Vzácné Genetické Mutace Umožňuje Někteří Lidé Funkce s Méně Spánku

Pro něco tak důležité a základní, spát se ukázalo být složité biologické noční můra pro vědce. Některé geny, jako jsou hodiny a BMAL1, byly zavěšeny pro své role v cirkadiánním rytmu těla, ale plné obsazení postav zapojených do moderování procesu spánku zůstává nejasné.
Ale díky matce a dceři, kteří sdílejí vzácnou genetickou mutací—a kdo běžně třeba jen šest hodin spánku za noc—vědci nedávno učinilo krok vpřed v cestě rozplést zamotaný genetické web spánku.
nová studie, zveřejněná dnes online ve vědě, uvádí objev genetické mutace na genu DEC2, který, jak se zdá, umožňuje dvojici „krátkých pražců“ matky a dcery – a hrstce transgenních myší-skutečně potřebovat méně spánku.
„víme, že spánek je nezbytný pro přežití,“ říká spoluautor Ying-Hui Fu, profesor neurologie na Kalifornské univerzitě v San Franciscu. „Ale nevíme nic o tom, jak je to regulováno,“ dodává.
zdá se, že požadavky na spánek sledují typickou křivku v běžné populaci, přičemž většina lidí potřebuje sedm až osm hodin v noci. Pouze asi 5 procent populace se může dostat v pohodě na šest hodin spánku, poznamenává Fu.
„V normální pražce, pokud se vám snížit jejich trvání až šest hodin, po několika dnech uvidíte nějaký negativní dopad,“ vysvětluje Mehdi Tafti, profesor Centra pro Integrativní Genomika na Univerzitě v Lausanne ve Švýcarsku, který napsal průvodní perspektivy kus a nebyl zapojen do studie. „A nikdo by neměl spát-zbavit ho nebo sebe.“
Navzdory stále jen průměr 6.25 hodin spánku za noc ve studiu, obě 17-rok-stará dcera a matka v jejím pozdním 40s zdálo být naprosto zdravý a dobře-odpočíval, Fu poznámky. „Cítí se dobře,“ říká. Na rozdíl od ostatních členů jejich rodiny (kteří potřebovali v průměru asi osm hodin spánku) měli mutaci na zprostředkovateli transkripce DEC2, který se mimo jiné podílí na cirkadiánních hodinách. Byla to však jediná příčina omezených potřeb spánku?
pro další zkoumání genu a jeho vlivu na tělo vědci studovali transgenní myši se zavedenou mutací. Tato experimentální zvířata zažila denní dobu aktivity asi o 1, 2 hodiny delší než jejich nemutantní krajané. Odstranění Dec2 u myší však nevyvolávalo stejnou bdělost a místo toho genetické vyřazovací myši ve skutečnosti spaly trochu víc.
základní otázkou, říká Tafti, je, kolik spánku lidé skutečně potřebují? Mohla by většina lidí dělat v pohodě sedm hodin, nebo někteří opravdu potřebují spát celých devět? V pořadí spát méně, lidi by třeba líp spát—to je, efektivněji, s intenzivnější REM státy, Tafti vysvětluje, což se zdá být děje v těch s DEC2 mutace. „Věříme, že krátkodobí pražci mají efektivnější spánek,“ říká.
I přesto, že tato mutace je mimořádně vzácný, a to i v krátké pražce (Tafti odhaduje celkem na méně než 1 procento z krátké pražce), a to neobjevilo v žádné z 250 kontrolu testovaných jedinců), Fu je stále naděje, že objev se vyplatí v budoucnosti. Říká, že nález je “ příležitostí začít hledat cesty a zda to můžeme v budoucnu upravit.“Ona a její kolegové již zkoumají další geny.
Tafti očekává ještě dlouhou cestu, než vědci pevně pochopí spánek. „Je to komplexní fenotyp,“ říká, což je “ pravděpodobně výsledkem mnoha, mnoha genů—a životního prostředí.“
V budoucnu objevy, jako je tento, může hrát roli v rozvoji léčby pro ty, kteří mají poruchy spánku, nebo jen pomoci obyčejní lidé s méně spánku. „Za desetiletí můžeme touto cestou jednat a zefektivnit spánek,“ poznamenává Tafti.
Fu říká, že pomoc lidem spát o něco méně při zachování jejich zdraví a pohody je jejím konečným snem.