací v genech SIX3 a SHH. Zatímco příčina není známa, mezi sourozenci byla nalezena dědičná (genetická) složka.

„Ve studii publikované v roce 2005, autoři zjistili, že tam byl vztah s mladým věku rodičů v izolovaných schizencephaly (vyskytující se samostatně bez dalších abnormalit); to bylo také vidět u matek, ale ne otcové, non-ojedinělé případy. Monozygotická (identická) dvojčata mohou být také vystavena zvýšenému riziku schizencefalie. Jedna třetina případů, které studoval non-CNS (centrální nervový systém) abnormality, více než polovina z nich by mohly být klasifikovány jako sekundární cévní přerušení (narušení toku krve během vývoje nebo dodávky), včetně gastroschíza, střev atresias (absence nebo uzavření části střeva), a plodové kapela narušení sekvence. Zjevné jiné vzácné příčiny zahrnuty chromozomální aneuploidie (extra nebo chybějící chromozomy), non-náhodných asociací (vyskytují se něco jiného, více často než kvůli šanci sám), a neobvyklé syndromy.“

Mezi další podezřelé příčiny patří infekce, poranění mozku během druhého trimestru těhotenství nebo špatný průtok krve způsobující mrtvici.

systémové postižení

Schizencefalie je neurologický stav. Pokud Schizencephaly představuje v závažné formě systémy, jako jsou kardiovaskulární, plicní a kožní systémy budou ovlivněny v důsledku imobility pacienta.

lékařská péče

chirurgické odstranění se používá jako lékařská péče, když antikonvulzivní léková terapie není schopna kontrolovat záchvaty pacienta. Chirurgický zkrat může být indikován, pokud je přítomna komplikace hydrocefalu, při které je třeba zmírnit tlak akumulace tekutin.

léčba fyzikální terapie

neexistuje žádný současný důkaz pro fyzikální terapii v léčbě Schizencefalie. Schizencefalie je vrozené onemocnění; příznaky bývají neměnné, což vede k malému zotavení. Nicméně, Fyzikální Terapie se v poslední době stala užitečným zdrojem pomoci těchto jedinců zmírnit jejich příznaky spasticity nebo ochrnutí a zlepšení mobility a chůze.

je důležité, aby fyzioterapeut rozpoznat příznaky a symptomy Schizencephaly a správně je odkazovat se na patřičnou diagnózu, a pak pokračovat v léčbě, k němuž jsou tváří v tvář.

diferenciální diagnóza

epilepsie může být diferenciální diagnózou v důsledku záchvatové aktivity. Záchvaty mohou být jediným příznakem, se kterým se pacient se Schizencefalií setkává.

dětská Mozková Obrna může být diferenciální diagnostika vzhledem k křeče, ochrnutí končetin (zejména pokud je jednostranný) a vývojové zpoždění jako jejich primární příznaky a symptomy.

další vývojová porucha, která se často zaměňuje se Schizencefalií, je Porencefalie. Porencephaly je vzhledem k časné zranění v rozvoji mozku plodu a výsledky v poraněné mozkové tkáně, která následně rozpouští a tekutiny naplněné prostory jsou ponechány v zůstává známý jako porencephalic cysta. Tyto cysty mohou být zaměněny s rozštěpy pozorovanými u Schizencefálie. Schizencefalie je známá jako primární porucha vývoje, zatímco porencefalie je sekundární k poškození mozku, ale tento rozdíl není výlučně jasný. Zobrazování, jako je MRI, se opět používá k rozlišení mezi Schizencefalií a Porencefalií. Rozdíl mezi nimi spočívá v tom, že v Schizencefalii hraničí šedá hmota s rozštěpem as Porencefalií je přítomna jizva a bílá hmota.

případové zprávy / případové studie

případová zpráva o dvouleté ženě se schizencefalií:

Dětství křeče a hemiparéza v důsledku schizencephaly-kazuistika

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

V případě, že zpráva o mladý dospělý s schizencephaly:

NEUROPSYCHOLOGICKÉ FUNGOVÁNÍ V MLADÝCH DOSPĚLÝCH PŘÍPADĚ SCHIZENCEPHALY

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

případ nahlásit na 25 letá Japonská žena s schizencephaly a triple X syndromem:

Schizencephaly v triple X syndrom

Zdroje

1. 1.0 1.1 1.2 Genetické a Vzácná Onemocnění Informační Centrum (GARD). Schizencefalie. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 (přístup k 1. dubnu 2012).
2. ;Howe, D. T. Rankin J. Draper, e. s. prevalence Schizencefalie, prenatální diagnostika a stopy etiologie studie založená na registru. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Plná verze:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (přístup k 30. březnu 2012).& lt; / ref>
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Zdravotní linka. Schizencefalie. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly (přístup k 30. březnu 2012).
4. 4.0 4.1 4.2 Medscape. Zobrazení Schizencefalie. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (přístup k 30. březnu 2012).