Medizinische Definition des Seckel-Syndroms

Seckel-Syndrom: Ein Geburtsfehlersyndrom mit schwerer Kleinwüchsigkeit und charakteristischerweise niedrigem Geburtsgewicht, sehr kleinem Kopf (Mikrozephalie), zurückgehender Stirn, großen Augen, niedrigen Ohren, hervorstehendem schnabelartigen Vorsprung der Nase und kleinem Kinn. Knochendefekte in Armen und Beinen, Verrenkungen von Ellbogen und Hüfte sowie die Unfähigkeit, die Knie zu strecken, sind ebenso häufig wie (bei Jungen) das Versagen der Hoden, in den Hodensack abzusteigen (Kryptorchismus). Bei einigen Patienten tritt eine Unterproduktion aller Arten von Blutzellen (Panzytopenie) auf, ebenso wie eine Chromosomeninstabilität.

Das Seckel-Syndrom wurde als“vogelköpfiger Zwergwuchs“ bezeichnet (ein beschreibender Begriff, der als abwertend angesehen wurde). Im Inneren des kleinen Kopfes befindet sich leider ein sehr kleines Gehirn. Dies bedeutet normalerweise Entwicklungsverzögerung und später geistige Behinderung.Etwa die Hälfte der Seckel-Kinder hat einen IQ unter 50. Die meisten Kinder mit Seckel-Syndrom sind „freundlich und angenehm“, aber „oft hyperkinetisch (hyperaktiv) und leicht abgelenkt.“

Diese Krankheit ist genetisch bedingt. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Es ist keine einzige homogene genetische Erkrankung und kann auf Gene auf den Chromosomen 3 und 18 zurückzuführen sein.

Helmut G.P. Seckel (1900-60) war ein Kinderarzt, der 1936 aus seiner Heimat Deutschland in die USA floh, wo er Professor und schließlich Vorsitzender der Pädiatrie an der University of Chicago wurde. Dr. Seckel entdeckte das jetzt nach ihm benannte Syndrom nicht, aber er veröffentlichte 1960 die endgültige Veröffentlichung, in der der klinische Zustand anhand von 2 Kindern beschrieben wurde, die er persönlich damit gesehen hatte, und 13 zuverlässigen + 11 weniger zuverlässigen Fällen aus der medizinischen Literatur. Alternative Namen für das Seckel-Syndrom (abgesehen von „vogelköpfigem Zwergwuchs“) sind: Seckel-Zwergwuchs, nanozephaler Zwergwuchs und mikrozephaler primordialer Zwergwuchs.

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