Guthrie-test

Embryologie – 24 Mar 2021 Erweitern Sie Übersetzen

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Nur für Bildungszwecke – Embryologie ist eine Bildungsressource für Lernkonzepte in der Embryonalentwicklung, es werden keine klinischen Informationen bereitgestellt und der Inhalt sollte nicht für andere Zwecke verwendet werden.

ICD-11

5C50.0 Phenylketonurie | 8B61 Spinale Muskelatrophie

Einleitung

Der Guthrie-Test (Newborn Blood Spot Screening, „Heel Prick“ -Test, getrocknete Blutflecken, getrocknete Blutflecken, DBS) ist ein neonataler Blutscreening-Test, der ursprünglich von Dr. Robert Guthrie (1916-95) an der University of Buffalo entwickelt wurde. Bis 1963 war der Test zu einem routinemäßigen Neugeborenen-Test auf Phenylketonurie geworden.

Der „Heel Prick“ -Test.

Der Guthrie-Test oder „Fersenstich“ -Test wird routinemäßig bei Neugeborenen (Neugeborene im Alter von 48 bis 72 Stunden) für eine Vielzahl bekannter genetischer Störungen durchgeführt. Der klinische Begriff „Phlebotomie“ beschreibt das Entnehmen oder Entfernen von Blut aus dem Kreislaufsystem durch einen Einschnitt oder eine Punktion, um eine Probe zur Analyse und Diagnose zu erhalten. In Australien umfasst das Screening derzeit 25 seltene Erkrankungen.

Beachten Sie, dass verschiedene Länder unterschiedliche Richtlinien:

1. in den Test einbezogene Störungen
2. Archivierung dieses Materials
3. deidentifizierte Verfügbarkeit für genetische Forschungszwecke.

Eine Ultraschalluntersuchung hat festgestellt, dass die kürzeste Tiefe des Perichondriums in der Mitte der Ferse lag und zwischen 3 und 8 mm lag. Bei 78 der 80 Säuglinge in der Studie (GA24 bis 42 Wochen) betrug der Abstand 4 mm oder mehr. Zeigt, dass die automatisierten Standardlanzetten für den frühzeitigen Gebrauch (Punktion bis zu einer Tiefe von 2,4 mm) sicher überall auf der plantaren Oberfläche der Ferse verwendet werden können, wobei der hintere Aspekt der Ferse vermieden wird. Eine neuere Studie ergab, dass die gesamte Fersenplantaroberfläche für die Blutentnahme bei Früh- und Frühgeborenen von mehr als 33 Wochen sicher ist. Eine kleine Menge Saccharose (0,012–0,12 g) kann als Analgetikum für Neugeborene verabreicht werden, die sich einer Venenpunktion oder kapillaren Fersenstichen unterziehen.

Blut wird mit einem Heelprick gesammelt und auf ein Testblatt getupft, um es für spätere Tests zu trocknen. Verschiedene Länder und medizinische Dienste haben unterschiedliche Richtlinien nicht nur, was getestet wird, sondern auch, wie lange die Testkarte nach der Analyse aufbewahrt wird. Überprüfen Sie Ihren lokalen Service für spezifische Informationen.

Historische Embryologie

Dr. Robert Guthrie (1916-1995) war ein amerikanischer Mikrobiologe an der University of Buffalo, der die Sammlung von Vollblut auf Filterpapier „Guthrie Cards“ für Transport, Lagerung und Tests auf metabolische und genetische Störungen des Neugeborenen entwickelte. Der Test hat heute auch eine Reihe von Namen: „Fersenstich“, „Neugeborenenblut“ -Test und getrocknete Blutflecken.

Guthrie ist vor allem für die Entwicklung des diagnostischen Tests für Phenylketonurie bekannt.

Diagnoselinks: Pränataldiagnostik / Schwangerschaftstest / Amniozentese / Chorionzottenentnahme / Ultraschall / Alpha-Fetoprotein / Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A / Fetale Blutentnahme / Magnetresonanztomographie | Computertomographie / Nicht-invasive Pränatale Tests / Fetale Zellen im mütterlichen Blut / Präimplantationsgenetisches Screening / Vergleichende genomische Hybridisierung / Genomsequenzierung / Neonataldiagnostik / Kategorie:Pränataldiagnostik / Fetalchirurgie / Klassifizierung von Krankheiten / Kategorie:Neugeborenendiagnostik

Einige neuere Erkenntnisse

• Getrockneter Blutfleck versus venöse Blutentnahme für Phenylalanin und Tyrosin „Die allgemeine Übereinstimmung zwischen Plasma und DBS ist gut. Die Verzerrung ist jedoch probenabhängig (LH vs. EDTA) und möglicherweise konzentrationsabhängig (niedriges Phenylalanin). Aufgrund der insgesamt guten Übereinstimmung empfehlen wir die Verwendung eines DBS-Plasma-Korrekturfaktors für die DBS-Messung. Jedes Labor sollte seinen eigenen Faktor in Abhängigkeit vom Filterkartentyp, den Extraktions- und Kalibrierungsprotokollen unter Verwendung der LH-Plasmawerte als Goldstandard bestimmen.“

• Diagnose einer angeborenen Cytomegalovirus-Infektion: Getrocknete Blutflecken nicht loswerden „Das angeborene Cytomegalovirus (cCMV) ist ein ernstes globales Problem der öffentlichen Gesundheit, das bei symptomatischen oder asymptomatischen Neugeborenen bei der Geburt irreversible angeborene Defekte des Fötus und des Neugeborenen verursachen kann. In Ermangelung eines universellen cCMV-Screenings ist die retrospektive Diagnose einer cCMV-Infektion bei Kindern nur möglich, indem getrocknete Blutfleckenproben (DBS) untersucht werden, die routinemäßig bei der Geburt entnommen und je nach den in den verschiedenen Ländern geltenden Neugeborenen-Screening-Vorschriften für unterschiedliche Zeiträume gelagert werden. In diesem Artikel fassen wir die Argumente für eine langfristige DBS-Probenlagerung zum Nachweis einer cCMV-Infektion zusammen. Schlussfolgerung: Die DBS-Probenahme ist eine zuverlässige und kostengünstige Methode für das langfristige Biobanking, die es ermöglicht, bekannte Infektionskrankheiten – einschließlich cCMV – sowie Krankheiten, die derzeit nicht erkannt werden, zu diagnostizieren.“

• UK – Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodystrophy within a newborn blood spot screening program „Es wurde ein Entscheidungsbaummodell erstellt, um die wirtschaftlichen Auswirkungen der Einführung des Screenings auf X-linked Adrenoleukodystrophie (X-ALD) in ein bestehendes Tandem-Massenspektrometrie-basiertes Neugeborenen-Screening-Programm abzuschätzen. Das Modell basierte auf dem Neugeborenen-Blutfleckenscreening-Programm des britischen National Health Service (NHS), und es wurde eine Perspektive des öffentlichen Dienstes mit einem lebenslangen Horizont verwendet. Die Modellstruktur und Parametrisierung basierten auf Literaturrecherchen und klinischer Beurteilung durch Experten. Zu den Ergebnissen gehörten Gesundheits-, Sozialfürsorge- und Bildungskosten sowie qualitätsbereinigte Lebensjahre (Quality adjusted Life Years, QALYs). Das Modell bewertete das Screening nur von Jungen und bewertete die Auswirkungen verbesserter Ergebnisse der hämatopoetischen Stammzelltransplantation bei Patienten mit zerebraler Kindheit X-ALD (CCALD). Schwellenwertanalysen wurden verwendet, um die möglichen Auswirkungen von Nutzendekrementen für Nicht-CCALD-Patienten zu untersuchen, die durch Screening identifiziert wurden. …Die Einbeziehung des Screenings von Jungen auf X-ALD in ein bestehendes Tandem-Massenspektrometrie-basiertes Neugeborenen-Screening-Programm soll die Lebenszeitkosten senken und die Ergebnisse für Patienten mit CCALD verbessern. Der potenzielle Nutzen für diejenigen, die mit Nicht-CCALD-Erkrankungen identifiziert wurden, müsste erheblich sein, um den Nutzen für diejenigen mit CCALD zu überwiegen. Es sind weitere Nachweise über die potenziellen QALY-Auswirkungen der Früherkennung sowohl bei Nicht-CCALD-X-ALD als auch bei anderen peroxisomalen Erkrankungen erforderlich. Die günstigen wirtschaftlichen Ergebnisse werden durch geschätzte Senkungen der Sozialfürsorge- und Bildungskosten angetrieben.

Neuere Arbeiten

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Suchbegriff: neonataler Bluttest / Guthrie-Test / Fersen-Prick-Test / angeborene metabolische Störung / Phenylketonurie / Hypothyreose | Mukoviszidose | Homocystinurie | Ahornsirup-Urinkrankheit | Glutarsäureurie Typ 1 | spinale Muskelatrophie

Ältere Artikel

Diese Artikel erschienen ursprünglich in der Tabelle Some Recent Findings, wurden jedoch mit zunehmender Länge in diese zusammenklappbare Tabelle verschoben.

Siehe auch die Diskussionsseite für andere Referenzen, die nach Jahr und Referenzen auf dieser aktuellen Seite aufgelistet sind.

• Screening für spinale Muskelatrophie SMA hinzugefügt Neugeborenen Fersenstich (Guthrie-Test) in „profunde“ Veränderung in der medizinischen Screening „In einem australischen ersten, Neugeborene werden nun routinemäßig für die genetische Erkrankung SMA gescreent, oder spinale Muskelatrophie“. SMA führt zu einem Verlust von Motoneuronen und fortschreitendem Muskelschwund und hat verschiedene Formen: Typ 1, Typ 2 und Typ 3a SMA. ABC Nachrichten

• Review – Aminoacidopathien – Prävalenz, Ätiologie, Screening und Behandlungsmöglichkeiten

• Angeborene Stoffwechselfehler, die plötzlichen Kindstod verursachen: Eine systematische Überprüfung mit Auswirkungen auf die Population Neugeborenen-Screening-Programme „Viele angeborene Stoffwechselfehler (IEMs) können als plötzlicher Kindstod (SID) auftreten. Heutzutage werden immer mehr Patienten mit IEMs identifiziert präsymptomatisch durch Populationsprogramme zum neonatalen Blutfleckenscreening (NBS). Einige Patienten entziehen sich jedoch der Früherkennung, weil ihre Symptome und Anzeichen beginnen, bevor NBS-Testergebnisse verfügbar sind, sie sterben sogar, noch bevor die Probe für NBS gezogen wurde, oder weil es IEMs gibt, die nicht in den NBS-Programmen enthalten sind. Dies war eine umfassende systematische Literaturübersicht, um alle mit SID verbundenen IEMs zu identifizieren, einschließlich ihrer Behandelbarkeit und Nachweisbarkeit durch NBS Technologies. Das Reye-Syndrom (RS) wurde in die Suchstrategie aufgenommen, da dieser Zustand als mögliches Vorstadium von SID in einem Kontinuum von angesehen werden kann verschlimmernde Symptome. SUCHERGEBNISSE: Es wurden 43 IEMs identifiziert, die mit SID und / oder RS assoziiert waren. Davon können (1) 26 bereits während der Neugeborenenperiode vorhanden sein, (2) die Behandlung ist für mindestens 32 verfügbar, und (3) 26 können derzeit durch die Analyse von Acylcarnitinen und Aminosäuren in getrockneten Blutflecken (DBS) identifiziert werden. Wir befürworten eine umfassende Analyse von Aminosäuren und Acylcarnitinen in Blut / Plasma / DBS und Urin für alle Kinder, die plötzlich und / oder unerwartet gestorben sind, einschließlich Neugeborener, denen für den routinemäßigen NBS-Test noch kein Blut entnommen wurde. Die Anwendung kombinierter Metabolitenscreening- und DNA-Sequenzierungstechniken würde eine schnelle Identifizierung und maximale diagnostische Ausbeute ermöglichen.“

• UK National Screening Committee – Neugeborene werden auf vier weitere Erkrankungen getestet „Der Test wird bereits zum Screening auf Phenylketonurie, Hypothyreose, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel verwendet. Zu diesen fünf Bedingungen werden nun vier weitere hinzugefügt: Homocystinurie, Ahornsirup-Urinkrankheit, Glutarsäurie Typ 1 und Isovalerian Acidämie.“

• Die Stabilität von Markern in getrockneten Blutflecken für empfohlene Neugeborenen-Screening-Störungen in den Vereinigten Staaten „Wir wollten die Beiträge von Wärme und Feuchtigkeit zu Veränderungen der Spiegel von 34 Markern für angeborene Störungen in getrockneten Blutflecken (DBS) getrennt messen Proben. Wir haben gepaarte Sätze von DBSs bei 37 ° C für vorbestimmte Intervalle in Umgebungen mit niedriger und hoher Luftfeuchtigkeit gelagert. Die Markerwerte aller Proben in jedem vollständigen Probensatz wurden in einem einzigen Analyselauf gemessen. Während der 30 ± 5-Tage-Studien verloren Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase und Biotinidase fast 65% der anfänglichen Aktivitäten bei Lagerung mit niedriger Luftfeuchtigkeit; Der größte Teil des Abbaus bei 27 anderen Markern war auf nachteilige Auswirkungen der Lagerung mit hoher Luftfeuchtigkeit zurückzuführen; Sieben Marker in DBSs, die bei hoher Luftfeuchtigkeit gelagert wurden, verloren am Ende der Studie mehr als 90% der Anfangswerte und 4 der 7 verloren mehr als 50% der Anfangswerte innerhalb der ersten Lagerungswoche.“

• Neugeborenen-Hörscreening und Gentests bei 8974 brasilianischen Neugeborenen. „Wir haben 17 Personen gefunden, die bei transienten otoakustischen Emissionen (TOAE) versagt haben. Unter ihnen entdeckten wir 4 homozygote Neugeborene für 35delG-Mutation und 3 Personen mit A827G-Mutation im mitochondrialen MTRNR1-Gen.“

• Mikroarray-Analyse des gesamten Genoms aus neonatalen Blutkarten. „Neonatales Blut, das aus einem Fersenstock gewonnen und trocken auf Papierkarten gelagert wird, ist seit 50 Jahren der Standard für das Screening von Geburtsfehlern. Solche getrockneten Blutproben werden hauptsächlich zur Analyse von niedermolekularen Analyten verwendet. In jüngerer Zeit wurde das DNA-Komplement solcher getrockneten Blutkarten für gezielte Gentests verwendet, beispielsweise für den Einzelnukleotidpolymorphismus bei Mukoviszidose. Die Ausweitung solcher Tests auf polygene Merkmale und möglicherweise das Scannen des gesamten Genoms wurde als formale Möglichkeit diskutiert. Bisher war jedoch die Menge an DNA, die aus solchen getrockneten Blutkarten gewonnen werden konnte, aufgrund ineffizienter DNA-Wiederherstellungstechnologie begrenzt. …Zusammen deuten diese Daten darauf hin, dass DNA, die aus weniger als 10% einer Standard-neonatalen Blutprobe gewonnen wurde und mehrere Jahre trocken auf einer Guthrie-Karte gelagert wurde, ein Programm für genomweite neonatale Gentests unterstützen kann.“

Routinemäßige Stoffwechselstörungen

Diese Liste kann von Land zu Land unterschiedlich sein.

• Phenylketonurie (PKU) (OMIM)
• Biotinidasemangel (OMIM)
• Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) (OMIM)
• Angeborene Hypothyreose (CH)
• Angeborene Toxoplasmose
• Mukoviszidose (CF) (OMIM)
• Galaktosämie (GAL) (OMIM)
• Homocystinurie (OMIM)
• Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) (OMIM)
• Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) (OMIM)
• Toxoplasma gondii IgM-Antikörper

Phenylketonurie

ICD-11

5C50.0 PhenylketonuriaPhenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist, einem Enzym, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin notwendig ist. Unbehandelt führt Phenylketonurie zu geistiger Behinderung, manchmal tiefgreifend, sowie Hypopigmentierung. Diätetische Phenylalanin-Einschränkung ermöglicht es Patienten, fast normales Leben zu führen.

5C50.00 Klassische Phenylketonurie | 5C50.01 Nichtklassische Phenylketonurie | 5C50.02 Embryofetopathie aufgrund von mütterlicher Phenylketonurie

Die Inzidenz beträgt etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten (etwa 10 Babys pro Jahr). PKU verursacht hohe Phenylalaninspiegel im Blut und schwere geistige Behinderungen. Eine phenylalaninarme Diät, die in den ersten zwei bis drei Wochen begonnen wird, führt zu einer normalen Entwicklung.

5C50.00 Klassische Phenylketonurie – Die klassische Phenylketonurie ist eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ein angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels, der bei unbehandelten Patienten durch ein schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen gekennzeichnet ist.

5C50.01 Nichtklassische Phenylketonurie – Leichte Phenylketonurie ist eine seltene Form der Phenylketourie (PKU ), ein angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels, der durch Symptome einer leichten bis mittelschweren PKU gekennzeichnet ist.

5C50.02 Embryofetopathie aufgrund von mütterlicher Phenylketonurie – Mütterliche Phenylalaninämie bezieht sich auf Entwicklungsanomalien, die bei Nachkommen von Frauen auftreten können, die von Phenylketonurie (PKU) betroffen sind, und umfasst fetale Entwicklungsstörungen, einschließlich Mikrozephalie, intrauterine Wachstumsverzögerung und anschließendes intellektuelles Defizit, und embryonale Entwicklungsstörungen wie Herzfehler (normalerweise konotrunkal), Corpus callosus Agenese, neuronale Migrationsstörungen, Gesichtsdysmorphismus und seltener Gaumenspalte, Tracheo-Ösophagus-Anomalien.

PubMed Search – Phenylketonurie

Galaktosämie

ICD-11

5C51.4 Störungen des Galaktosemetabolismusklassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung mit Beginn in der Neugeborenenperiode. Säuglinge entwickeln normalerweise Fütterungsschwierigkeiten, Lethargie und schwere Lebererkrankungen.

5C51.40 Galactose-1-phosphat-uridyltransferase-Mangel | 5C51.41 Galactokinase-Mangel | 5C51.42 Glucose- oder Galactose-Intoleranz von Neugeborenen

Die Galaktosämie-Inzidenz beträgt etwa 1 von 40.000 Geburten, etwa 1-3 Fälle pro Jahr. Siehe eine aktuelle Krankheitsübersicht und eine Cochrane Database Review. Babys können Galactose, einen Bestandteil von Laktose, nicht verarbeiten. Lebensbedrohliches Leberversagen und Infektionen können auftreten. Eine galaktosefreie Diät, die in der ersten Woche eingeführt wird, kann lebensrettend sein.

5C51.41 Galactokinase-Mangel – ist eine seltene milde Form der Galaktosämie, die durch ein frühes Einsetzen des grauen Stars und das Fehlen der üblichen Anzeichen einer klassischen Galaktosämie gekennzeichnet ist, d. H. Fütterungsschwierigkeiten, schlechte Gewichtszunahme und Wachstum, Lethargie und Gelbsucht.

Verlinkungen: milch / OMIM) PubMed Search – Galaktosämie

Krabbe-Krankheit

ICD-11 8A44.4 Krabbe-KrankheitDie Krabbe-Krankheit, auch Globoidzellleukodystrophie genannt, ist eine Sphingolipidose, die aus einem Mangel an Galactosylceramidase (oder Galactocerebrosidase) resultiert, einem lysosomalen Enzym, das eine wichtige Lipidkomponente von Myelin katabolisiert. Die Krankheit führt zu einer Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems, die ab dem ersten Lebensjahr rasch fortschreitet, Es wurden jedoch auch juvenile, jugendliche oder erwachsene Formen mit einer variableren Progressionsrate berichtet.

Krabbe-Krankheit (Globoidzell-Leukodystrophie, Galactosylcerebrosidase-Mangel, Galactosylceramidase-Mangel) Seltene Anomalie lysosomale Störungaufgrund einer Mutation im GALC-Gen, die weniger Galactosylceramidase produziert, ein Enzym, das Gliazellen zur Herstellung von Myelin benötigen, das Nervenzellen isoliert. Dies wird auch als lysosomale Störung klassifiziert. Es gibt einen Neugeborenen-Test für die Krankheit, die eine autosomal-rezessive Vererbung hat

1. Früh einsetzende Form – erscheint in den ersten Lebensmonaten, tödlich vor dem 2. Lebensjahr). Siehe diese aktuelle Bewertung.
2. Spät einsetzende Form – erscheint in der späten Kindheit oder frühen Adoleszenz). Muster.

Links: autosomal-rezessive Vererbung / Neuronale Untersuchung Filme / Vererbung Genetik

Ahornsirup-Urin-Krankheit

ICD-11 5C50.D0 Ahornsirup-Urinkrankheitahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) ist eine Störung des verzweigtkettigen Aminosäurestoffwechsels. Vier Formen werden beschrieben. Die früh einsetzende klassische Form manifestiert sich nach der Geburt durch Lethargie, schlechte Ernährung und neurologische Vergiftungserscheinungen. Klinischer Verlauf ohne Behandlung ist durch Vertiefung Koma mit Ahornsirup Geruch von Urin gekennzeichnet. Subakute MSUD manifestiert sich später mit Enzephalopathie, geistiger Behinderung, schwerer Hypotonie, Opisthotonus und zerebraler Atrophie mit schwerem Ausgang. Die intermittierende Form der MSUD kann sich in jedem Alter manifestieren und weist ein wiederholtes ketoazidotisches Koma auf. Thiamin-responsive MSUD ist eine sehr seltene Form, die durch eine Verbesserung des biochemischen Profils mit Thiamintherapie gekennzeichnet ist.

Links: OMIM / Suche PubMed

Biotinidase-Mangel

ICD-11 5C50.E Organische Acidurie – 5C50.E0 Klassische organische Acidurie Dies ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Gruppe von Stoffwechselstörungen zu klassifizieren, die den normalen Aminosäurestoffwechsel stören, insbesondere verzweigtkettige Aminosäuren, was zu einem Aufbau von Säuren führt, die normalerweise nicht vorhanden sind.

Der multiple Carboxylasemangel (MCD) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die hauptsächlich durch kutane und neurologische Anomalien gekennzeichnet ist. Die Symptome resultieren aus der Unfähigkeit des Patienten, Biotin, einen notwendigen Nährstoff, wiederzuverwenden. (text von OMIM)

Links: OMIM

Spinale Muskelatrophie

ICD-11 8B61 Spinale muskelatrophiespinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende Erkrankung mit Verlust von Vorderhornzellen, die zu Muskelschwäche und -verschwendung führt. Die Schwäche ist typischerweise symmetrisch. Typischerweise fehlen die Zeichen des oberen Motoneurons und es gibt kein sensorisches Defizit. Das Füttern und Schlucken kann beeinträchtigt werden, und es kann zu einer Beteiligung der Atemmuskulatur kommen. SMA ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit Chromosom 5q13 verbunden ist und durch Deletion oder Mutation des SMN 1-Gens (Spinal Motor Neuron 1) verursacht wird. Die vier SMA-Typen I, II, III und IV werden anhand des Erkrankungsalters und der Fähigkeit, motorische Meilensteine zu erreichen, kategorisiert.

8B61.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I | 8B61.1 Späte infantile spinale Muskelatrophie, Typ II

Es gibt verschiedene Formen der spinalen Muskelatrophie, die zum Zeitpunkt des Auftretens bezeichnet werden:

• Infantil – SMA Typ 1, Beginn der Schwäche kann pränatal sein (verminderte fetale Bewegungen gegen Ende der Schwangerschaft) oder innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.
• Late infantile – SMA Typ 2, Muskelschwäche tritt im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf.
• Juvenile – SMA Typ 3, Muskelschwäche tritt nach 18 Monaten auf. Das Kind kann selbständig sitzen und stehen.
• Erwachsene -SMA Typ 4 Schwäche, entwickelt sich am häufigsten nach 35 Jahren (seltener zwischen 18 und 35 Jahren).

Australia now (2018) beinhaltet ein Fersenstich-Screening auf spinale Muskelatrophie (mehr? siehe ABC News)

Links: PubMed – spinale Muskelatrophie

Australien

NSW Neugeborenen-Screening-Programm

Jedes Jahr testen mehr als 90.000 Babys und erkennt etwa 90, die dringend Beurteilung und Behandlung benötigen. In NSW und Victoria werden die Bloodspot-Karten derzeit auf unbestimmte Zeit gespeichert.

• Phenylketonurie (PKU) – 1 von 10.000 Lebendgeburten (etwa 10 Babys pro Jahr). PKU verursacht hohe Phenylalaninspiegel im Blut und schwere geistige Behinderungen. Eine phenylalaninarme Diät, die in den ersten zwei bis drei Wochen begonnen wird, führt zu einer normalen Entwicklung.

• Primäre angeborene Hypothyreose – 1 von 3.500 Lebendgeburten (etwa 26 Babys pro Jahr). Es wird durch die Abwesenheit oder abnormale Bildung oder Funktion der Schilddrüse verursacht. Dies führt zu Wachstum und geistiger Behinderung, wenn es nicht behandelt wird. Medikamente mit Schilddrüsenhormon begann früh, führt zu normalem Wachstum und Entwicklung.

• Mukoviszidose (CF) – 1 von 2.500 Lebendgeburten (etwa 34 Babys pro Jahr). Ohne Behandlung entwickeln Babys Brustinfektionen und haben oft ein sehr ernstes Gedeihversagen. Eine frühzeitige Behandlung verbessert die Gesundheit von Babys mit CF erheblich. Das Neugeborenen-Blutfleckenscreening erkennt etwa 95% der Babys mit CF, erkennt aber auch einige Babys, die möglicherweise nur gesunde Träger sind. Für diese Babys bestimmt ein Schweißtest im Alter von etwa sechs Wochen, ob das Baby CF hat oder ein gesunder Träger ist.

• Galaktosämie – 1 von 40.000 Geburten (etwa 1-3 Fälle pro Jahr). Babys können Galactose, einen Bestandteil von Laktose, nicht verarbeiten. Lebensbedrohliches Leberversagen und Infektionen können auftreten. Eine galaktosefreie Diät, die in der ersten Woche eingeführt wird, ist lebensrettend.

• Seltenere Stoffwechselstörungen – Einige Fettsäure-, organische Säure- und andere Aminosäuredefekte können jetzt mit Tandem-Massenspektrometrie nachgewiesen werden. Diese viel selteneren Stoffwechselstörungen betreffen etwa 15 – 18 Babys pro Jahr. Früherkennung ist wichtig, da Ernährung und Medikamente die meisten dieser Störungen behandeln können. Ohne angemessene Behandlung können sie zu schweren Behinderungen oder zum Tod führen.

Mögliche Verwendungen und Zugriff auf gespeicherte Blutflecken

• Identifizierte Karten dürfen für Familienleistungen oder Forschung und nur mit gesonderter Zustimmung vor dem Test verwendet werden.
• Nicht identifizierbare Karten (Identifikatoren dauerhaft entfernt) können für von einer Ethikkommission für Gesundheitsforschung genehmigte Forschung verwendet werden – eine Zustimmung ist nicht erforderlich.
• Eltern haben das Recht, auf die Informationen ihres Kindes zuzugreifen. Sonstiger Zugang bedarf der Zustimmung der Eltern, es sei denn, es liegt ein Gerichtsbeschluss vor, bisher ist dies nicht geschehen.

Genetics Services in NSW – koordiniert vom NSW Genetics Service Advisory Committee, das von der landesweiten Abteilung für Dienstleistungsentwicklung der Abteilung für strategische Entwicklung des NSW Department of Health unterstützt wird. (Informationen von NSW Health – Newborn Bloodspot Screening Policy 13-Nov-2006)

Links: NSW Genetics Gesundheit

Neuseeland

Links: NZ newborn Screening

USA

Staatliche Gesetze schreiben vor, dass allen Neugeborenen Blut entnommen wird, um auf gesundheitsgefährdende Zustände zu untersuchen.

Rezensionen

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). TREC-basiertes Neugeborenen-Screening auf schwere kombinierte Immunschwächekrankheit: Eine systematische Überprüfung. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Artikel

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Höhndorf R. (2020). DDIEM: Arzneimitteldatenbank für angeborene Stoffwechselfehler. Orphanet J Selten Dis , 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Halle EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O’Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). Die Stabilität von Markern in getrockneten Blutflecken für empfohlene Neugeborenen-Screening-Störungen in den Vereinigten Staaten. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Halle K & Henkorn J. (2009). Implementierung des universellen Neugeborenen-Blutfleckenscreenings auf Sichelzellanämie und andere klinisch signifikante Hämoglobinopathien in England: Screening-Ergebnisse für 2005-7. J. Clin. Pathologisch. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Veränderte Inzidenz von neonataler Hypermethioninämie: Implikationen für den Nachweis von Homocystinurie. Bogen. Dis. Kind. , 54, 593-8. PMID: 507913

Suche PubMed

Suche Pubmed: Guthrie Test | neonatal blood spot test

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• Genf: Weltgesundheitsorganisation; 2010. WHO-Richtlinien zur Blutentnahme: Best Practices in der Phlebotomie.

• Drug Database for inborn errors of metabolism DDIEM eine manuell kuratierte, ontologisch formalisierte Wissensdatenbank zu Medikamenten, therapeutische Verfahren, und gemilderte Phänotypen.

Australien

• PDF Screening-Richtlinien (2015)
• PDF Newborn Bloodspot Screening – NSW Health (2016)
• Australisches Institut für Gesundheit und Wohlfahrt (AIHW)
• NSW Genetics Health

Neuseeland

• NEUSEELAND Neugeborenen-Screening
• Informationsvideo

Vereinigtes Königreich

• Screening-Programme
• UK National Screening Committee
• UK National Screening Committee – Sitzungen
• neugeborener Blutfleck
• neugeborener Blutfleck

USA

• Medline Plus – Neugeborenen-Screening-Tests

Glossar Links

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