Darmkrebs, Der genetische Faktor

Im Allgemeinen neigen erworbene Mutationen dazu, nur einen oder wenige Darmpolypen zu verursachen, die durch Koloskopie entfernt werden können. (Weitere Informationen finden Sie im Artikel zur Koloskopie.) Das Entfernen dieser Polypen verhindert wirksam das Fortschreiten von Dickdarmpolypen zu Dickdarmkrebs.

Andererseits neigen vererbte Genmutationen, die in jeder Zelle vorhanden sind, dazu, zahlreiche (manchmal Tausende) Kolonpolypen zu verursachen. Diese Polypen können zu zahlreich oder zu groß sein, um durch Koloskopie entfernt zu werden. Darüber hinaus kann das Fortschreiten vom Polypen zum invasiven Krebs so schnell sein, dass selbst eine häufige Koloskopie nicht ausreicht, um die Polypen zu entfernen und Darmkrebs vorzubeugen.

Schließlich können sich einige Krebsarten direkt aus Zellen der Dickdarmschleimhaut entwickeln, ohne dass sich Polypen entwickeln, die erkannt und entfernt werden können. Aus diesem Grund kann eine chirurgische Entfernung des Dickdarms erforderlich sein, um Darmkrebs bei Patienten mit vererbten Formen von Darmkrebs zu verhindern.

Was sind erbliche Darmkrebssyndrome?
Erbliche Dickdarmkrebssyndrome werden durch spezifische erbliche Mutationen verursacht, die an sich ausreichen, um Dickdarmpolypen, Dickdarmkrebs und Nicht-Dickdarmkrebs zu verursachen. Das hereditäre Darmkrebssyndrom kann mehrere Mitglieder einer Familie betreffen. Etwa 5% aller Darmkrebserkrankungen in den USA sind auf erbliche Darmkrebssyndrome zurückzuführen. Patienten, die eines dieser Syndrome geerbt haben, haben ein extrem hohes Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs und nähern sich 90% -100%. Glücklicherweise sind jetzt Bluttests verfügbar, um auf diese erblichen Darmkrebssyndrome zu testen, sobald ein Syndrom innerhalb einer Familie vermutet wurde.

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
Familiäre adenomatöse Polyposis oder FAP ist ein erbliches Darmkrebssyndrom, bei dem die betroffenen Familienmitglieder ab ihrem Teenageralter eine große Anzahl (Hunderte, manchmal Tausende) von Darmpolypen entwickeln. Wenn der Zustand nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird (Behandlung beinhaltet Entfernung des Dickdarms), ist ein Familienmitglied mit dem FAP-Syndrom fast sicher, Darmkrebs zu entwickeln. Krebserkrankungen treten am häufigsten auf, wenn Patienten über 40 Jahre alt sind, können jedoch früher auftreten. Diese Patienten haben auch das Risiko, an anderen Krebsarten wie Schilddrüsen-, Magen- und Ampullenkrebs (dem Teil des Zwölffingerdarms, in den die Gallenwege abfließen) zu erkranken.

Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP)
Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis oder AFAP ist eine mildere Version von FAP. Betroffene Patienten entwickeln weniger als 100 Kolonpolypen. Dennoch haben sie ein hohes Risiko, in jungen Jahren an Darmkrebs zu erkranken. Sie sind auch gefährdet für Magen- und Zwölffingerdarmpolypen.

Hereditärer Nonpolyposis-Dickdarmkrebs (HNPCC)
Hereditärer Nonpolyposis-Dickdarmkrebs oder HNPCC ist ein erbliches Krebssyndrom, bei dem betroffene Familienmitglieder dazu neigen, in den 30er bis 40er Jahren Darmkrebs zu entwickeln, normalerweise im rechten Dickdarm. Bestimmte HNPCC-Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Gebärmutterkrebs, Magenkrebs, Eierstockkrebs, Krebs der Harnleiter (die Schläuche, die die Nieren mit der Blase verbinden), Krebs der Gallenwege (die Kanäle, die Galle von der Leber in den Darm ableiten) und Krebs des Gehirns und der Haut.

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