Cutis laxa

Was ist Cutis laxa?

Cutis laxa (lateinisch für lose oder lockere Haut) ist eine seltene, vererbte oder erworbene Bindegewebserkrankung, die durch lose hängende Haut gekennzeichnet ist, die keine Elastizität aufweist. Die Art und Weise, wie sich der Zustand darstellt, hängt davon ab, wie er vererbt oder erworben wird. Cutis laxa wird auch als generalisierte Elastolyse bezeichnet.

Bindegewebe ist das Stützgerüst des Körpers aus Kollagensträngen, elastischen Fasern zwischen Muskeln und um Muskelgruppen und Blutgefäße sowie einfachen Zellen.

Wer bekommt Cutis laxa und warum?

Die meisten Fälle von Cutis laxa werden vererbt. Es gibt verschiedene Formen der genetischen Vererbung: geschlechtsgebunden, autosomal dominant und autosomal rezessiv. Die rezessiv vererbte Form ist die häufigste und auch die schwerste. Kürzlich entdeckt, wurde ein defektes Gen auf Chromosom 5 mit Problemen bei der normalen Elastogenese in Verbindung gebracht und gilt als Ursache für autosomal-rezessive Cutis laxa.

Geschlechtsgebunden	Das defekte Gen wird auf einem der Geschlechtschromosomen getragen, in diesem Fall befindet es sich auf dem X-Chromosom
Autosomal dominant	Es wird nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, damit die Krankheit vorliegt. Ein Kind hat eine 50% ige Chance, das Gen von einem Elternteil zu erben.
Autosomal rezessiv	Zwei Kopien des defekten Gens müssen vererbt werden, damit die Krankheit vorliegt. Ein Kind muss ein defektes Gen von beiden Elternteilen erben. Das Risiko, eine autosomal-rezessive Erkrankung zu übertragen, beträgt 25% für jede Schwangerschaft.

Erworbene Cutis laxa kann sich in jedem Alter entwickeln, beginnt aber oft im Erwachsenenalter. Es kann spontan auftreten oder sich in 50% der Fälle nach Episoden von Urtikaria oder Angioödem, ausgedehnten entzündlichen Hauterkrankungen (z. B. Ekzem, Erythema multiforme, Blasenbildung) oder Überempfindlichkeitsreaktionen gegen Penicillin oder andere Arzneimittel entwickeln.

Die eigentliche Ursache von Cutis laxa ist unbekannt. Mehrere Mechanismen scheinen an der Reduzierung elastischer Fasern beteiligt zu sein.

Was sind die klinischen Merkmale von Cutis laxa?

Die klinischen Merkmale von Cutis laxa unterscheiden sich je nach Vererbung der Erkrankung.

Vererbung	Klinische Merkmale
X-verbunden	Lose Haut Lose Gelenke (Gelenküberdehnung) Knochenanomalien wie Hakennase, Taubenbrust und Trichterbrust Häufiger weicher Stuhl und Harnwegsblockaden Leichte geistige Behinderung
Autosomal dominant	Hautveränderungen können in jedem Alter beginnen Lose hängende Haut kann das einzige Merkmal sein Gesichtsbeteiligung ist allgemein Systemische Beteiligung ist ungewöhnlich
Autosomal-rezessiv (Typ I und II)	Symptome und Anzeichen beginnen in der Regel im Säuglingsalter Lose Haut Knochenanomalien (z. B. verzögerte Verbindung von Schädelknochen, Hüftluxation, Wirbelsäulenkrümmung) Emphysem (Lungenerkrankung, die Atemnot verursacht) Hernien Divertikel (Ausstülpungen) in Speiseröhre, Zwölffingerdarm und Blase Aortenaneurysma (gewölbte Aorta, die Hauptarterie, die das Herz verlässt) Typ I: Schwere Form Bei der Geburt vorhanden Emphysem früh im Leben Typ II Wachstumsverzögerung Normalerweise bei der Geburt vorhanden Schwer über Hände, Füße und Bauch Bilaterale angeborene luxation der Hüften

Die Merkmale der erworbenen Cutis laxa sind hauptsächlich lose Haut, insbesondere in Bereichen früherer Entzündungen. Es ist auch in Verbindung mit Komplementmangel (C3 und C4), systemischem Lupus erythematodes, Sarkoidose, Multiplem Myelom und systemischer Amyloidose aufgetreten.

Hautmerkmale von Cutis laxa

Jeder Teil des Körpers kann betroffen sein. Bei vererbten Formen von Cutis laxa ist das lose Hautbild um Augen, Gesicht, Hals, Schultern und Oberschenkel am ausgeprägtesten. Zu den Hautmerkmalen gehören:

• Lose, unelastische und hängende Hautfalten
• Lose hängende Haut um Gesicht und Hals, die dem Bluthund das Aussehen verleiht und den Patienten viel älter erscheinen lässt, als er tatsächlich ist
• Reduzierter elastischer Rückstoß bei gedehnter Haut.

Wie wird Cutis laxa diagnostiziert?

Cutis laxa wird aufgrund seiner einzigartigen klinischen Merkmale normalerweise klinisch diagnostiziert. Die Pathologie der Cutis laxa bei der Hautbiopsie kann hilfreich sein.

Was ist die Behandlung für Cutis laxa?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Cutis laxa oder die Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit. Die Behandlung zielt auf die Behandlung von Komplikationen ab, die sich aus der damit verbundenen Beteiligung innerer Organe ergeben können.

Kosmetische Chirurgie zur Reduzierung überflüssiger Hautfalten kann durchgeführt werden, bringt aber oft nur vorübergehenden Nutzen. Patienten mit Cutis laxa, insbesondere solche mit der autosomal dominanten Form, haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.