Datenbank für seltene Krankheiten

Epidermale Nävus-Syndrome umfassen eine Vielzahl von Erkrankungen. Die spezifischen Symptome, der Schweregrad und die Prognose können je nach Art der ENS und dem Vorhandensein und Ausmaß der damit verbundenen extrakutanen Symptome stark variieren. Der Beginn und das Fortschreiten dieser Störungen sind ebenfalls sehr unterschiedlich.

Epidermale Nävi wurden auch als „Hamartome“ klassifiziert, ein eher vager und mehrdeutiger Begriff für gutartige tumorähnliche Missbildungen, die jeden Bereich des Körpers betreffen können. „Hamartome“ bestehen aus reifen Zellen und Gewebe, die normalerweise im betroffenen Bereich vorkommen. Es gibt verschiedene Arten von epidermalen Nävi basierend auf ihrer Hauptkomponente. Epidermale Nävi sind normalerweise bei der Geburt vorhanden (angeboren) und erscheinen als Fleck oder Plaque überwachsener Haut. Epidermale Nävi treten häufig an Rumpf, Gliedmaßen, Gesicht oder Kopfhaut auf. Epidermale Nävi können auffällig und offensichtlich im Aussehen oder subtil und leicht zu übersehen sein.

Im Allgemeinen sind epidermale Nävi an Kopf und Gesicht eher mit Fehlbildungen des Gehirns, der Augen und der Schädelknochen verbunden. Epidermale Nävi am Rumpf sind eher mit abnormaler Krümmung der Wirbelsäule, Hüftfehlbildungen und Deformitäten der Arme und Beine verbunden.

Die Läsionen verursachen, abgesehen von ihrem Aussehen, in der Regel keine zusätzlichen Symptome. Personen mit einem Talg-Nävus des Kopfes können später intraläsionale Tumoren wie Trichoblastom oder Basalzellkarzinom entwickeln. Neuere Forschungen deuten jedoch darauf hin, dass dieses Risiko in der medizinischen Literatur übertrieben sein kann. Tatsächlich ist das Risiko eines lebensbedrohlichen malignen Wachstums praktisch nicht vorhanden. Daher besteht keine Notwendigkeit, einen Talgnävus zur Krebsprophylaxe (Vermeidung von bösartigen Tumoren) zu entfernen.

SCHIMMELPENNING-SYNDROM

Diese Störung ist gekennzeichnet durch multiple Talgnävi und Defekte, die Gehirn, Augen und Knochen betreffen. Die Hautläsion, die Personen mit Schimmelpenning-Syndrom betrifft, wird als Talgnävus bezeichnet, da sie hauptsächlich die Talgdrüsen (kleine ölproduzierende Drüsen in der Haut) betrifft. Schimmelpenning-Syndrom ist die häufigste Form von ENS. Der Talgnävus ist bei der Geburt vorhanden (angeboren), obwohl er möglicherweise erst später in der Kindheit oder sogar nach der Pubertät identifiziert wird. Die Kopfhaut und der mittlere Gesichtsbereich sind am häufigsten betroffen. Arme, Beine und Rumpf können ebenfalls betroffen sein. Sebaceous Nävi sind in der Regel lachs oder vergilbt gefärbt, haarlos, glatte Flecken. Schließlich (normalerweise um die Pubertät) werden sie ausgeprägter und können schuppig, warzig oder verdickt erscheinen. Wenn die Kopfhaut betroffen ist, können große Läsionen vorhanden sein. Diese sind normalerweise haarlos.

Sebaceous Naevi treten häufig als isolierte Befunde auf. Wenn sie jedoch mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen auftreten, ist der Begriff Schimmelpenning-Syndrom angemessen. Zusätzlich zu den Talgnävi können Personen mit Schimmelpenning-Syndrom neurologische Anomalien aufweisen, einschließlich Krampfanfälle, Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen (Entwicklungsverzögerungen), intellektuelle Beeinträchtigungen und Missbildungen, die bestimmte Strukturen des Gehirns betreffen.

Augenanomalien treten auch beim Schimmelpenning-Syndrom auf und umfassen eine teilweise Abwesenheit von Gewebe (Kolobom) aus dem farbigen Teil des Auges (Iris) oder der Membran, die den Augenhintergrund (Netzhaut) auskleidet, Trübung (Opazität) der Hornhaut, gekreuzte Augen (Strabismus), Defekte des Sehnervs und vernarbende Degeneration oder Ablösung der Netzhaut. Einige Personen können einen gutartigen, gelblich-weißen, fettigen Tumor am äußeren Teil des Augapfels (epibulbäres Lipodermoid) haben.

Betroffene Personen haben auch Skelettfehlbildungen, einschließlich abnormaler Krümmung der Wirbelsäule, Luxation der Hüfte und Deformitäten der Gliedmaßen. Kraniofaziale Defekte wie eine ungewöhnlich prominente Stirn (frontal Bossing) können ebenfalls auftreten. Zusätzliche Skelettfehlbildungen können Knochenzysten, Unterentwicklung des Beckens und unvollständige Bildung der knöchernen Strukturen einschließlich Knöchel, Fuß und Knochen der Wirbelsäule (Wirbel) umfassen.

Personen mit Schimmelpenning-Syndrom können auch Vitamin-D-resistente Rachitis entwickeln, eine Erkrankung, die durch Beugedeformitäten der Beine, Schmerzen in den Beinen und fortschreitende Erweichung der Knochenstruktur gekennzeichnet ist. Bei Kindern können die Wachstumsraten langsam sein, was letztendlich zu Kleinwuchs führt. Betroffene Personen können anfällig für Frakturen sein.

In der Vergangenheit wurde der Begriff „epidermales Nävus-Syndrom“ verwendet, um das Schimmelpenning-Syndrom zu beschreiben. Leider verwenden einige Autoren diese Begriffe immer noch synonym. Zusätzliche Begriffe, die zur Beschreibung dieser Störung verwendet werden, umfassen das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, die lineare Talg-Nävus-Sequenz, das Talg-Nävus-Syndrom und das Jadassohn-Talg-Nävus-Syndrom.

PHAKOMATOSE PIGMENTOKERATOTICA

Diese Art von ENS ist durch das Vorhandensein eines Talg-Nävus und eines als gesprenkelter lentiginöser Nävus vom papulösen Typ bekannten Zustands gekennzeichnet. (Für eine Beschreibung des Talg-Nävus siehe Schimmelpenning-Syndrom oben. Der gesprenkelte lentiginöse Nävus ist durch eine große, hellbraune Verfärbung der Haut gekennzeichnet, die von mehreren dunklen (melanozytischen) Flecken (Papeln) überlagert wird. Während Talg-Nävus bei der Geburt vorhanden ist, können sich die charakteristischen Papeln des gesprenkelten lentiginösen Nävus erst später im Leben entwickeln, während die Café-au-lait-Hintergrundmakula, die eine schachbrettartige Anordnung zeigt, ebenfalls beim Neugeborenen vorhanden sind.

Personen mit Phakomatose pigmentokeratotica können auch zusätzliche Anomalien entwickeln, insbesondere neurologische und skelettale Anomalien. Neurologische Anomalien umfassen Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelschwäche, Lähmung auf einer Körperseite (Hemiparese), Unterentwicklung einer Körperseite (Hemiatrophie), übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose) und kutane Dysästhesie, ein Zustand, bei dem die Haut berührt wird verursacht ein unangenehmes Gefühl.

Skelettanomalien können eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Vitamin-D-resistente Rachitis sein, ein Zustand, der durch Beugedeformitäten der Beine, Schmerzen in den Beinen und fortschreitende Erweichung der Knochenstruktur gekennzeichnet ist. Bei Kindern können die Wachstumsraten langsam sein, was letztendlich zu Kleinwuchs führt. Betroffene Personen können anfällig für Frakturen sein.

Weitere Befunde, die bei dieser Störung berichtet wurden, sind Hörverlust auf einem Ohr, gekreuzte Augen (Strabismus), Herabhängen des Oberlids (Ptosis) und Verengung der Aorta (Aortenstenose).

NAEVUS COMEDONICUS SYNDROM

Naevus comedonicus ist eine Hautläsion, die aus eng anliegenden, verbreiterten Follikelöffnungen besteht, die im Prinzip zu einem Haarfollikel gehören, im Naevus comedonicus jedoch mit Keratin verstopft sind, einem wichtigen Strukturprotein, das in der äußeren Hautschicht sowie in Haaren und Nägeln vorkommt. Diese Läsionen treten häufig am Kopf auf, können aber auch am Rumpf und an den Gliedmaßen auftreten. Diese Läsionen können durch große Zysten kompliziert sein, die Talg (Öl) enthalten.

Beim Nevus comedonicus-Syndrom tritt die charakteristische Hautläsion mit zusätzlichen Symptomen auf. Diese Symptome treten im Allgemeinen auf derselben Körperseite (ipsilateral) wie die Hautläsion auf. Zusätzliche Befunde können Katarakte, Gurtband der Finger oder Zehen (Syndaktylie), abnormale Fixierung des kleinen Fingers, so dass er zum Ringfinger gebogen ist (Klinodaktylie), ein zusätzlicher Daumen (präaxiale Polydaktylie), abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Wirbeldefekte. Neurologische Anomalien können auch auftreten, wie kognitive Defizite, abnormale Bildung des Bereichs des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften verbindet (Dysgenese des Corpus callosum), und Mikrozephalie, ein Zustand, der darauf hinweist, dass der Kopfumfang kleiner ist als für das Alter und Geschlecht eines Kindes erwartet.

ANGORA-HAAR-NÄVUS-SYNDROM (SCHAUDER-SYNDROM)

Diese Art von ENS ist durch einen epidermalen Nävus gekennzeichnet, der von langen, weichen weißen Haaren bedeckt ist. Die Läsion ist in einer breiten, bandartigen Form angeordnet. Das Angora-Haar-Nävus-Syndrom kann mit Anfällen, intellektuellen Beeinträchtigungen und Lähmungen einer Körperseite (Hemiparese) einhergehen. Markante Gesichtszüge können auch auftreten, einschließlich abnormaler Prominenz der Stirn (frontal Bossing), missgebildeten Ohren und einer abnormal großen Zunge (Makrostomie). Es können auch Augenanomalien auftreten, einschließlich Katarakte, teilweises Fehlen von Gewebe (Kolobom) aus dem farbigen Teil des Auges (Iris), Sehnervendefekte und Zustände, die die Struktur oder Funktion der Pupillen beeinflussen (ektopische Pupillen). Das Angora-Haar-Nävus-Syndrom ist auch als Schauder-Syndrom bekannt.

BECKER-NÄVUS-SYNDROM

Ein Becker-Nävus ist durch eine oder mehrere Läsionen gekennzeichnet, die normalerweise ein Schachbrettmuster bilden. Ein Becker-Nävus ist durch Überaktivität von Haarfollikeln und Pigmentzellen (Melanozyten) gekennzeichnet. Betroffene Personen haben einen großen dunkelbraunen Hautfleck, von dem häufig berichtet wurde, dass er die Schulter, den Rücken oder die Brust betrifft. Diese Hautläsion kann sich jedoch überall am Körper entwickeln. Nach der Pubertät verdunkelt sich ein Becker-Nävus und zeigt bei Männern übermäßiges Haarwachstum. Einige Männer mit einem Becker-Nävus können ein asymmetrisches Bartwachstum aufweisen.

Personen mit Becker-Nävus-Syndrom können eine Unterentwicklung der Brust auf derselben Körperseite wie die Hautläsion aufweisen (ipsilaterale Brusthypoplasie). Dieser Befund betrifft sowohl Männer als auch Frauen, ist aber bei Frauen auffälliger. Zusätzliche (überzählige) Brustwarzen und ungewöhnlich spärliches Haar unter der Achselhöhle auf der betroffenen Körperseite können ebenfalls auftreten.

Personen mit Becker-Nävus-Syndrom haben Skelett- und Muskelanomalien, einschließlich abnormaler Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Wirbelkörperdefekte, verschmolzene Rippen, ungleichmäßiges Wachstum der Arme und Beine, Unterentwicklung der Zähne und Kiefer (odontomaxilläre Hypoplasie) und eine versunkene Brust oder eine abnormal prominente Brust (Pectus excavatum und Pectus carinatum). Muskelanomalien können eine Unterentwicklung der Muskeln des Schultergürtels auf der betroffenen Körperseite umfassen.

Das Becker-Nävus-Syndrom kann auch als pigmentiertes haariges epidermales Nävus-Syndrom bezeichnet werden.

PROTEUS-SYNDROM

Der charakteristische Befund des Proteus-Syndroms ist das Überwachsen verschiedener Körpergewebe. Die Ursache der Störung ist unbekannt. Ein unverhältnismäßiges, asymmetrisches Überwachsen tritt in einem Mosaikmuster auf (d. H. Ein zufälliges „fleckiges“ Muster betroffener und nicht betroffener Bereiche). Bei betroffenen Personen kann es zu einer Vielzahl von Komplikationen kommen, darunter fortschreitende Skelettfehlbildungen, gutartige und bösartige Tumoren, Fehlbildungen von Blutgefäßen (Gefäßfehlbildungen), bullöse Lungenerkrankungen und bestimmte Hautläsionen wie keratinozytäre Nävi. In einigen Fällen können sich lebensbedrohliche Zustände im Zusammenhang mit abnormaler Blutgerinnung entwickeln, einschließlich tiefer Venenthrombose und Lungenembolie.

Ein keratinozytärer Nävus ist eine lineare Hautläsion, die durch ein Überwachsen von Keratinozyten, dem vorherrschenden Zelltyp in der Epidermis, gekennzeichnet ist. Es betrifft etwa 50 Prozent der Personen mit Proteus-Syndrom und ist in der Regel von einer weichen und samtigen Textur. Im Gegensatz zu anderen Hautläsionen, die mit dem Proteus-Syndrom assoziiert sind, wird es nicht progressiv größer.

Weitere Hautbefunde im Zusammenhang mit dem Proteus-Syndrom sind teleangiektatische Nävi (flache, dunkelrote Bereiche mit Kapillarfehlbildungen), unterentwickelte Hautbereiche (dermale Hypoplasie), gutartige Wucherungen, die aus Massen von Lymphgefäßen bestehen (Lymphangiome) und Läsionen, die aus den tieferen Hautschichten entstehen (Bindegewebsnävi). Bindegewebsnävi betreffen vorwiegend die Handflächen und Fußsohlen und führen dazu, dass die Haut abnormal verdickt und fest wird und die betroffenen Bereiche Rillen oder Furchen entwickeln können, die den Fissuren des Gehirns ähneln (cerebriform).

Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Proteus“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.

SEGMENTALE COWDEN-KRANKHEIT vom TYP 2

Die Cowden-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als PTEN-Hamartom-Syndrome bekannt sind, einem Spektrum von Erkrankungen, die durch Mutationen des PTEN-Gens verursacht werden. Diese Störungen sind durch multiple Hamartome gekennzeichnet, die verschiedene Bereiche des Körpers betreffen können. Die segmentale Cowden-Krankheit vom Typ 2 bezieht sich auf eine Multisystemstörung, die durch Mutationen des PTEN-Gens verursacht wird und auch mit einem linearen Cowden-Nävus, einer Art keratinozytären Nävus, assoziiert ist.

Die segmentale Cowden-Krankheit vom Typ 2 ähnelt dem Proteus-Syndrom, und einige Fälle wurden fälschlicherweise als Proteus-Syndrom diagnostiziert. Es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede im Aussehen. Im Gegensatz zum keratinozytären Nävus, der mit dem Proteus-Syndrom assoziiert ist, ist die Hautläsion, die mit der segmentalen Cowden-Krankheit vom Typ 2 assoziiert ist, dick mit einer Oberfläche, die der der gewöhnlichen Warze ähnelt (papillomatös). Darüber hinaus ist die segmentale Cowden-Krankheit vom Typ 2 nicht mit Bindegewebsnävi der Handflächen und Fußsohlen assoziiert, sondern mit einer Nierenerkrankung, die als fokale segmentale Glomerulosklerose bekannt ist (die beim Proteus-Syndrom nicht auftritt).

CHILD SYNDROME

CHILD ist ein Akronym für ongenitale Emidysplasie mit chthyosiformem Nävus und IMB-Effekten. Die Störung betrifft fast ausschließlich Frauen und ist bei der Geburt vorhanden. Die Symptome betreffen im Allgemeinen eine Körperseite (Hemidysplasie); Die rechte Seite ist doppelt so oft betroffen wie die linke. Hautanomalien treten als entzündete rötliche Flecken auf, die von großen, wachsartigen, gelblichen Schuppen bedeckt sind. Eine Vielzahl zusätzlicher Befunde kann auf derselben Körperseite wie die Hautläsionen auftreten, einschließlich Skelett, neurologische und viszerale Anomalien.

Skelettanomalien können von leichter Unterentwicklung (Hypoplasie) der Hand- oder Fußknochen bis hin zum vollständigen Fehlen eines Gliedes reichen. Weitere Skelettfehlbildungen sind Hand- oder Fußspalte, abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Unterentwicklung der Gesichtshälfte (Gesichtshemihypotrophie) und Kleinwüchsigkeit. Einige Säuglinge können einen Zustand namens Chondrodysplasia punctata haben, der auf Röntgenstrahlen sichtbar ist. Dieser Zustand ist durch die Bildung kleiner, gehärteter Kalziumflecken auf dem wachsenden Teil oder den Köpfen der langen Knochen (punktierte Epiphysen) gekennzeichnet.

Neurologische Anomalien umfassen Unterentwicklung oder Fehlen einer der beiden Gehirnhälften, Unterentwicklung oder Fehlen bestimmter Hirnnerven, Lähmung auf einer Körperseite (Hemiparese), vermindertes Berührungs- oder Wärmegefühl und Hörverlust aufgrund einer beeinträchtigten Fähigkeit der Hörnerven, sensorische Eingaben an das Gehirn zu übertragen (sensorineuraler Hörverlust).

Viszerale Anomalien umfassen kardiovaskuläre Defekte, Unterentwicklung oder Fehlen einer Niere oder einseitige Unterentwicklung der Lunge.

Für weitere Informationen wählen Sie „KIND“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE-SYNDROM

Diese Form von ENS ist durch einen keratinozytären epidermalen Nävus gekennzeichnet, dessen Textur weich und samtig ist. Neurologische Anomalien wie Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigungen, Degeneration von Gehirnzellen (kortikale Atrophie) und Unterentwicklung des Gehirnbereichs, der die beiden Gehirnhälften verbindet (Corpus callosum), können ebenfalls auftreten. Skelettanomalien wurden bei dieser Störung nicht berichtet. Das Garcia-Hafner-Happle-Syndrom wurde nur in wenigen Fällen berichtet. Es wird durch Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gens (FGFR) verursacht und wird auch als epidermales FGFR3-Nävus-Syndrom bezeichnet.

VERSCHIEDENE SYNDROME

Es gibt mehrere zusätzliche Störungen, die als „in der Schwebe“ gelten. Diese Syndrome wurden nur bei einer Handvoll Individuen beschrieben und die zugrunde liegenden molekularen Grundlagen sind unbekannt. Die Forscher müssen noch feststellen, ob es sich um verschiedene Arten von ENSs oder um Varianten von genau definierten ENSs handelt.

Diese Störungen werden manchmal als weniger gut definierte Arten von ENSs bezeichnet. Dazu gehören:

CLOVE–Syndrom – ein Akronym für ongenitales ipomatöses Wachstum, Ascular-Missbildungen und pidermalen Nävus. Das Nelkensyndrom ist dem Proteus-Syndrom sehr ähnlich, und bei vielen Personen mit dieser Störung wurde ursprünglich das Proteus-Syndrom diagnostiziert. Laut der medizinischen Literatur besteht der Hauptunterschied darin, dass das Überwachsen der Zehen beim Nelkensyndrom „ballonartig“, nicht progressiv und proportional ist, während beim Proteus-Syndrom ein solches Überwachsen verzerrt, progressiv und unverhältnismäßig ist. Einige Forscher glauben, dass das Nelkensyndrom eine Variante des Proteus-Syndroms und keine eigenständige Störung darstellen kann. Diese Frage wird beantwortet, sobald die zugrunde liegenden molekularen Grundlagen dieser beiden Störungen entdeckt sind.

Nävus Trichilemmocysticus-Syndrom – gekennzeichnet durch multiple Zysten, die aus der Wurzelscheide des Haarfollikels (Trichilemmalzysten) stammen und zusammen mit Knochenläsionen auftreten.

Didymosis aplasticosebacea – die Koexistenz eines Nävus sebaceous zusammen mit Aplasia cutis congenita, ein Zustand, der durch einen Mangel an Haut und Haaren in bestimmten Bereichen (lokalisiert) gekennzeichnet ist, am häufigsten auf der Kopfhaut. Diese Läsionen sind normalerweise lokalisiert und liegen nahe beieinander.

Kopfhautsyndrom – ein Akronym für ebaceous Naevus, Entralnervensystemfehlbildungen, Plasia cutis congenital, imbal ermoid und igmentierter Naevus.

Gobello–Syndrom – Bei einer Person im Jahr 2000 wurde das Gobello-Syndrom mit einem organoiden Nävus mit samtiger Oberfläche sowie übermäßiger Behaarung (Hypertrichose) und rauen, erhöhten Papeln (follikuläre Hyperkeratose) in Verbindung gebracht. Skelettanomalien waren ebenfalls vorhanden.

Baefverstedt–Syndrom – 1941 wurde bei einer Person berichtet, dass das Baefverstedt-Syndrom mit abnormalen Hornwucherungen auf der Haut in einem linearen Muster assoziiert war. Neurologische Symptome wie geistige Behinderung und Krampfanfälle wurden ebenfalls festgestellt. Die Hornwucherungen entwickelten sich im Gesicht, Hals und Achselhöhlen und wurden ziemlich prominent.

NEVADA-Syndrom – ein Akronym für evus pidermicus errucosus mit Ngioysplasie und Neurysmen.