srpkovitá Anémie

srpkovitá anémie je dědičné, celoživotní, závažná porucha, při které tělo produkuje červené krvinky s abnormální, srp tvar, což znamená, že jsou ve tvaru písmene C. za normálních okolností, červené krvinky jsou ve tvaru disku a snadno pohybovat prostřednictvím krevních cév. Obsahují protein bohatý na železo nazývaný hemoglobin, který dává krvi červenou barvu a přenáší kyslík z plic do zbytku těla. Buňky také odstraňují oxid uhličitý (odpadní produkt) z vašeho těla.

srpkovité buňky obsahují abnormální hemoglobin, který způsobuje tvar C. Jsou tuhé a lepkavé a mají tendenci vytvářet shluky nebo uvíznout v krevních cévách. Tyto shluky blokují průtok krve, který vede k končetinám a orgánům, což způsobuje bolest, závažné infekce nebo poškození orgánů.

normální červené krvinky, produkované v houbovité dřeni uvnitř velkých kostí, trvají asi 120 dní v krevním řečišti a poté zemřou. U srpkovité anémie dochází k nižšímu počtu červených krvinek, než je obvyklé, protože srpkovité buňky obvykle umírají po pouhých 10 až 20 dnech. Kostní dřeň nedokáže vytvořit nové červené krvinky tak rychle, aby nahradily ty umírající.

ačkoli to není rakovina, léčba srpkovité anémie je často podobná terapiím používaným pro krvetvorné rakoviny, jako jsou leukémie a lymfomy. V důsledku toho může být tento stav léčen v našem Centru pro rakovinu krve a kostní dřeně v Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

rizikové faktory

riziko zdědění srpkovité anémie závisí na genetice. Děti narozené s touto chorobou dědí kopii genu srpkovitých buněk od každého rodiče. Stav ovlivňuje miliony lidí po celém světě, a je nejčastější u lidí, jejichž rodiny pocházejí z Afriky, Jižní nebo Střední Ameriky (zejména Panama), Karibské ostrovy, země Středomoří (jako je Turecko, Řecko a Itálii), Indie, a Saúdská Arábie.
ve Spojených státech postihuje srpkovitá anémie asi 70 000 lidí, zejména Afroameričanů. Nemoc se vyskytuje přibližně u 1 z každých 500 afroamerických porodů a u 1 z každých 36 000 hispánsko-amerických porodů.

asi 2 miliony Američanů mají znak srpkovitých buněk, což znamená, že zdědili pouze jednu kopii genu srpkovitých buněk od jednoho rodiče. Tito lidé obvykle nemají žádné příznaky a vedou normální život. Mohou však předat Gen srpkovitých buněk svým dětem.

příznaky

příznaky srpkovité anémie přítomné po dítěti jsou čtyři měsíce staré. Mohou se lišit, přičemž někteří lidé mají mírné příznaky a jiní mají závažné příznaky, které způsobují, že jsou hospitalizováni k léčbě. Nejčastější příznaky a příznaky jsou spojeny s anémií a bolestí. Další příznaky a příznaky jsou spojeny s komplikacemi onemocnění.

nejčastějším příznakem anémie je únava (pocit únavy nebo slabosti). Mezi další příznaky patří:
• Dušnost
• Závratě
• bolest Hlavy
• Chlad v rukou a nohou
• Bledá kůže
• bolest na Hrudi

Dalším častým příznakem je náhlá bolest po celém těle, odkazoval se na jako srpkovitá krize. Krize srpkovitých buněk často ovlivňují kosti, plíce, břicho a klouby. Krize srpkovitých buněk nastává, když srpkovité červené krvinky tvoří shluky v krevním řečišti, blokují průtok krve malými krevními cévami v končetinách a orgánech a způsobují bolest a poškození orgánů. Bolest z krizí srpkovitých buněk se může pohybovat od mírné po velmi těžkou a trvá od hodin do několika dnů. Může se také objevit chronická bolest, která trvá měsíce a vážně omezuje každodenní aktivity pacientů. Téměř všichni lidé, kteří mají srpkovitou anémii, mají v určitém okamžiku svého života bolestivé krize. Vyhýbání se dehydrataci pitím velkého množství tekutin může snížit riziko bolestivé krize.

Další příznaky a komplikace zahrnují:

* syndrom Ruka-noha – oteklé ruce a nohy způsobené srp tvaru buňky, blokuje průtok krve z rukou a nohou. To může být první znamení u dětí s tímto stavem.
* žloutenka-žloutnutí kůže a očí, ke kterému dochází v důsledku poškození jater.
* Časté infekce
* Zpožděný růst
* problémy se Zrakem,
* Zvýšený krevní tlak v plicích
* Zdvih
* Vředy na nohou

Diagnostika

srpkovitá anémie je diagnostikována prostřednictvím krevního testu pro kontrolu hemoglobinu S — vadné formě hemoglobinu, který je základem srpkovitá anémie. Ve Spojených státech je tento krevní test součástí rutinního screeningu novorozenců prováděného v nemocnici. U dospělých je vzorek krve odebrán z žíly v paži. U malých dětí a kojenců se vzorek krve obvykle odebírá z prstu nebo paty. Vzorek je pak odeslán do laboratoře, kde je promítán na hemoglobin. S. Pokud screeningový test je negativní, není tam žádný srpkovitá gen přítomen. Pokud je screeningový test pozitivní, provedou se další testy, aby se zjistilo, zda je přítomen jeden nebo dva geny srpkovitých buněk. Lidé, kteří mají jeden gen — zvláštnost srpkovité buňky — mají poměrně malé procento hemoglobinu. S. Lidé s dvěma geny — srpkovitá — mají mnohem větší procento vadných hemoglobinu.

potvrdit diagnózu, vzorek krve je zkoumána pod mikroskopem, aby zkontrolovat, pro velký počet srpkovité buňky a krevní testy pro kontrolu anémie, nízký počet červených krvinek, je hotovo. Váš lékař může doporučit další testy ke kontrole komplikací souvisejících s onemocněním.
v některých případech může být srpkovitá anémie diagnostikována u nenarozeného dítěte vzorkováním části plodové vody obklopující dítě v matčině lůně, aby se hledal Gen srpkovitých buněk.

Procedury

jediný potenciální lék na srpkovitou anémii v současné době je transplantace kostní dřeně, i když nalezení dárce může být obtížné, a existuje vážné riziko spojené s postupem. Johns Hopkins lékaři vyvinuli kostní dřeně protokol, který byl úspěšný pro srpkovitou pacientů (viz níže). Jiné léčby jsou zaměřeny na zmírnění příznaků nebo prevenci krizí.

Na Johns Hopkins

Půl-uzavřeno transplantaci Lékaři-vědci na Johns Hopkins vyvinuli postup se nazývá polovinu-uzavřeno transplantace kostní dřeně, která byla úspěšná v „léčení“, srpkovitá anémie. Spíše než ničit imunitní systém pacienta před přesazení dárce kostní dřeně, lékaři podávat jen dost chemoterapie k potlačení imunitního systému, která udržuje pacientů z odmítnutí darované dřeně bez poškození jejich orgánů. A postup rozšiřuje potenciální dárcovský fond, čímž se více pacientů kvalifikuje pro transplantaci.

lékaři obvykle hledají dárce, který odpovídá typu tkáně pacienta, konkrétně typu tkáně lidského leukocytárního antigenu (HLA). HLAs jsou proteiny – nebo markery-nalezené na většině buněk v těle. Imunitní systém používá tyto markery k rozpoznání buněk, které patří do těla, oproti těm, které ne. Čím blíže je shoda mezi markery hla pacienta a dárcem, tím lépe pro pacienta. Ve většině případů srpkovitých buněk, lékaři hledali téměř úplnou shodu před transplantací kostní dřeně. Bylo to nesmírně obtížné, protože v mnoha případech, osoba s nejbližší zápas, jako sourozence, může mít také nesl srpkovitého genu. Hopkinsova procedura vyžaduje jen poloviční shodu, což znamená, že rodiče nebo děti pacienta by mohli být vhodnými dárci. S touto možností, lékaři odhadují, že více než polovina pacientů má potenciální shody.

tři dny po transplantaci je pacientovi podána vysoká dávka léku zvaného cyklofosfamid, který“ znovu zavádí “ imunitní systém. Cyklofosfamid šetří kmenové buňky dárce a umožňuje jim vytvořit nové krevní buňky a nový imunitní systém. Pučící imunitní systém je znovu vyškolen, aby viděl tělo pacienta jako přítele, což brání pacientovi v odmítnutí transplantované kostní dřeně. Lékaři odhadují, že velké procento takto léčených pacientů už nemusí mít srpkovité onemocnění.

v březnu 2009 tým pro transplantaci kostní dřeně Johns Hopkins úspěšně vyléčil 31letou ženu nemoci pomocí kostní dřeně darované její matkou. Video Dr. Robert Brodsky, předseda hematologie v Johns Hopkins, diskutuje o tomto a dalších případech.

srpkovitá infuze centra Johns Hopkins provozuje srpkovitá Centrum pro Dospělé, které poskytuje komplexní péči včetně pravidelných ambulantních návštěv, screening hydroxyurea způsobilosti, genetické poradenství, vedení bolesti, vzdělávání, péče o rány a sociálních služeb. Centrum v červnu 2008 otevřelo infuzní centrum srpkovitých buněk pro rychlou léčbu pacientů bojujících s krizemi. Přečtěte si více o infuzním centru v časopise Johns Hopkins University a Hopkins Medicine magazine.

Kostní dřeně / Kmenových buněk transplantace kostní dřeně dává pacientovi zdravé kmenové buňky – nezralé buňky, které rostou v různých částech krve odebrané z kostní dřeně (měkké, houbovité tkáně uvnitř kosti) zdravého dárce, který nemá srpkovitou anémií.

většina pacientů dostává vysoké dávky chemoterapie, záření nebo obojí před transplantací kostní dřeně, aby zabila nefunkční dřeň a vytvořila prostor pro růst nových kmenových buněk. Lékaři dodávají kmenové buňky trubicí vstřikovanou do krevního řečiště. Najdou si cestu do kostní dřeně a začnou se množit, aby vytvořili zdravé nové krevní buňky. Při příjmu kmenových buněk mohou pacienti pociťovat bolest, zimnici, horečku, kopřivku, bolest na hrudi nebo jiné příznaky.

krevní transfúze během transfúze červených krvinek jsou červené krvinky odstraněny z dodávky darované krve a poté podány intravenózně osobě se srpkovitou anémií. Krevní transfúze zvyšují počet normálních červených krvinek v oběhu, což pomáhá zmírnit anémii. Mohou snížit riziko mrtvice u dětí.

Během transfúze, technik bude viset tašku obsahující krevní produkt, který tyči, vložte úzké trubice do krevní cévy ve vaší ruce. Zdravá krev od dárce bude kapat z vaku trubicí a do žíly. Postup obvykle trvá asi jednu až dvě hodiny, v závislosti na tom, jaké krevní složky(složky) dostáváte.

většina lidí nemá nežádoucí účinky z postupu. Možné nežádoucí účinky zahrnují horečku, alergickou reakci nebo infekci. Transfúze také zvyšují nahromadění železa v těle, což by při neošetření mohlo vést k poškození orgánů.

Léky Léky používané k řízení srpkovitá anémie patří antibiotika pomáhají v boji proti infekcím, zmírňuje bolesti, léky na snížení bolesti během krize, a hydroxyurea, které mohou snížit frekvenci krizí nebo třeba pro krevní transfuzi.

doplňkový kyslík může pomoci pacientům lépe dýchat během krizí.