Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie
Auf einen Blick
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie ist eine ungewöhnliche, meist gutartige Erkrankung, die chronisch erhöhtes Serumcalcium und eine verminderte Calciumausscheidung verursacht.
Es wird typischerweise durch einen abnormalen Sollwert für die Sekretion von Parathyroidhormon (PTH) im Calcium-Sensing-Rezeptor (CASR) verursacht. Die CASR wird hauptsächlich in der Nebenschilddrüse exprimiert und hält die Calciumaktivität („ionisiertes Calcium“) durch Kontrolle der PTH-Sekretion auf einem konstanten Niveau von sehr nahe 1, 25 mM. Obwohl schnelle Veränderungen der Serumcalciumaktivität schwerwiegende Stoffwechselprobleme verursachen, kommt es bei familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie zu einer langsamen, chronischen Calciumerhöhung, die es den Patienten ermöglicht, sich daran zu akklimatisieren. Daher haben Patienten im Allgemeinen keine Symptome oder benötigen keine Behandlung. Patienten mit familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie können jedoch empfindlicher als normale Patienten auf diätetische Calcium- oder Vitamin-D-Toxizität reagieren, so dass diese Patienten normalerweise keine Kandidaten für die allgegenwärtige Calcium- und Vitamin-D-Supplementierung sind.
Die Störung kann selten als Autoimmunsyndrom erworben werden.
Welche Tests sollte ich anfordern, um meine klinische Dx zu bestätigen? Welche Follow-up-Tests könnten außerdem nützlich sein?
Messen Sie bei asymptomatischer Hyperkalzämie Urincalcium, Serum-PTH und Serum-Magnesium. Genetische Analysen von Familienmitgliedern können ebenfalls nützlich sein. (Tabelle 1)
Tabelle 1.
| Kalziumausscheidung im Urin | Serumcalcium | Serum-PTH | Serum-Magnesium |
|---|---|---|---|
| Reduziert | Erhöht | Normalerweise niedrig | Im Allgemeinen erhöht, aber nicht stark |
Gibt es Faktoren, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten? Nimmt Ihr Patient insbesondere Medikamente ein – OTC-Medikamente oder Kräuter -, die die Laborergebnisse beeinflussen könnten?
Es sind keine Faktoren oder Medikamente bekannt, die die Laborergebnisse beeinflussen. Das Hauptanliegen besteht darin, den Fehler zu machen, Hyperkalzämie mit einer gutartigen familiären Erkrankung in Verbindung zu bringen, wenn eine schwerwiegendere, behandelbare Ursache vorliegt.
Welche Laborergebnisse sind absolut bestätigend?
Eine genetische Analyse der CASR, die eine Punktmutation zeigt, kann durchgeführt werden; Das familiäre Auftreten in einem autosomal dominanten Muster ist eine gute Bestätigung. Obwohl CASR diagnostisch ist, gibt es keine Behandlung für familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, daher ist ihr Nutzen fraglich.
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