Aquagenic wrinkling of the palms: a diagnostic clue to cystic fibrosis carrier status and non-classic disease

Anfang 2015 präsentierten eine 22-jährige weiße Frau ohne Anamnese und ein nicht verwandter 25-jähriger weißer Mann mit einer 8-jährigen Geschichte der idiopathischen chronischen Pankreatitis, die eine Kreon-Supplementierung erforderte, unabhängig voneinander zwei unserer dermatologie Kliniken. Innerhalb der vorangegangenen 12 Monate hatten beide nach kurzem Kontakt mit Wasser juckende Faltenbildung der Palmarhaut entwickelt. In beiden Fällen war die anfängliche Untersuchung der Hände normal, aber nach 3-minütigem Eintauchen der Hände in Wasser entwickelten sie ein erhebliches Ödem und Faltenbildung der Palmarhaut ( Abbildung). Angesichts dieser charakteristischen Hautveränderungen stellten wir die Diagnose einer aquagenen Faltenbildung der Handflächen. Keiner der Patienten hatte eine Familienanamnese von Mukoviszidose, aber angesichts der starken Assoziation zwischen aquagener Faltenbildung der Handflächen und Mukoviszidose-Genmutation überwiesen wir beide Patienten für DNA-Tests. Bei unserem ersten Patienten wurde eine heterozygote Mutation für c.1585-1G > A festgestellt, die eine Diagnose des Mukoviszidose-Trägerstatus ergab. Bei dem zweiten Patienten wurde festgestellt, dass er heterozygote Mutationen für p.Phe508del und p.Leu206Trp aufwies, was zur Diagnose einer nicht-klassischen Mukoviszidose führte. Dies lieferte eine Erklärung für seine chronische Pankreatitis und bei weiteren Untersuchungen wurde festgestellt, dass er bilateral war Fehlen des Samenleiters, eine bekannte Manifestation der Mukoviszidose.