Cutis Laksa

hvad er cutis Laksa?

Cutis Laksa (Latin for løs eller slap hud) er en sjælden, arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, der er kendetegnet ved løst hængende hud, der mangler elasticitet. Den måde, hvorpå tilstanden præsenterer sig, er forskellig alt efter, hvordan den arves eller erhverves. Cutis er også kendt som generaliseret elastolyse.

bindevæv er kroppens understøttende ramme af væv bestående af kollagenstrenge, elastiske fibre mellem muskler og omkring muskelgrupper og blodkar og enkle celler.

hvem får cutis Laksa og hvorfor?

de fleste tilfælde af cutis Laksa er arvet. Der er flere former for genetisk arv: kønsbundet, autosomal dominerende og autosomal recessiv. Den recessivt arvede form er den mest almindelige og også den mest alvorlige. For nylig opdaget, et defekt gen på kromosom 5 har været forbundet med problemer i normal elastogenese og menes at være årsagen til autosomal recessiv cutis Laksa.

kønsbundet	det defekte gen bæres på en af kønskromosomerne, i dette tilfælde er det placeret på kromosom
Autosomal dominant	kun en kopi af det defekte gen er nødvendigt for sygdommen at være til stede. Et barn har en 50% chance for at arve genet fra begge forældre.
Autosomal recessiv	to kopier af det defekte gen skal arves for at sygdommen skal være til stede. Et barn skal arve et defekt gen fra begge forældre. Risikoen for overførsel af en autosomal recessiv sygdom er 25% for hver graviditet.

erhvervet cutis Laksa kan udvikle sig i alle aldre, men begynder ofte i voksenalderen. Det kan forekomme spontant, eller i 50% af tilfældene udvikles efter episoder med urticaria eller angioødem, omfattende inflammatorisk hudsygdom (f.eks. eksem, erythema multiforme, blæreudbrud) eller overfølsomhedsreaktioner over for penicillin eller andre lægemidler.

den egentlige underliggende årsag til cutis Laksa er ukendt. Flere mekanismer synes at være involveret i at reducere elastiske fibre.

hvad er de kliniske træk ved cutis Laksa?

de kliniske træk ved cutis Laksa er forskellige alt efter den måde, tilstanden arves på.

arv	kliniske træk
linked	løs hud løse led (led hyperekstensibilitet) knogleabnormaliteter såsom hooked næse, duebryst og tragtbryst hyppige løse afføring og urinvejsblokeringer Mild mental retardering
Autosomal dominant	hudændringer kan begynde i alle aldre løs hængende hud kan være den eneste funktion Ansigtsinddragelse er universal systemisk involvering er ikke almindelig
Autosomal recessiv (type I og II)	symptomer og tegn begynder normalt i spædbarnet løs hud knogleabnormaliteter (f. eks. forsinket sammenføjning af kranieknogler, hofteforskydning, spinalkurvatur) emfysem (lungesygdom, der forårsager åndenød) brok divertikula (udpouching) i spiserøret, tolvfingertarmen og blæren aortaaneurisme (svulmende aorta, hovedarterien forlader hjertet) type i: svær form til stede ved fødslen emfysem tidligt i livet Type II væksthæmning normalt til stede ved fødslen svær over hænder, fødder og mave Bilateral medfødt dislokation af hofter

funktionerne ved erhvervet cutis Laksa er hovedsageligt løs hud, især i områder med tidligere betændelse. Det er også forekommet i forbindelse med komplementmangel (C3 og C4), systemisk lupus erythematosus, sarkoidose, multipelt myelom og systemisk amyloidose.

hudegenskaber af cutis Laksa

enhver del af kroppen kan blive påvirket. I arvelige former for cutis Laksa er det løse hududseende mest fremtrædende omkring øjne, ansigt, nakke, skuldre og lår. Hudfunktionerne omfatter:

• løse, uelastiske og hængende hudfoldninger
• løs hængende hud omkring ansigt og hals, hvilket giver Blodhunden udseende og patienten ser meget ældre ud end han/hun faktisk er
• reduceret elastisk rekyl, når huden strækkes.

hvordan diagnosticeres cutis Laksa?

Cutis Laksa diagnosticeres normalt klinisk på grund af dets unikke kliniske træk. Patologien af cutis Laksa på hudbiopsi kan være nyttig.

hvad er behandlingen for cutis Laksa?

der er ingen specifik behandling for cutis Laksa eller forebyggelse af sygdommens progression. Behandlingen er rettet mod at håndtere eventuelle komplikationer, der kan opstå som følge af associeret indre organinddragelse.

kosmetisk kirurgi for at reducere overflødige hudfoldninger kan udføres, men giver ofte kun midlertidig fordel. Patienter med cutis Laksa, især dem med den autosomale dominerende form, har normalt en normal forventet levetid.