Genetik der Thalassämie

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Thalassämie-Merkmal

Auf Merkmal getestet werden

Beim Testen auf Thalassämie-Merkmal wird eine einzelne Blutprobe entnommen. Dies kann während eines Arzttermins, einer genetischen Beratung oder manchmal auf Gesundheitsmessen in der Gemeinde erfolgen, die diesen Service anbieten. Die folgenden Screening-Tests identifizieren die meisten Arten von Thalassämie-Merkmalen sowie Sichelzellenmerkmale, E-Merkmale und die meisten anderen bekannten Hämoglobinmerkmale:

  • Hämoglobinelektrophorese mit quantitativem Hämoglobin A2 und Hämoglobin F
  • Komplettes Blutbild
  • Eisenstudien (freie Erythrozyten Protoporphyrin, Ferritin und / oder andere Eisenstudien)

Personen mit Beta-Thalassämie Merkmal haben in der Regel Hinweise auf Mikrozytose und erhöhte Hämoglobin A2. Hämoglobin F ist manchmal auch erhöht. Personen mit Alpha-Thalassämie-Merkmal haben normalerweise Hinweise auf Mikrozytose und normale Hämoglobinspiegel A2 und F. Manchmal kann der Merkmalsstatus nicht allein durch diese Screening-Tests bestimmt werden. Die Ergebnisse können aus verschiedenen Gründen mehrdeutig sein. Wenn Eisenmangel festgestellt wird, muss eine Person nach Abschluss der Eisenergänzungstherapie erneut getestet werden. Gelegentlich sind DNA-Tests erforderlich, bei denen die Alpha- und / oder Beta-Globin-Gene direkt untersucht werden. DNA-Tests sind die einzige Möglichkeit, das Alpha-Thalassämie-Merkmal und das verwandte Hämoglobin-Merkmal, die Hämoglobinkonstante, zu bestimmen. DNA-Tests können auch notwendig sein, um die Möglichkeit eines pränatalen Tests zu ermöglichen.

Es ist wichtig, dass sich Einzelpersonen ihres Thalassämie-Merkmalsstatus bewusst sind, insbesondere Personen im gebärfähigen Alter. Abhängig vom Hämoglobintyp eines aktuellen oder zukünftigen Partners können zukünftige Kinder einem Risiko für Thalassämie oder andere verwandte Hämoglobinerkrankungen ausgesetzt sein. Pränatale und andere Testoptionen stehen Paaren zur Verfügung, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Krankheit zu bekommen.

Wenn Sie erfahren haben, dass Sie an Thalassämie leiden, haben Sie möglicherweise Fragen dazu, wie sich dies auf Sie und andere Familienmitglieder auswirkt. Ihr Arzt kann diese Fragen möglicherweise beantworten oder Sie an einen genetischen Berater in Ihrer Nähe verweisen. Sie können einen genetischen Berater auch über die Website der National Society of Genetic Counselors finden, www.nsgc.org .

Andere Familienmitglieder über die Möglichkeit zu informieren, dass sie auch Thalassämie haben, kann schwierig und zeitaufwändig sein. Wir haben einige Briefe erstellt, die leicht ausgedruckt und an Familienmitglieder verteilt werden können. Diese Briefe beschreiben Vererbung, Tests und die Bedeutung von Thalassämie Merkmal und Krankheit. Es gibt auch ein Fact Sheet zum Download mit Informationen über Hämoglobin E Merkmal, das mit den Thalassämie-Merkmalen zusammenhängt.

  • Alpha Thalassämie Brief an Familienmitglieder
  • Beta Thalassämie Brief an Familienmitglieder
  • Hämoglobin E Trait Fact Sheet
Warum getestet werden?
  • Familienplanung
    • Wenn Sie planen, Kinder zu haben, und sowohl Sie als auch Ihr Partner tragen das Merkmal für Thalassämie, Ihre zukünftigen Kinder könnten mit Thalassämie-Krankheit geboren werden, die eine ernsthafte medizinische Erkrankung ist. Pränatale und andere Testoptionen stehen Paaren zur Verfügung, bei denen ein Risiko besteht, ein Baby mit der Krankheit zu bekommen.
    • Wenn Sie das Merkmal für Thalassämie tragen, Ihr Partner jedoch nicht, könnte Ihr Kind das Merkmal von Ihnen erben. Es ist wichtig, dass dies geht in ihre Krankenakten für Ihre Kinder undgroßkinder Zukunft Familienplanung.
  • Gesunde Schwangerschaft
    • Frauen, die das Merkmal tragen, entwickeln möglicherweise häufiger Anämie während ihrer pregnancy.It es ist wichtig, diesen Zustand mit Ihrem Arzt zu besprechen.
  • Ihre Gesundheit ist wichtig
    • Wenn ein Merkmalsträger einen Bluttest hat, können seine roten Blutkörperchen kleiner erscheinen als normal. Zu wissen, dass Sie das Merkmal für Thalassämie tragen, kann verhindern, dass Sie habenunnotwendige diagnostische Tests.
    • Ärzte verwechseln es aufgrund der geringen Größe der roten Blutkörperchen oft mit einer Eisenmangelanämie, Träger von Thalassämie zu sein. Daher verschreiben sie oft Eisenpräparate. Eisenergänzungen können zu überschüssigem Eisen führen, das sich in vielen Bereichen des Körpers ansammeln und Organschäden verursachen kann. Träger sollten nur Eisenpräparate einnehmen, wenn ein Bluttest (Serumeisen) zeigt, dass sie Eisenmangel haben.
  • Getestet zu werden ist einfach
    Alles, was Sie brauchen, ist ein Bluttest, der Folgendes überprüft:
    • Hämoglobinelektrophorese mit quantitativem Hämoglobin A2 und Hämoglobin F
    • CBC – Vollständiges Blutbild
    • Eisenstudien (freie Erythrozyten Proto Porphyrin, Ferritin und / oder andere Eisenstudien
  • Informiert werden.
    Für weitere Informationen wenden Sie sich an Ihren Arzt oder wenn Sie einen genetischen Berater finden möchtendurch die National Society of Genetic Counselors bei www.nsgc.org.
Thalassämie-Merkmal: Was Sie wissen sollten:

Wenn Sie ein Thalassämie-Merkmal haben, HABEN SIE DIE KRANKHEIT NICHT. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass Ihre Kinder an einer Thalassämie leiden.

Menschen, die Thalassämie tragen, müssen das wissen…

  • Thalassämie Merkmal ist NICHT die Krankheit. Es ist keine Krankheit und wird niemals verwandelneine Krankheit.
  • Ein Merkmalsträger der Thalassämie wird immer ein Merkmalsträger sein. Es ist ein genetisches Merkmal, das von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Ein Merkmalsträger zu sein, ist nicht ansteckend.
  • Über zwei Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten tragen das genetische Merkmal für Thalassämie.
  • Es gibt zwei Arten von Thalassämie-Merkmalen: Alpha-Thalassämie-Merkmale und Beta-Thalassämie-Merkmale.
  • Ein Träger des Thalassämie-Merkmals ist eine gesunde Person. Als Träger von Thalassämie nichtverursachen bekannte gesundheitliche Probleme, die eine medizinische Behandlung erfordern. Thalassämie Merkmal wird nicht beeinträchtigenihre Arbeit, Ernährung oder Bewegung.
  • Thalassämie-Träger haben kleinere rote Blutkörperchen, die eine leichte Anämie verursachen können. Die Anämie ist so mild, dass keine medizinische Behandlung erforderlich ist.
  • Merkmalsträger sollten keine Eisenpräparate einnehmen, es sei denn, ein spezieller Bluttest (Serumeisen oder Serumferritin) zeigt, dass Sie einen Eisenmangel haben.
  • Träger können Blut spenden, sofern sie nicht anämisch sind (kein niedrigeres Hämoglobin habenals üblich).
  • Wenn Sie und Ihr Partner beide an Thalassämie leiden, gibt es für jede Schwangerschaft eine:
    • 25% Chance, dass das Kind Thalassämie hat
    • 25% Chance, dass das Kind normales Hämoglobin hat
    • 50% Chance, dass das Kind Thalassämie hat.

Wenn Sie nicht getestet wurden oder sich Ihres Merkmalsstatus nicht sicher sind, LASSEN SIE SICH AM BESTEN TESTEN! Traittesting ist einfach und praktisch schmerzlos und kann von Ihrem Arzt bestellt werden.Für weitere Informationen über Thalassämie-Merkmale und -krankheiten oder um mehr über das Thalassämie-Outreach-Programm zu erfahren, rufen Sie bitte 510-428-3885, ext.