23 Monate alte Frau mit regressivem Autismus

Fall Kliniker: Stephanie Cave, MD

Fall Autor: Cass Nelson-Dooley

“ Nach viermonatiger Behandlung mit einer allergenfreien Diät, Nährstoffen, Verdauungsenzymen, Probiotika, Chelat, hyperbarem Sauerstoff und ABA verbesserte sich TYS Stimmung. Ihre Rede kehrte zurück und sie gewann wieder sozialen Kontakt. Jahre später war es für ihren Neurologen unglaublich, dass sie jemals die Diagnose Autismus bekommen hatte.“

ABSTRACT

Ein normal entwickelndes Kind entwickelte im Alter von 18 Monaten einen regressiven Autismus. Das Kind verlor die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und sozial zu interagieren. Sie entwickelte sich wiederholende Bewegungen und selbstverletzendes Verhalten und nach neuropsychiatrischen Tests von einem Neurologen verabreicht, wurde mit Autismus diagnostiziert. Laborergebnisse zeigten Ernährungsinsuffizienz, Toxizitäten, Immunanomalien und multiple Nahrungsmittelempfindlichkeiten. Nach viermonatiger Behandlung mit einer hypoallergenen Diät, Nährstoffen, Verdauungsenzymen, Probiotika, oraler Chelatbildung, hyperbarem Sauerstoff und angewandter Verhaltensanalyse verbesserte sich die Stimmung des Kindes, seine Sprache kehrte zurück und es gewann wieder sozialen Kontakt. Jahre später, ihre Verbesserungen waren so tiefgreifend, dass bei einem Follow-up-Neurologie Besuch, es war unglaublich für den Arzt, dass sie einmal mit Autismus vorgestellt hatte.

ANAMNESE

TY war 23 Monate alt, als sie dem behandelnden Arzt die Diagnose Autismus stellte. Als TY 12-15 Monate alt war, hatte sie die Varizellen- und MMR-Impfstoffe erhalten, woraufhin ihre Eltern berichteten, dass sie einen Hautausschlag, Lethargie und Dehydration entwickelte. Im Alter von 18 Monaten wurde die nächste Impfstoffserie verabreicht, einschließlich des kombinierten Tetanus-, Diphtherie- und Pertussis-Impfstoffs, des inaktivierten Polioimpfstoffs und des Haemophilus influenzae Typ b-Impfstoffs. Die Eltern berichteten nicht über die Verwendung von NSAIDs jeglicher Art mit dem Kind. Fast sofort berichteten die Eltern, dass TY Sprache, Augenkontakt und sozialen Kontakt verloren hatte. Ein pädiatrischer Neurologe diagnostizierte TY nach einer Reihe von neuropsychiatrischen Tests und einer körperlichen Untersuchung als autistisch. Zum Zeitpunkt ihres ersten Bürobesuchs, TY war reizbar, machte keinen Augenkontakt und sprach nicht. Sie hatte chronischen Durchfall und wiederkehrende Ohrenentzündungen. TY zeigte sich wiederholende Bewegungen und selbstverletzendes Verhalten. Um die Schwere ihres Zustands zu artikulieren, empfahl ihr Neurologe einen Treuhandfonds zusammen mit Applied Behavior Analysis (ABA).

Eine umfassende Batterie funktioneller Labortests wurde bestellt, einschließlich Nährstoff- und toxischer Elemente in Erythrozyten, Haaren und Urin, organischen Säuren im Urin, IgG-Nahrungsmittelempfindlichkeiten, Aminosäuren, Glutathion und Urinpolypeptiden. Routinelabore wurden ebenfalls bestellt: ein vollständiges Blutbild, ein Stoffwechselpanel mit Leber- und Schilddrüsenfunktionstests sowie Serumkupfer und Zink.

LABORERGEBNISSE

Abbildung 1. Die gemessenen Erythrozyten-Nährstoffelemente waren niedrig und Magnesium und Zink waren sehr niedrig. Calcium und Schwermetalle waren in roten Blutkörperchen normal (Ergebnisse nicht gezeigt).

A.

B.

Abbildung 2. Urinelemente wurden (A) vor und (B) nach Provokation mit DMSA gemessen. Die Ergebnisse vor der Provokation zeigten einen hohen Nickelgehalt im Urin (A). Einen Monat später zeigten die Ergebnisse nach der Provokation einen hohen Quecksilber-, Cadmium- und Nickelgehalt (B).

Abbildung 3. Toxische Elemente im Haar zeigten hohe Gehalte an Chrom, Kobalt, Barium, Mangan, Wismut, Antimon, Aluminium, Germanium und Titan.

Abbildung 4. Die Plasmaaminosäuren waren hochnormal (5. Quintil) und hoch (> 95%).

Abbildung 5. Marker der Energieproduktion waren hoch-normal (5. Quintil) und hoch (> 95%) in Tys Urin und deuteten auf eine mögliche mitochondriale Dysfunktion hin.

Abbildung 6. Neurotransmitter und Dysbiose-Marker für TY.

Tabelle 1. Mehrere Urinpolypeptide waren hoch, was auf einen undichten Darm hinweist.

	Ergebnis	Status	Erwarteter Bereich (ug/mg))
Indolyl-acryloylglycin	26.54	Hoch	4.60-9.50
Casomorphin (1-8) Rind	5.00	Hoch	Keine gefunden- 1.75
Des-Tyr-Casomorphin	29.59	Hoch	Keine gefunden- 13.7
Gliadomorphin	29.20	Hoch	2-20
Dermorphin	27.41	Hoch	1.99-15.5

Tabelle 2. TY hatte einen hohen Serumkupfergehalt.

Test	Ergebnis	Status	Grenzwerte
Kupfer, Serum	161	Hoch	70-155 ug/dL
Zink, Plasma oder Serum	94	Normal	70-150 ug/dl

Erstbewertung

• Autismus-Spektrum-Störung
• Intestinale Hyperpermeabilität
• Entzündung
• Hohe Aminosäuren
• Niedrige Erythrozytenzahl Nährstoffelemente
• Abnormales Zink: Kupfer-Verhältnis
• Hohe Schwermetalle: nickel, Quecksilber, Cadmium
• Niedriges Glutathion
• Zelluläre Energie / mitochondriale Dysfunktion
• Niedriger Neurotransmitterumsatz
• IgG-Antikörper gegen Milchprodukte, glutenhaltige Körner, Sonnenblumen und Bierhefe

Anfangsplan

• Diät
  • Gluten-/kaseinfrei, ohne Sonnenblumen- und Bierhefe
• Ergänzungen
  • Multivitamin-Mineral nach Anweisung
  • Zink, 25 mg / d
  • EPA / DHA, 1 g / d
  • Lebertran, 1 TL / d
  • Trimethylglycin (125 mg / d) und Folinsäure säure (400 mcg/d)
  • aminosäure formel von 20 essentiellen und nicht-essentiellen aminosäuren (1-2 g/tag)
  • verdauungsenzyme, 1 kappe vor den mahlzeiten
  • Probiotika 1 kappe/d
  • EINE obst und gemüse ganze lebensmittel ergänzung, 6 kautabletten/d
  • Topische magnesium sulfat creme (einmal täglich) oder Magnesiumsulfatbäder (einmal wöchentlich)
• Chelatprotokoll
  • Orales DMSA wurde gegeben, um Schwermetalle zu chelatisieren: 10 mg DMSA / kg Körpergewicht, dreimal täglich, 3 Tage an, 11 Tage frei, für ungefähr 3 Monate.
• Hyperbare Sauerstofftherapie wurde 4 mal pro Woche für 10 Wochen verschrieben.
• Die angewandte Verhaltensanalyse wurde eingeleitet

Klinisches Ergebnis

• Einmonatiges Follow-up

Unmittelbar nach der ersten hyperbaren Sauerstoffbehandlung verwendete TY erneut Wörter. Innerhalb eines Monats nach der Behandlung verbesserte sich TYS Stimmung. Ihre Eltern waren erstaunt. TY hatte begonnen, einzelne Wörter zu verwenden und besseren Augenkontakt herzustellen. Der Arzt bemerkte in TYS Diagramm: „Es besteht eine gute Chance, dass sie in 6-8 Monaten nicht mehr im Autismus-Spektrum ist.“

• Viermonatiges Follow-up

Nach etwa viermonatiger Behandlung war TY nicht mehr autistisch. Sie war sozial engagiert. Sie hatte eine gute Artikulation und einige Sprache. Sie verarbeitete gut. Es gab eine vollständige Lösung der Beschwerden.

Follow-up-Laborergebnisse

• Ein Jahr nach dem ersten Besuch führte der Arzt einen Zinkspiegel im Blut durch. Zweieinhalb Jahre nach dem ersten Besuch wurde ein Test auf organische Säuren im Urin angeordnet. Aufgrund der dramatischen und schnellen Verbesserung wurden keine weiteren Labortests angeordnet.

Abbildung 7. Neurotransmitterkataboliten und Chinolinat im Urin normalisiert.

Abbildung 8. Bakterien- und Pilzmarker im Urin waren zweieinhalb Jahre später noch für TY erhöht.

Nachuntersuchung

• Dysbiose, insbesondere Candida sp. überwucherung
• CoQ10-Insuffizienz

Follow-up-Plan

• Änderung des Verdauungsenzyms in eines, das Dipeptidylpeptidase IV enthält
• Molybdän 100 mcg / Tag
• Element Supplement
• EPA und DHA
• CoQ10
• Glutathioncreme
• Aminosäuren absetzen

Klinisches Follow-up-Ergebnis

TYS Vater schickte dem Arzt fast vier Jahre nach ihrem ersten Bürobesuch eine E-Mail. Er sagte, TY sei zu einem anderen Neurologen gebracht worden, der bemerkte, dass sie so typisch sei wie jedes Kind, das er gesehen hatte. Er konnte nicht glauben, dass sie in der Vergangenheit autistisch diagnostiziert worden war.

DISKUSSION UND SCHLUSSFOLGERUNG

Die Prävalenz von Autismus hat in den letzten Jahrzehnten in den USA und anderswo dramatisch zugenommen.1 Die Prävalenz von ASD stieg von 2002 bis 2006 durchschnittlich um 57%, und die Prävalenz bei Jungen war vier- bis fünfmal höher als bei Mädchen.2 Im Jahr 2007 hatte eines von 91 Kindern (im Alter von 3 bis 17 Jahren) die Diagnose Autismus, und im Jahr 2016 berichtete CDC, dass 1 von 68 Kindern an ASD leidet (1 von 42 Jungen und 1 von 189 Mädchen). Diese Daten sind seit 2014 unverändert.3 Aufgrund der hohen emotionalen und medizinischen Versorgungskosten für Menschen mit Autismus können integrative medizinische Ansätze, die Ernährungs-, Stoffwechsel-, immunologische und Entgiftungsstörungen korrigieren, für bestimmte Fälle von Autismus im Kindesalter vielversprechend sein. TY ist ein Beispiel für ein Kind, das von diesem Ansatz profitiert hat.

TY zeigte anfänglich sehr niedrige Nährstoffelemente in Erythrozyten (Abbildung 1) und erhöhte toxische Elemente in Haaren und provozierte Urinherausforderungen (Abbildungen 2 und 3). Während entweder niedrige Nährstoffelemente oder hohe toxische Elemente allein Symptome hervorrufen können, können die Auswirkungen toxischer Elemente in Kombination größer sein, wenn keine Nährstoffelemente vorhanden sind.4,5 Da TY zum Zeitpunkt des Tests erst 23 Monate alt war, kann es sein, dass sie während der fetalen Entwicklung Schwermetalle von ihrer Mutter angesammelt hat.

Sie hatte auch niedrige Glutathionspiegel (Ergebnis war 29; bereich >32 mg/dl). Niedrig reduziertes Glutathion, ein Antioxidans und endogener Schwermetallchelator, könnte ein zusätzlicher Nachteil für TY gewesen sein, da es für die Konjugation und Eliminierung toxischer Metalle erforderlich ist. Niedrig reduziertes Glutathion wurde bei ASD-Patienten nachgewiesen 6 und kann teilweise mit genetischen Mutationen in zusammenhängen Enzyme des Schwefel- und Methylierungswegs.7

Es schien, dass TY mit der Aufrechterhaltung normaler Kupfer- und Zinkblutspiegel zu kämpfen hatte und bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung ein niedriges Zink: Kupfer-Verhältnis beobachtet wurde.8 Zum Zeitpunkt ihres ersten Besuchs hatte TY ein niedriges Erythrozytenzink, normales Erythrozytenkupfer (Abbildung 1) und hohe Serumkupferspiegel (Tabelle 2). Zink (Plasma oder Serum) wurde ein Jahr nach ihrem ersten Bürobesuch gemessen und war niedrig (Ergebnis war 68; Bereich war 70-150 mg / dl). Der Arzt verabreichte Molybdän, um den hohen Kupferspiegel zu reduzieren. Die Chelation von Schwermetallen mit DMSA könnte den Zinkgehalt von TY weiter verringert haben und die Bedeutung der Wiederauffüllung von Nährstoffelementen bei der Chelatisierung toxischer Elemente hervorheben.

TY zeigte ein ungewöhnliches Muster von hohen und hohen normalen Plasmaaminosäuren (Abbildung 4). Der Kliniker interpretierte die hohen Aminosäurespiegel eher als schlechte Auslastung als als übermäßigen Gesamtkörperstatus und verschrieb eine Aminosäurenformel. Der Kliniker verabreichte auch Element-Cofaktoren, insbesondere Magnesium, um TYS Geweben zu helfen, die Aminosäuren aufzunehmen und zu metabolisieren. Trotz hoher Plasmaaminspiegel waren die Marker der Neurotransmitterprodukte wie Noradrenalin, Epinephrin und Serotonin niedrig (Abbildung 6). Niedriges Vanilmandelat und niedriges 5-Hydroxyindoleacetat deuteten auf einen schlechten Neurotransmitterumsatz hin, während hohes Chinolinat auf eine Entzündungsreaktion hindeutete.

Aminosäuren wurden zusammen mit einem hochwertigen Multivitamin-Mineralstoff verschrieben, um die Neurotransmitterproduktion zu verbessern und dadurch die neurologischen Symptome von TY positiv zu beeinflussen. Wie erwartet, TY erlebt klinische Verbesserung mit der Behandlung und Neurotransmitter normalisiert auf Follow-up-Labortests zweieinhalb Jahre später. Vanilmandelat und 5-Hydroxyindolacetat hatten zugenommen, und Chinolinat lag innerhalb normaler Grenzen (Abbildung 7). Die Diagnose ASD wurde für TY nach weniger als einem Jahr Behandlung zurückgezogen.

TY zeigte moderate Nahrungsmittelantikörper (+3 und +4) gegen Milchprodukte, Gluten und leichte Reaktionen (+1) gegen Sonnenblumen- und Bierhefe. Ferner waren ihre Urinpolypeptide abnormal hoch (Tabelle 1). Eine Erhöhung dieser neuroaktiven Diätpeptide weist auf eine intestinale Permeabilität9 hin, und diese Urinpeptide wurden mit neurologischen und gastrointestinalen ASD-Symptomen in Verbindung gebracht. Mit gemischten Ergebnissen wurde eine spezifische Erhöhung von Indolyl-3-Acrylolyglycin mit ASD in Verbindung gebracht und als diagnostischer Indikator empfohlen.10,11

ASD wurde durch Gastroenteropathie gekennzeichnet.12-15 Marker für bakterielles und pilzliches Überwachsen waren zum Zeitpunkt von TYS erstem Bürobesuch hoch (Abbildung 6). Zweieinhalb Jahre später waren bakterielle und pilzliche Metaboliten immer noch erhöht, was darauf hindeutet, dass TYS GI-Trakt immer noch ein Ungleichgewicht in der Mikroflora aufwies (Abbildung 8). TY hatte einen hohen Gehalt an D-Arabinitol, was auf eine Candida-Besiedlung im Dünndarm hindeutet. Trotz klinischer Verbesserung war weiterhin Aufmerksamkeit erforderlich, um die Darmbarriere von TY wiederherzustellen, die mikrobiellen Populationen auszugleichen und die Immunantwort zu modulieren. Da dieses Organsystem nach klinischer Besserung immer noch unausgeglichen war, kann davon ausgegangen werden, dass Darmdysbiose eine kritische Vorgeschichte ihres gegenwärtigen Zustands gewesen sein könnte. Darmdysbiose, Urinpeptide und IgG-Antikörper gegen Milchprodukte könnten TYS Beschwerden über Durchfall und wiederkehrende Ohrenentzündungen erklärt haben.

Hohes Chinolinat im Urin deutete auch auf einen Entzündungsprozess hin, der normalerweise durch Viren, Parasiten, Bakterien oder Pilze hervorgerufen wird. Dieser exzitatorische Neurotransmitter bindet den Glutamatrezeptor NMDA. Es wurde gezeigt, dass eine hohe Glutaminsäurestimulation des Glutamatrezeptorsystems (einschließlich NMDA) negative Auswirkungen auf die Entwicklung und Reifung des Gehirns hat, und diese Exzitotoxizität wurde als möglicher Mechanismus in der autistischen Pathophysiologie vorgeschlagen.16,17 Es wurde die Hypothese aufgestellt, dass eine Infektion, die zu erhöhtem Chinolinat führt, die neuronale Entwicklung bei Autismus-Spektrum-Störungen beeinflussen kann. 17 Magnesium hätte die Bindung von Chinolinat an NMDA-Rezeptoren im Gehirn blockiert und zu einer geringeren Neurotoxizität beigetragen. Basierend auf TYS Tests und Anamnese waren mögliche Ursachen für das erhöhte Chinolinat Dünndarmdysbiose und die Impfstoffe, die ihr vor der Regression verabreicht wurden. Chinolinat war zweieinhalb Jahre nach ihrem ersten Besuch normal.

TY zeigte Hinweise auf Störungen des zellulären Energiestoffwechsels mit Erhöhungen von Ethylmalonat, Lactat und Pyruvat zusammen mit anderen Markern der mitochondrialen Funktion wie a-Ketoglutarat und Hydroxymethylglutarat (Abbildung 5). Organische Säuremarker der Mitochondrienfunktion zeigten, dass TY wahrscheinlich ein ATP-Defizit und eine unzureichende Aufnahme von Coenzym Q10, B-Komplex und Carnitin aufwies. Follow-up-Tests zweieinhalb Jahre später zeigten, dass organische Säure Marker normalisiert, einschließlich Ethylmalonat, Pyruvat, a-Ketoglutarat und Hydroxymethylglutarat. Sie zeigte jedoch ein sehr hohes Malat, was auf einen anhaltenden Bedarf an CoQ10 hindeutete. P-Hydroxyphenyllactat, ein Marker für oxidative Schäden und ungeregelte Zellteilung, wurde beim erneuten Test normalisiert.

TYS anfängliche Präsentation mit reduzierter Sprache, Augenkontakt und sozialem Kontakt, Reizbarkeit, sich wiederholenden Bewegungen und selbstverletzendem Verhalten kann auf viele Faktoren zurückzuführen sein. Die Labortests von TY zeigten Dysbiose, Darmpermeabilität, Nahrungsmittelempfindlichkeiten, Schwermetalltoxizität und Ernährungsinsuffizienz (Elemente und Aminosäuren), mitochondriale Dysfunktion und schlechte Neurotransmittersynthese. Nach viermonatiger Behandlung mit einer allergenfreien Diät, Nährstoffen, Verdauungsenzymen, Probiotika, Chelat, hyperbarem Sauerstoff18,19 und ABA verbesserte sich TYS Stimmung. Ihre Rede kehrte zurück und sie gewann wieder sozialen Kontakt. Jahre später war es für ihren Neurologen unglaublich, dass sie jemals die Diagnose Autismus bekommen hatte.

Stellungnahme des Instituts für Funktionelle Medizin:

Die medizinische Ausbildung des IFM unterstützt den Einsatz von Impfungen. Impfungen gegen eine Vielzahl von Krankheiten waren ein äußerst wichtiger Schritt in der medizinischen Wissenschaft. Impfstoffe wurden ausgiebig untersucht, und während die fortgesetzte kritische Bewertung und Diskussion aller medizinischen Behandlungen der Weg ist, auf dem die Wissenschaft voranschreitet, ist die Impfverabreichung ein wichtiger Standard der Versorgung, der von IFM unterstützt wird.

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