Bewertung von genomischen Tests

• Fact Sheet: Identifizierung von Möglichkeiten zur Verbesserung der Gesundheit und Transformation des Gesundheitswesens pdf icon
• Genomische Tests nach Evidenzniveaus
• Richtlinien, Richtlinien und Empfehlungen in der Genomik
• Durchsuchen Sie die Public Health Genomics Knowledge Base nach Informationen zu bestimmten genomischen Tests

Gentests wurden für Tausende entwickeltexterne Arten von Krankheiten. Die meisten Tests betrachten einzelne Gene und werden verwendet, um seltene genetische Störungen wie das Fragile X-Syndrom und die Duchenne-Muskeldystrophie zu diagnostizieren. Darüber hinaus untersuchen einige Gentests seltene vererbte Mutationen von ansonsten schützenden Genen wie BRCA1 und BRCA2, die für einige erbliche Brust- und Eierstockkrebserkrankungen verantwortlich sind. Es wird jedoch eine wachsende Anzahl von Tests entwickelt, um mehrere Gene zu untersuchen, die das Risiko einer Person für häufige Krankheiten wie Krebs oder Diabetes erhöhen oder verringern können. Solche Tests und andere Anwendungen genomischer Technologien haben das Potenzial, Volkskrankheiten vorzubeugen und die Gesundheit von Individuen und Populationen zu verbessern. Zum Beispiel können prädiktive Gentests verwendet werden, um das Risiko der Entwicklung von Volkskrankheiten zu bestimmen, und pharmakogenetische Tests können verwendet werden, um genetische Variationen zu identifizieren, die die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen können. Es gibt noch viel zu lernen, wie effektiv diese neuen Tests sind und wie sie am besten zur Verbesserung der Gesundheit eingesetzt werden können. Erfahren Sie mehr über Gentests.externes Symbol

Begrenzte wissenschaftliche Informationen für die meisten Gentests

Trotz der vielen wissenschaftlichen Fortschritte in der Genetik haben Forscher nur einen kleinen Teil der genetischen Komponente der meisten Krankheiten identifiziert. Daher werden Gentests für viele Krankheiten auf der Grundlage begrenzter wissenschaftlicher Informationen entwickelt und liefern möglicherweise noch keine gültigen oder nützlichen Ergebnisse für Personen, die getestet werden. Viele Gentests werden jedoch vorzeitig über das Internet, das Fernsehen und andere Medien an die Öffentlichkeit vermarktet. Dies kann zu einem Missbrauch dieser Tests und dem Potenzial für physische oder psychische Schäden für die Öffentlichkeit führen. Gleichzeitig sind gültige und nützliche Tests, wie die für erblichen Brust- und Eierstockkrebs oder für Lynch-Syndrom, eine Form von erblichem Darmkrebs, nicht weit verbreitet, zum Teil wegen der begrenzten Forschung darüber, wie man nützliche Tests in die Praxis in den US-Gemeinden implementiert. Einzelpersonen können mehr über spezifische Gentests erfahren, indem sie die unten aufgeführten Websites besuchen oder mit ihrem Arzt sprechen.

Seitenanfang

Die Notwendigkeit zuverlässiger Informationen über Gentests

Im Jahr 2008 veröffentlichte der ehemalige Beratende Ausschuss für Genetik, Gesundheit und Gesellschaft des US-Gesundheitsministeriums einen Bericht, in dem Lücken in der Regulierung, Aufsicht und Nützlichkeit von Gentests aufgezeigt wurden. Sie betonten die Notwendigkeit zeitnaher und zuverlässiger Informationen, die Gesundheitsdienstleister, Kostenträger, Angehörige der Gesundheitsberufe, politische Entscheidungsträger und Verbraucher nutzen könnten, um fundiertere Entscheidungen über die angemessene Verwendung dieser Tests in der klinischen und öffentlichen Gesundheitspraxis zu treffen.

Um diesen Bedarf an zuverlässigen Informationen zu decken, hat das CDC Office of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH) das Initiativprojekt Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP ™) ins Leben gerufen, um Gentests und andere Anwendungen der Genomtechnologie, die sich im Übergang von der Forschung zur klinischen und öffentlichen Gesundheitspraxis befinden, systematisch zu bewerten. Seit 2005 hat die unabhängige EGAPP-Arbeitsgruppe neun Empfehlungen zur Validität und Nützlichkeit spezifischer Gentests veröffentlicht.

Die USA. Preventive Services Task Force (USPSTF) externes Symbol hat auch Empfehlungen zu spezifischen Gentests veröffentlicht, die in ausgewählten klinischen Szenarien mit Brustkrebs verwendet werdenexternes Symbol, Darmkrebs und Hämochromatosexternes Symbol.

Zusätzlich wurde das Genetic Test Registryexternal icon von NCBI entwickelt. Der Artikel „The NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency“in der Zeitschrift Nucleic Acids Research beschreibt diese Datenbank ausführlich.

Zum Seitenanfang

Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™)

Im Jahr 2004 starteten die Centers for Disease Control and Prevention die EGAPP-Initiative, um einen systematischen, evidenzbasierten Prozess zur Bewertung von Gentests und anderen Anwendungen der Genomtechnologie zu etablieren und zu testen, die sich im Übergang von der Forschung klinische und öffentliche Gesundheitspraxis.

Ein wichtiges Ziel der EGAPP ist es, objektive, zeitnahe und glaubwürdige Informationen bereitzustellen, die eindeutig mit den verfügbaren wissenschaftlichen Erkenntnissen verknüpft sind. Diese Informationen ermöglichen es Gesundheitsdienstleistern und Kostenträgern, Verbrauchern, politischen Entscheidungsträgern und anderen, Gentests zu unterscheiden, die sicher und nützlich sind.

Wie EGAPP funktioniert

• EGAPP Steering Committee
  Das EGAPP Steering Committee ist eine föderale, ressortübergreifende Gruppe, die die Rekrutierung und Auswahl der unabhängigen EGAPP-Arbeitsgruppenmitglieder überwacht.
• EGAPP Working Group
  Die EGAPP Working Group ist eine unabhängige Gruppe, die Empfehlungen und evidenzbasierte Reviews zu Gentests entwickelt.