Distale MD

Was ist distale Muskeldystrophie?

Distale MD ist die seltenste Art von Muskeldystrophie. Diese Form der MD ist eigentlich eine Gruppe von autosomal-dominanten Erbkrankheiten, die ihre schwächenden Wirkungen auf die distalen Muskeln gemeinsam haben. Die distalen Muskeln sind die der Extremitäten (distal bedeutet am weitesten von der Mitte entfernt) und umfassen Muskeln in den Händen, Unterarmen, Unterschenkeln und Füßen. Der Beginn der distalen MD liegt im Allgemeinen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren, und das Hauptsymptom ist Schwäche in den Händen und anderen betroffenen Muskeln.

Obwohl der Verlauf variabel sein kann, verläuft die distale MD im Allgemeinen langsamer als andere Dystrophien. Es ist auch im Allgemeinen weniger schwerwiegend und betrifft weniger Muskeln als andere Dystrophien.

Diagnose

Nach sorgfältiger Auswertung der Krankengeschichte eines Patienten führt der Arzt eine gründliche körperliche Untersuchung durch, um andere Ursachen auszuschließen. Wenn MD vermutet wird, gibt es eine Vielzahl von Labortests, die verwendet werden können, um eine Diagnose zu verfestigen. Diese Tests können umfassen:

Bluttests: Wenn Bluttests durchgeführt werden, um auf MD zu testen, suchen die Ärzte nach einem Enzym namens Kreatinkinase (CK). Dieses Enzym steigt im Blut aufgrund von Muskelschäden oder Verschlechterung und kann einige Formen von MD zeigen, bevor irgendwelche körperlichen Symptome auftreten.

Muskelbiopsie: Bei einer Muskelbiopsie wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und anschließend unter dem Mikroskop untersucht. Wenn MD vorhanden ist, können Veränderungen in der Struktur der Muskelzellen und andere Eigenschaften der verschiedenen Formen von MD nachgewiesen werden. Die Probe kann auch gefärbt werden, um das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Proteine nachzuweisen.

Elektromyogramm (EMG): Ein EMG ist ein Test, der die Reaktion des Muskels auf die Stimulation seiner Nervenversorgung (Nervenleitungsstudie) und die elektrische Aktivität im Muskel (Nadelelektrodenuntersuchung) misst. Beide Komponenten des EMG sind sehr nützlich bei der Diagnose von MD.

Gentests: Mehrere der Muskeldystrophien können durch Tests auf das mutierte Gen positiv diagnostiziert werden. Dazu gehören Duchenne-, Becker-, distale und einige Formen von Gliedmaßengürtel- und Emery-Dreifuss-Dystrophien.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie, obwohl einige Medikamente, die sich noch im Versuchsstadium befinden, vielversprechend sind, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder zu verzögern. Die Behandlung zielt vorerst darauf ab, Komplikationen aufgrund von Schwäche, verminderter Beweglichkeit, Kontrakturen, Skoliose, Herzfehlern und Atemschwäche vorzubeugen.

Physikalische Therapie: Physiotherapie, insbesondere regelmäßiges Dehnen, ist wichtig, um den Bewegungsumfang der betroffenen Muskeln zu erhalten und Kontrakturen zu verhindern oder zu verzögern. Die Stärkung anderer Muskeln, um die Schwäche der betroffenen Muskeln auszugleichen, kann ebenfalls von Vorteil sein, insbesondere in früheren Stadien einer milderen MD. Regelmäßige Bewegung ist wichtig, um eine gute allgemeine Gesundheit zu erhalten, aber anstrengendes Training kann die Muskeln weiter schädigen. Für Patienten, deren Beinmuskeln betroffen sind, können Zahnspangen helfen, den Zeitraum zu verlängern, in dem sie unabhängig gehen können.

Chirurgie: Wenn die Kontrakturen eines Patienten ausgeprägter geworden sind, kann eine Operation verwendet werden, um die Spannung zu lösen, indem die Sehne des betroffenen Muskels durchtrennt und dann in einer normalen Ruheposition verspannt wird, während sie nachwächst. Andere Operationen werden verwendet, um die Schulterschwäche bei Facioscapulohumeral MD (FSH MD) auszugleichen und die Atemwege für Menschen mit distaler MD offen zu halten, die manchmal an Schlafapnoe leiden. Chirurgie für Skoliose ist oft für Patienten mit Duchenne MD erforderlich.

Ergotherapie: Ergotherapie beinhaltet den Einsatz von Methoden und Werkzeugen, um den Kraft- und Mobilitätsverlust eines Patienten auszugleichen. Dies kann Änderungen zu Hause, Ankleidehilfen, Rollstuhlzubehör und Kommunikationshilfen umfassen.

Ernährung: Es wurde nicht gezeigt, dass Ernährung irgendwelche MD-Zustände behandelt, aber es ist wichtig, um eine gute Gesundheit zu erhalten.

Herzversorgung: Arrhythmien sind oft ein Symptom bei Emery-Dreifuss und Becker MD und müssen möglicherweise mit speziellen Medikamenten behandelt werden. In einigen Fällen können auch Herzschrittmacher erforderlich sein, und Herztransplantationen werden bei Männern mit Becker MD immer häufiger.

Beatmung: Wenn die Muskeln des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln zu schwach werden, um alleine zu funktionieren, kann ein Patient ein Beatmungsgerät benötigen, um weiter tief genug zu atmen. Luft kann auch durch einen Schlauch oder ein Mundstück verabreicht werden. Es ist daher sehr wichtig, gesunde Lungen zu erhalten, um das Risiko von Atemwegskomplikationen zu verringern.

Wie bei vielen anderen Erkrankungen ist das Verständnis und die Aufklärung über Muskeldystrophie das wichtigste Instrument, um Komplikationen zu behandeln und zu verhindern. Die folgenden Organisationen können weitere Informationen zur Muskeldystrophie bereitstellen:

Progression: Distale Muskeldystrophie ist langsam progressiv und nicht lebensbedrohlich.

Weitere Informationen

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