Herz-Rhabdomyom

Herz-Rhabdomyome sind eine Art gutartiger Myokardtumor und gelten als der häufigste fetale Herztumor. Sie haben eine starke Assoziation mit tuberöser Sklerose.

Epidemiologie

Herzrhabdomyome sind häufig multipel und können bis zu 90% der Herztumoren in der pädiatrischen Population ausmachen1. Die Mehrheit wird vor dem Alter von 1 Jahr diagnostiziert. Die geschätzte Inzidenz liegt bei ~ 1 von 20.000 Geburten8.

Klinisches Erscheinungsbild

Die Mehrzahl der kardialen Rhabdomyome ist asymptomatisch, obwohl es ein breites klinisches Spektrum geben kann. Gelegentlich können sie eine Obstruktion des linksventrikulären Abflusstrakts oder refraktäre Arrhythmien aufweisen.

Pathologie

Es handelt sich um eine hamartomatöse Läsion, die aus Herzmuskelgewebe besteht (abgeleitet von embryonalen Myoblasten). Makroskopisch erscheinen sie als gelb-braune feste, umschriebene, nicht verkapselte Läsionen. Mikroskopisch ist eine charakteristische Spinnenzelle zu sehen, die eine große klare Zelle mit zytoplasmatischen Strängen ist, die aus Glykogen bestehen und sich bis zur Plasmamembran erstrecken.

Lage

Sie können überall im Myokard auftreten, sind aber häufiger in den Ventrikeln (kann den linken Ventrikel am meisten betreffen) 6.

Assoziationen

• Es gibt eine bekannte Assoziation mit tuberöser Sklerose, wobei >50% aller kardialen Rhabdomyome bei Patienten mit später bestätigter tuberöser Sklerose gefunden wurden 1,2
• angeborene Nierenanomalien 8

Radiographische Merkmale

Ultraschall / Echokardiographie

Kann als eine oder mehrere feste echoreiche Massen in Bezug auf das Myokard gesehen werden. Kleine Läsionen können eine diffuse Myokardverdickung nachahmen. Sie treten häufig in Bezug auf die Ventrikel auf. Die Größe einer in utero nachgewiesenen Läsion kann zwischen 10 und 50 mm 6 liegen.

MRT

• T1: isointensiv zum benachbarten Myokard
• T2: hyperintensiv zum benachbarten Myokard

Behandlung und Prognose

In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich, und diese Läsionen bilden sich spontan zurück. Patienten mit Obstruktion des linksventrikulären Abflusstrakts oder refraktären Arrhythmien sprechen gut auf eine chirurgische Exzision an. Die Gesamtprognose ist abhängig von der Anzahl, Größe und Lage der Läsionen sowie dem Vorhandensein oder Fehlen assoziierter Anomalien.

Komplikationen

• Entwicklung von Herzrhythmusstörungen
• Intrakavitäres Wachstum kann verursachen
  • Obstruktion des ventrikulären Abflusstrakts
  • Klappenkompromiss
  • Störung des intrakardialen Blutflusses, die zu Herzinsuffizienz und Hydrops führt

Differentialdiagnose

Für das in utero sonographische Auftreten einer diffusen Myokardverdickung ist folgendes zu berücksichtigen:

• fetale hypertrophe Kardiomyopathie