Medizinische Definition des Sjögren-Larsson-Syndroms
Sjögren-Larsson-Syndrom: Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine genetische (erbliche) Erkrankung, die normalerweise durch eine Trias klinischer Befunde gekennzeichnet ist, die aus Ichthyose (verdickte fischartige Haut), spastischer Querschnittslähmung (Spastik der Beine) und geistiger Behinderung besteht.
Die Hautveränderungen beim Sjögren-Larsson-Syndrom ähneln denen bei der angeborenen ichthyosiformen Erythrodermie, einer genetischen Erkrankung, die zu fischartiger, geröteter Haut führt. Hyperkeratose (Verdickung der Haut) ist ein regelmäßiges Merkmal. Ekchymosen (Prellungen) sind bei der Geburt oder kurz danach beim Sjögren-Larsson-Syndrom vorhanden. Schwitzen ist normal.
Die Spastik kann sowohl die Arme als auch die Beine betreffen, was zu einer spastischen Querschnittslähmung führt. Die geistige Behinderung ist signifikant. Die meisten Patienten gehen nie. Etwa die Hälfte der Patienten hat Anfälle.
Augenprobleme sind ebenfalls Teil des Syndroms. Etwa die Hälfte der Fälle hat eine Pigmentdegeneration der Netzhaut. Glitzernde weiße Punkte auf der Netzhaut sind charakteristisch.
Menschen mit Sjögren-Larsson-Syndrom neigen dazu, ungewöhnlich kurz zu sein.
Sjogren im Jahr 1956 (und Sjogren und Larsson im Jahr 1957) schlugen vor, dass alle Schweden mit dem Syndrom von einem Vorfahren abstammen, bei dem vor etwa 600 Jahren eine Mutation (eine genetische Veränderung) auftrat. Diese Mutation ist jetzt in mindestens 1% der Bevölkerung in Nordschweden vorhanden. Dieses Phänomen wird als Gründereffekt bezeichnet (weil jeder von einem „Gründer“ innerhalb einer einst winzigen Gruppe von Menschen abstammt).
Das Gen für das Sjögren-Larsson-Syndrom wurde auf Chromosom Nummer 17 gefunden (in Bande 17p11.2). Das Vorhandensein einer Kopie des Gens in einer Person (der heterozygote Zustand) ist harmlos. Wenn sich jedoch zwei Genträger (Heterozygoten) paaren, beträgt das Risiko für jedes ihrer Kinder ein Viertel, beide Sjorgren-Larsson-Gene zu erhalten und das Syndrom zu haben. Die Vererbung des Sjögren-Larsson-Syndroms wird daher als autosomal (nicht geschlechtsverbunden) rezessiv bezeichnet.
Die Laborbefunde sind von entscheidender Bedeutung. Beim Sjögren-Larsson-Syndrom besteht ein Mangel an einem Enzym namens Fettaldehyddehydrogenase 10 (FALDH10). Das Syndrom ist auf ein Defizit von FALDH10 zurückzuführen und das Gen für das Sjögren-Larsson-Syndrom-Gen ist gleichbedeutend mit dem FALDH10-Gen.
Es wurde berichtet, dass eine gewisse klinische Verbesserung bei Fetteinschränkung in der Ernährung und Supplementierung mit mittelkettigen Triglyceriden auftritt.
Personen unterschiedlicher ethnischer Herkunft sind heute mit dem Sjögren-Larsson-Syndrom bekannt. Dazu gehören nicht nur Schweden, sondern zum Beispiel Mitglieder von Familien anderer europäischer, arabischer und indianischer Abstammung. Dies ist ein Beweis für genetische Homogenität (was klinisch als eine genetische Krankheit erscheint, ist in Wirklichkeit auf eine Vielfalt von Mutationen zurückzuführen. Alle Mutationen, die das Sjögren-Larsson-Syndrom verursachen, haben sich als Veränderungen im FALDH-Gen erwiesen.
Das Sjögren-Larsson-Syndrom wird manchmal als T. Sjögren-Syndrom bezeichnet, um es vom Sicca-Syndrom zu unterscheiden, das von Henrick Sjögren, einem schwedischen Augenarzt, beschrieben wurde. Der Sjögren des Sjorgren-Larsson-Syndroms war Torsten Sjögren (1896-1974), Professor für Psychiatrie am berühmten Karolinska-Krankenhaus in Stockholm und Pionier der modernen Psychiatrie und medizinischen Genetik. Tage Larsson war ebenfalls ein schwedischer Arzt.
Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist auch als SLS bekannt; als Ichthyose, spastische neurologische Störung und Oligophrenie (ein altes Wort für geistige Behinderung) Syndrom; als Fettalkohol: NAD + Oxidoreduktase-Mangel (FAO-Mangel); als Fettaldehyddehydrogenase-Mangel (FALDH-Mangel); oder als Fettaldehyddehydrogenase-10-Mangel (FALDH10-Mangel).
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