Hypophosphatasie

Hypophosphatasie ist eine Erbkrankheit, die die Entwicklung von Knochen und Zähnen beeinflusst. Dieser Zustand stört einen Prozess namens Mineralisierung, bei dem sich Mineralien wie Kalzium und Phosphor in sich entwickelnden Knochen und Zähnen ablagern. Die Mineralisierung ist entscheidend für die Bildung starker und starrer Knochen und Zähne, die Kauen und Schleifen standhalten.

Die Anzeichen und Symptome einer Hypophosphatasie sind sehr unterschiedlich und können von vor der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftreten. Die schwersten Formen der Störung treten in der Regel vor der Geburt und in der frühen Kindheit auf. Hypophosphatasie schwächt und erweicht die Knochen und verursacht Skelettanomalien ähnlich einer anderen Knochenstörung im Kindesalter namens Rachitis. Betroffene Säuglinge werden mit kurzen Gliedmaßen, einer abnormal geformten Brust und weichen Schädelknochen geboren. Weitere Komplikationen im Säuglingsalter sind schlechte Ernährung und Gewichtszunahme, Atemprobleme und ein hoher Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie), der zu wiederkehrendem Erbrechen und Nierenproblemen führen kann. Diese Komplikationen sind in einigen Fällen lebensbedrohlich.

Die Formen der Hypophosphatasie, die im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten, sind typischerweise weniger schwerwiegend als diejenigen, die im Säuglingsalter auftreten. Der frühe Verlust von Primärzähnen (Babyzähnen) ist eines der ersten Anzeichen der Erkrankung bei Kindern. Betroffene Kinder können kleinwüchsig mit gebeugten Beinen oder geknickten Knien , vergrößerten Handgelenk- und Knöchelgelenken und einer abnormalen Schädelform sein. Adulte Formen der Hypophosphatasie sind durch eine Erweichung der Knochen gekennzeichnet, die als Osteomalazie bekannt ist. Bei Erwachsenen können wiederkehrende Frakturen der Fuß- und Oberschenkelknochen zu chronischen Schmerzen führen. Betroffene Erwachsene können ihre sekundären (erwachsenen) Zähne vorzeitig verlieren und haben ein erhöhtes Risiko für Gelenkschmerzen und Entzündungen.

Die mildeste Form dieser Erkrankung, die Odontohypophosphatasie, betrifft nur die Zähne. Menschen mit dieser Störung erleben typischerweise eine abnormale Zahnentwicklung und einen vorzeitigen Zahnverlust, haben jedoch nicht die Skelettanomalien, die bei anderen Formen der Hypophosphatasie auftreten.