Vyhodnocování Genomických Testů,

  • Fakt List: Identifikace Příležitostí ke Zlepšení Zdraví a Transformace Zdravotní péče ikonu pdf
  • Genomické Testy podle Úrovně Důkazů
  • Pokyny, Zásady a Doporučení v oblasti Genomiky
  • Hledat Veřejné Zdraví Genomika Knowledge Base pro informace o specifické genomické testy

Genetické testy byly vyvinuty pro thousandsexternal ikonu onemocnění. Většina testů se zaměřuje na jednotlivé geny a používá se k diagnostice vzácných genetických poruch, jako je Fragile X syndrom a Duchenneova svalová dystrofie. Kromě toho, některé genetické testy, podívat se na vzácné dědičné mutace v opačném případě ochranných genů, jako BRCA1 a BRCA2, které jsou zodpovědné za některé dědičné rakoviny prsu a vaječníků. Vyvíjí se však rostoucí počet testů, které zkoumají více genů, které mohou zvýšit nebo snížit riziko běžných onemocnění, jako je rakovina nebo cukrovka. Takové testy a další aplikace genomických technologií mají potenciál pomoci předcházet běžným onemocněním a zlepšit zdraví jednotlivců a populací. Například prediktivní genové testy mohou být použity k určení rizika vzniku běžných onemocnění a farmakogenetické testy mohou být použity k identifikaci genetických variací, které mohou ovlivnit reakci osoby na léky. Stále se musíme hodně naučit o tom, jak účinné jsou tyto nové testy, a nejlepším způsobem, jak je použít ke zlepšení zdraví. Další informace o genetickém testování.externí ikonu

line

Omezené Vědecké Informace pro Většinu Genetických Testů,

i Přes mnoho vědeckých poznatků v genetice, vědci identifikovány pouze malý zlomek genetickou složkou většiny nemocí. Genetické testy na mnoho nemocí jsou proto vyvíjeny na základě omezených vědeckých informací a dosud nemusí poskytovat platné nebo užitečné výsledky testovaným jedincům. Mnoho genetických testů se však předčasně prodává veřejnosti prostřednictvím internetu, televize a dalších médií. To může vést ke zneužití těchto testů a možnému fyzickému nebo psychickému poškození veřejnosti. Ve stejné době, platné a užitečné testy, jako jsou ty, pro dědičné rakoviny prsu a vaječníků nebo Lynch syndrom, formou dědičného kolorektálního karcinomu, nejsou široce používán, z části proto, omezený výzkum na to, jak získat užitečné testy implementovány do praxe v celé AMERICKÉ komunity. Jednotlivci se mohou dozvědět více o konkrétních genetických testech návštěvou níže uvedených webových stránek nebo rozhovorem se svým lékařem.

začátek Stránky

Potřeba Spolehlivé Informace o Genetické Testování

V roce 2008, bývalý Tajemník Poradního Výboru o Genetice, Zdraví a Společnosti z USA Department of Zdravotnictví a sociálních Služeb vydala zprávu, určit mezery v regulaci, dohled a užitečnost genetického testování. Vyjádřili potřebu včasné, spolehlivé informace, které poskytovatelé zdravotní péče, plátci, veřejného zdraví odborníky, tvůrci politik a spotřebitelé by mohli použít, aby se více informovaná rozhodnutí o vhodném použití těchto testů v klinické a veřejné zdraví praxi.

začít řešit tuto potřebu spolehlivých informací, CDC Kancelář Genomiky a Přesnost Veřejné Zdraví
(OGPPH) založena na Hodnocení Genomické Aplikace v Praxi a Prevence (EGAPP™) projekt Iniciativy systematicky vyhodnotit genetické testy a další aplikace genomické technologie, které jsou v přechodu z výzkumu do klinické a veřejné zdraví praxi. Od roku 2005 vydala nezávislá pracovní skupina EGAPP devět doporučení ohledně platnosti a užitečnosti specifických genetických testů.

USA Externí ikona preventivních služeb (USPSTF)také vydala doporučení týkající se specifických genetických testů používaných ve vybraných klinických scénářích zahrnujících rakovinu prsouexterní ikona, kolorektální karcinom a hemochromatózaexterní ikona.

navíc genetický Test Registryexterní ikona byla vyvinuta NCBI. Článek „NIH genetické testování registru: nové, centralizované databáze genetických testů umožnit přístup ke komplexním informacím a zvýšení transparentnosti“externí ikonu v časopise Nukleových Kyselin Výzkumu podrobně popisuje této databáze.

začátek Stránky

EGAPP logo

Hodnocení Genomické Aplikace v Praxi a Prevence (EGAPP™)

V roce 2004, Centra pro Kontrolu a Prevenci Nemocí zahájila EGAPP iniciativu k vytvoření a test, systematické, založené na důkazech proces pro hodnocení genetické testy a další aplikace genomické technologie, které jsou v přechodu z výzkumu do klinické a veřejné zdraví praxi.

klíčovým cílem EGAPP je poskytnout objektivní, včasné a důvěryhodné informace, které jsou jasně spojeny s dostupnými vědeckými důkazy. Tyto informace umožní poskytovatelům a plátcům zdravotní péče, spotřebitelům, tvůrcům politik a dalším rozlišovat genetické testy, které jsou bezpečné a užitečné.

Jak EGAPP Funguje

  • EGAPP Řídící Výbor
    EGAPP Řídící Výbor je federální, mezirezortní skupina, která dohlíží na nábor a výběr nezávislých EGAPP členové Pracovní Skupiny.
  • pracovní skupina EGAPP
    pracovní skupina EGAPP je nezávislá skupina, která vyvíjí doporučení a hodnocení založená na důkazech o genetických testech.