Für ein kleines Mädchen, das ohne Kiefer geboren wurde, schaffen Ärzte eine

Lexi Melton wurde vor sieben Jahren ohne Unterkiefer geboren.

Ungewöhnliche Symptome während der Schwangerschaft hatten ihre Mutter Lisa veranlasst, sich nach 27 Wochen einem Sonogramm zu unterziehen, das ergab, dass sich das Gesicht ihres Babys nicht richtig bildete. Pränatale Tests schlossen häufigere Geburtsfehler aus, Daher überwachten Ärzte mit hohem Risiko einer Schwangerschaft Lisa und das Baby, bis Lexi sechs Wochen zu früh per Kaiserschnitt ankam.

Ein Team von Ärzten des University of Washington Medical Center, in dem sie geboren wurde, und Experten aus dem nahe gelegenen Seattle Children’s brachten Lexi sofort von ihrer Mutter weg, damit sie einen Schlauch in ihre Nase stecken konnten, der sie hoffentlich atmen ließ.

„Ihr Kiefer war sehr klein und wir wussten, dass es Teil vieler genetischer Syndrome war, von denen viele nicht lebenserhaltend sind. Wir wussten, dass es eine hohe Wahrscheinlichkeit gab, dass sie die Geburt nicht überleben würde „, sagte Lisa.

Die vier Pfund schwere Lexi schaffte es durch die Geburt und die nasale Intubation und ein paar Stunden nach ihrer Geburt transportierte sie ein Neugeborenen-Intensivkrankenwagen aus Seattle zu ihren Türen, wo Experten für pädiatrische Gesichts- und Schädelfehlbildungen bereit waren, sich um sie zu kümmern, sagte ihre Mutter.

Jetzt, nach Jahren der Operationen und außergewöhnlichen medizinischen und persönlichen Bemühungen, Lexi eine Chance auf ein normaleres Leben zu geben, erzählen ihre Eltern und Ärzte zum ersten Mal ihre Geschichte.

Lexis Kampf

Am dritten Tag von Lexis Leben unterzog sie sich einer Operation, um eine Tracheotomie zu erzeugen, ein chirurgisch hergestelltes Loch in der Vorderseite des Halses, das zur Luftröhre (Trachea) führt und das Atmen von Menschen ermöglicht, die dies nicht auf natürliche Weise können. Ohne einen entwickelten Unterkiefer gab es kein Scharnier, um Lexi zu helfen, ihren Mund zu öffnen und zu schließen und Luft aufzunehmen. Auch die Kompression des Kiefers gegen die Atemwege und die ungewöhnliche Positionierung der Zunge hinderten die Luft daran, in die Lunge zu fließen.

„Es hat ihre Luftröhre in den Würgegriff genommen“, sagte ihr Vater Dave.

Die Tracheotomie war die erste von 11 Operationen in ihrem jungen Leben, sagte Dr. Richard Hopper, Abteilungsleiter für Plastische Chirurgie und chirurgischer Direktor des Craniofacial Center am Seattle Children’s Hospital.

Seitdem hat Hopper den Unterkiefer des Erstklässlers rekonstruiert und mit anderen pädiatrischen medizinischen Experten aus einer Vielzahl von Fachgebieten bei Seattle Children’s zusammengearbeitet, darunter plastische Chirurgie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Krankenpflege, Neurologie, Orthopädie, Schmerztherapie, das Neugeborenen-Intensivteam, Sozialarbeit und Physiotherapie.

Lisa sagte, das medizinische Team von Seattle Children’s habe ihre Familie in einigen sehr komplexen Situationen gesehen.

„Ihr Team geht weit darüber hinaus, um sich nicht nur um Lexi, sondern auch um unsere ganze Familie zu kümmern“, sagte sie.

Hopper sagte CBS News, dass Lexis Zustand Auriculo-Condylar-Syndrom genannt wird und sehr selten ist. Nur etwa 24 Fälle wurden in der medizinischen Literatur dokumentiert, nach Angaben der National Institutes of Health.

„Wir sind eines der größten kraniofazialen Zentren des Landes, aber das haben wir bisher nur zweimal gesehen“, sagte Hopper.

Er stellte fest, dass ein Kollege von Seattle Children’s, Dr. Michael Cunningham, und Kollegen aus der ganzen Welt die Gene identifizierten, die für das Auriculo-Condylar-Syndrom verantwortlich sind. Zwei Mutationen, entweder im GNAI3- oder PLCB4-Gen, sind laut ihrer Studie beteiligt.

Untersuchungen legen nahe, dass Proteine, die von den Genen GNAI3 und PLCB4 produziert werden, zur Entwicklung von Strukturen im Embryo beitragen, die sich letztendlich zu Kieferknochen, Gesichtsmuskeln, Mittelohrknochen, Gehörgängen, Außenohren und anderen verwandten Geweben entwickeln. Die Genmutationen verändern die Bildung des Unterkiefers.

Hopper sagte in Lexis Fall, anstatt sich normal zu entwickeln, sei das Gewebe ihres Unterkiefers eher wie ein kleiner Oberkiefer geformt, aber spiegelbildlich.

Die meisten Menschen mit Auriculo-Condylar-Syndrom haben fehlgebildete Außenohren. Lexis sind wie kleine Fragezeichen, sagte Hopper. Wie Lexi können Personen mit dieser Erkrankung Anomalien des Unterkiefers aufweisen, zu denen ein sehr kleines Kinn (Mikrognathie genannt) und eine Fehlfunktion des Kiefergelenks (TMJ) gehören, das den Unterkiefer mit dem Schädel verbindet.

„Lexis Unterkiefer war so klein, dass ihr Gesicht nur von vorne auf ihre Zähne blickte, und das macht die Rekonstruktion sehr schwierig. Die Gelenke ihres Unterkiefers sind nicht normal und sie drehen sich nicht richtig „, sagte Hopper.

Lexis Mutter Lisa sagte, manchmal starren die Leute sie an – andere Kinder – und sie lernten früh, dass der beste Weg, es anzusprechen, darin bestand, offen darüber zu sein. „Wenn die Leute sie im Park anstarren, öffnen wir uns und sagen:’Es sieht so aus, als ob du interessiert bist und vielleicht ein paar Fragen hast. Und im Allgemeinen ist es wirklich positiv und sie werden wirklich warm mit Lexi und uns sein.“

Lisa sagte, dass sie für Lexi modellieren wollen, nur weil die Leute starren, bedeutet das nicht, dass die Situation negativ sein muss.

Eines der Ziele für Lexi war es, ihr schließlich zu helfen, ohne die Tracheotomie zu atmen, sagte ihre Mutter Lisa.

„Eine Trachea, einen künstlichen Atemweg, zu haben, ist eine große Sache. Sie hatte keine lebensfähigen Atemwege. Wenn dieser Trach herauskommen würde, wäre sie sofort in einer Situation auf Leben oder Tod „, sagte ihre Mutter. Die Tracheotomie machte sie auch anfälliger für Krankheiten, weil sie einen neuen Infektionsweg schuf, den Mund und Nase normalerweise schützen.

„Es ist ein lebensumfassendes Thema. Überall, wo wir hinkamen, mussten wir Reanimationsgeräte tragen. Wir sind damit in eine Routine geraten und haben sicherlich unser Bestes gegeben und versucht, sie in diesem Raum nicht einzuschränken „, sagte Lisa.

Hopper sagte: „Die Belastung einer Familie für ein Kind mit einer Tracheotomie ist schrecklich. Ein Kind braucht fast ständige Pflege, manchmal bis zu 18 Stunden am Tag. Wenn Sie alleinerziehend sind, kann dies Ihr Leben völlig in Anspruch nehmen.“

Die Familie jonglierte mit zwei Jobs, der Erziehung ihres ersten Kindes (Sohn Joshua), der nur anderthalb Jahre älter ist als Lexi, und den Arztterminen und der Pflege ihrer Tochter zu Hause. Sie lebten nicht in der Nähe der Großfamilie, also bauten sie das beste Unterstützungssystem auf, das sie konnten.

„Eine Heimkrankenschwester machte Besuche. Daves Familie half mit. Meistens setzen wir uns auf einen Zeitplan. Wenn Lexi im Krankenhaus war, Dave würde über Nacht mit Lexi schlafen und morgens zur Arbeit gehen und ich würde mit Josh schlafen und ihn zur Kinderbetreuung bringen und dann ins Krankenhaus gehen, um bei Lexi zu sein. Unsere beiden Arbeitsplätze waren sehr unterstützend und hilfsbereit und flexibel und verständnisvoll „, sagte Lisa, die Bildungsdirektorin einer Vorschule.

Sie brainstormten, wie sie als Eltern für sie eintreten könnten.

„Das ist ihre Lebenserfahrung und wie nehmen wir sie an? Sie können es nicht beurteilen und wünschen, es wäre nicht da, denn das gibt Ihnen keine Kraft zu schätzen, was Sie haben „, sagte Lisa.

Lexi unterzog sich im Alter von etwa 6 Monaten auch einer Operation zur Platzierung eines Magen-Darm-Schlauchs, damit sie ausreichend ernährt werden konnte.

Gesichtsrekonstruktion

Die Kieferrekonstruktionsoperation, die begann, als sie 3 Jahre alt war, umfasste tatsächlich vier Operationen, die zwischen August 2011 und April 2012 durchgeführt wurden.

Hopper sagte, die erste in der Reihe von Operationen erforderte ein Knochentransplantat – Sie nahm zwei Rippenknochen von ihrer Brust und bewegte sie zu Lexis Unterkiefer, um Masse und Struktur zu erzeugen.

„Weil sie noch wächst, wachsen die Rippen einfach von selbst nach“, sagte er.

Die nächsten drei Operationen beinhalteten die Platzierung von Hardware, die helfen würde, den Kiefer zu erweitern, Korrekturoperationen und ein Verfahren, um die gesamte Hardware abzunehmen.

Die Hardware lief durch ihren Unterkiefer, unter ihr Ohr und die Schädelbasis und bis zur anderen Seite.

„Alle ihre Nerven mussten allmählich gedehnt werden und ihre Haut und Muskeln mussten gedehnt werden. Diese Technik hat uns geholfen, das zu bekommen, was wir brauchten „, sagte Hopper.

Im Januar 2012 wuchs ihr Kiefer in 30 Tagen um etwa drei Zentimeter, sagte er.

„Das Wachstum, das sie bekamen, war erstaunlich. Buchstäblich veränderte sich ihr Gesicht vor unseren Augen „, sagte Lexis Mutter.

Eines der Ziele der vierteiligen Operation war es, ihr normales Atmen zu ermöglichen.

„Ihre Zunge war in ihrem Mund eingeklemmt, sie konnten das herunterziehen und dem ganzen Gewebe etwas Platz geben“, sagte Lisa.

Ihr Arzt fügte hinzu: „Wir bemerkten die Veränderung in ihrer Atmung. Sie war nicht so abhängig von der Tracheotomie.“ Bis zum Ende des Sommers 2012 entfernten HNO-Experten bei Seattle Children’s den Trach.

Jetzt kann Lexi unabhängig atmen und Aktivitäten genießen, die sie liebt, sagten ihre Eltern. Sie besucht die erste Klasse und kann sprechen (wenn auch noch nicht klar). Sie lernt lesen und schreiben und ist entwicklungsmäßig auf dem besten Weg für ihre Klasse, sagte ihre Mutter. Sie hat gute Freunde und liebt Irish Dancing und Skifahren.

Lexis Zukunft

Lexis Chirurg Hopper sagte, er und ihre Eltern hätten über die nächsten Schritte gesprochen. Es gibt noch mehr Operationen in der Zukunft des kleinen Mädchens. „Sie wird eine Rekonstruktion des Gelenks ihres Unterkiefers benötigen“, sagte er, damit sie essen und ihre Fähigkeit verbessern kann, klar zu sprechen.

Im Moment sagte ihre Mutter, dass Lexi immer noch durch ihre Magen-Darm-Sonde ernährt wird, aber sie geht mit ihrer Familie zum Abendessen und bringt ein Mittagessen zur Schule und kann Essen probieren. Sie kann einfach noch nicht kauen und schlucken.

Aber ihr Verdauungssystem funktioniert gut. „Der Darm verarbeitet immer noch Nahrung, aber die größte Veränderung, an die sie sich nach einer zukünftigen Kiefergelenkoperation gewöhnen muss, ist die Schwalbe. Die Muskeln des Rachens sind alle am Schlucken beteiligt, und mit der Zeit sollte es einfacher werden „, sagte Hopper.

Sie haben den Kalender für ihre nächste Operation im Jahr 2017 markiert. „Wir müssen einen Knochenblock direkt unter der Schädelbasis entfernen und das wird ein Transplantat schaffen, um ein neues Gelenk mit ihrem eigenen Gewebe zu rekonstruieren. Ihre Atemwege haben sich geöffnet, aber sie kann ihren Mund nicht öffnen, ohne Knochen am Knochen zu schleifen „, sagte Hopper.

Wie alle Mädchen erklärte er, dass ihre Knochen nicht wachsen werden, nachdem sie ungefähr 16 Jahre alt ist. „Also müssen wir einen Plan für den Unterkiefer haben, um mit ihrem Wachstum Schritt zu halten, bis sie 16 ist.“

Lisa sagte, Lexi sei jetzt jenseits des „Best-Case-Szenarios“, das sie sich vorgestellt hatten, als sie ein sehr krankes Baby war. „Selbst wenn die Situation düster erscheint, sind Kinder widerstandsfähig und können Sie bei Gelegenheit mit den Geschenken, die sie mit uns teilen müssen, völlig überraschen“, sagte sie.

Hopper sagte als Vater selbst, sein Herz gehe an Lexi und ihre Familie.

„Ich bin Vater von Zwillingstöchtern, daher bin ich mir aller Phasen bewusst, die ein Kind durchläuft, aber sie mit Gesichtsherausforderungen und Unterschieden zu durchlaufen, macht es nur übertriebener. Ihre ganze Familie ist erstaunlich und unterstützend und die Quelle ihrer Stärke „, sagte er. „Trotz all dieser Unterstützung wissen wir, dass es harte Zeiten geben wird.“

Was hoffen ihre Eltern über die Operation hinaus auf Lexis Zukunft?

Ihre Mutter sagte: „Wir hoffen, dass ihre Sprachartikulation klarer wird. Obwohl sie jetzt erfolgreich ist, muss sie wirklich hart daran arbeiten. Wir wissen, dass es Zeiten in ihrem Leben geben wird, in denen dieses Sprachproblem soziale Herausforderungen schaffen kann. Wir hoffen, weiterhin dazu beitragen zu können, dass dies für sie einfacher wird.“

Sie sagte, sie wollen, dass Lexi sich weiterhin gestärkt und selbstbewusst fühlt.

Ihr Vater Dave sagte: „Wir wollen, was jeder Elternteil für jedes Kind will. Für sie zu sein, wer sie sind. Sich in keiner Weise eingeschränkt zu fühlen und glücklich zu sein, wer und was sie tun. Jeden Tag erzähle ich ihr, wie erstaunlich und wunderbar sie ist. Es ist wichtig für sie, an dieser Tatsache festzuhalten.“

Was Lexi selbst betrifft, sagte sie CBS News, alles, was sie tun will, ist tanzen. „Ich möchte eine irische Tänzerin sein und jeden Tag in einem lila Outfit auf der Bühne stehen.“