Eine ungewöhnliche Darstellung der angeborenen dermalen Melanozytose Passend zur seltenen Diagnose des dermalen Melanozyten-Hamartoms

An den Herausgeber:
Es wird angenommen, dass die dermale Melanozytose das Ergebnis eines Defekts der Melanoblastmigration während der Embryogenese ist und durch das Vorhandensein funktioneller fusiformer und dendritischer Melanozyten in der Dermis gekennzeichnet ist. Die angeborene dermale Melanozytose wird basierend auf der Verteilung, der Morphologie, der Naturgeschichte der Läsionen und den charakteristischen histologischen Befunden in verschiedene Subtypen eingeteilt. Wir präsentieren einen ungewöhnlichen Fall einer angeborenen dermalen Melanozytose, der zur seltenen Entität des dermalen Melanozyten-Hamartoms (DMH) passen könnte.

Abbildung 1. Einheitliche graublaue Flecken über dem Oberkörper mit scharfen Abgrenzungslinien, die einer dermatomalen Verteilung folgten.

Abbildung 2. Drei auffällige dunkelblaue Makula (Pfeile) innerhalb eines bläulichen Flecks.

Abbildung 3. Intradermale dendritisch pigmentierte Melanozyten, die in der oberen Dermis lokalisiert und parallel zur Hautoberfläche angeordnet sind (H & E, ursprüngliche Vergrößerung × 100 ).

Ein 4 Monate altes Mädchen mit beidseitigen bläulichen Flecken über dem Rumpf und den oberen Extremitäten. Die Läsionen waren seit der Geburt vorhanden und blieben während einer Nachbeobachtungszeit von 18 Monaten völlig unverändert. Die geistige und körperliche Entwicklung war normal. Es gab keine Familiengeschichte von Pigmentstörungen. Bei der körperlichen Untersuchung wurden einheitliche graublaue Flecken über dem Oberkörper und den oberen Extremitäten gesehen. Die Pflaster schienen einer dermatomalen Verteilung entlang des Rumpfes und der Extremitäten zu folgen (Abbildung 1). Innerhalb der bläulichen Flecken waren mehrere gut umschriebene, viel dunklere blaue Makula verstreut (Abbildung 2). Der Rest der körperlichen Untersuchung war unauffällig. Die Werte für die vollständige Blutzellzahl und die Blutchemie lagen innerhalb des Referenzbereichs. Hautbiopsieproben sowohl von den graublauen Flecken als auch von den auffälligen dunkleren blauen Makula zeigten eine angemessene Menge dermaler bipolarer dendritischer pigmentierter Melanozyten, die parallel zur Hautoberfläche angeordnet waren, ohne offensichtliche Störung der Kollagenbündel (Abbildung 3). Melanophagen wurden nicht beobachtet. Die klinischen, histologischen und Laborbefunde stimmten mit der Diagnose einer angeborenen dermalen Melanozytose überein. Eine zugrunde liegende lysosomale Speicherkrankheit wurde durch metabolisches Screening ausgeschlossen, das Leberfunktionstests, abdominale Sonographie sowie neurologische und ophthalmologische Untersuchungen umfasste.

Das klinische Spektrum der angeborenen dermalen Melanozytose umfasst mehrere klinische Einheiten wie mongolische Flecken, Ota-Nävus, Ito-Nävus, blaue Nävi und DMH.1 Die Unterscheidung zwischen diesen verschiedenen Arten der dermalen Melanozytose kann eine Herausforderung darstellen, insbesondere wenn der Prozess der Melanozytose umfangreich ist. Unter den verschiedenen Arten der angeborenen dermalen Melanozytose können Ota- oder Ito-Nävi bei unserem Patienten aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes ausgeschlossen werden.

Der Begriff dermales Melanozyten-Hamartom wurde von Burkhart und Gohara eingeführt.2 Es ist durch eine angeborene dermale Melanozytose gekennzeichnet, die einem dermatomalen Muster folgt. Der ursprüngliche Fallbericht enthielt gesprenkelte, dunklere blaue Makula mit einem Hintergrund von graublauen Flecken ähnlich unserem Patienten.2 Melanozyten in DMH befinden sich typischerweise in der oberen Hälfte der retikulären Dermis, im Gegensatz zu ausgedehnten mongolischen Flecken, bei denen ektopische Melanozyten normalerweise in der unteren Hälfte der Dermis vorkommen. Die Pigmentierung bei unserem Patienten änderte sich während der 22-monatigen Nachuntersuchung nicht, was eher mit der Diagnose von DMH im Vergleich zu ausgedehnten mongolischen Flecken übereinstimmt. Unser Patient hatte keine systemischen Anomalien. In der Literatur wurde jedoch ein Fall von kongenitaler Melanozytose und neuroektodermaler Fehlbildung beschrieben.3

Über die Ätiologie der dermalen Melanozytose ist wenig bekannt. Mutationen im Guaninnukleotidbindungsprotein q-Polypeptidgen, GNAQ, oder Guaninnukleotidbindungsprotein alpha 11-Gen, GNA11, verursachten bei Mäusen eine dermale Melanozytose.4 Außerdem wurden GNAQ-Mutationen bei Menschen mit dermaler Melanozytose sowie uvealem Melanom nachgewiesen.5 Fortschritte in unserem Verständnis der Pathogenese der dermalen Melanozytose werden voraussichtlich zu einer genaueren Klassifizierung von Hautpigmentierungsstörungen führen.