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Kommentar

Die Fong-Krankheit, auch bekannt als hereditäre Onycho-Osteodystrophie (HOOD) und allgemein bekannt als Nagel-Patella-Syndrom (NPS), ist eine seltene autosomal dominante Erbkrankheit. Die Inzidenz beträgt ungefähr 1 von 50.000 Neugeborenen. Der zugrunde liegende genetische Defekt wurde am LMX1B-Gen auf Chromosom 9 lokalisiert und das gemeldete Durchschnittsalter der Diagnose beträgt 32 Jahre . Klassisch präsentieren Patienten eine klinische Tetrade: hypoplastische oder fehlende Patellen, Fingernageldysplasie, Dislokation des Radialkopfes und Vorhandensein von Beckenhörnern . Diese hinteren Beckenhörner gelten als pathognomonisches Zeichen der Fong-Krankheit und wurden in 80% der Fälle beobachtet. Sie sind normalerweise bilaterale, kegelförmige knöcherne Auswüchse, die dorsolateral aus dem Beckenknochen herausragen. Sie fungieren als Ursprungsort der Gluteus medius Muskeln. Neben körperlichen Manifestationen besteht auch ein starker Zusammenhang mit progressiver Nephropathie und Offenwinkelglaukom. Es wird berichtet, dass Nephropathie bei 30% bis 60% der Patienten mit Progression zum nephrotischen Syndrom bei 20% und Nierenversagen, das eine Dialyse oder Transplantation erfordert, bei etwa 10% auftritt. Offenwinkelglaukom tritt in 10% auf. Ein Drittel der Patienten mit der Fong-Krankheit hat Probleme mit Verstopfung oder Reizdarmsyndrom, und viele weisen eine sensorische Neuropathie auf.

Es gibt keine Heilung für NPS, und die Behandlung zielt darauf ab, die verschiedenen orthopädischen und nicht-orthopädischen Manifestationen der Störung anzugehen. Patienten mit Fong-Krankheit suchen medizinische Hilfe für angeblich nicht verwandte Pathologien. In vielen Fällen kann der Radiologe der erste sein, der die klinische Diagnose auf der Grundlage der radiologischen Befunde stellt. Wenn die Diagnose der Fong-Krankheit vorgeschlagen wird, kann das Vorhandensein von Beckenhörnern diese Vermutung untermauern.