Monoaminoxidase-A-Mangel

Monoaminoxidase-A-Mangel wird durch Mutationen im MAOA-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Monoaminoxidase A. Dieses Enzym baut Chemikalien ab, die als Monoamine bezeichnet werden, einschließlich Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. Diese speziellen Monoamine wirken als Neurotransmitter , die Signale zwischen Nervenzellen im Gehirn übertragen. Monoaminoxidase A hilft, die Neurotransmitter abzubauen, wenn die Signalübertragung nicht mehr benötigt wird. Signale, die von Serotonin übertragen werden, regulieren Stimmung, Emotion, Schlaf und Appetit. Adrenalin und Noradrenalin steuern die Reaktion des Körpers auf Stress. Monoaminoxidase A hilft auch beim Abbau von Monoaminen in der Nahrung.

Mutationen im MAOA-Gen reduzieren die Aktivität der Monoaminoxidase A, wodurch sich Serotonin und andere Neurotransmitter im Gehirn ansammeln. Es ist unklar, wie dieser Aufbau zu den Anzeichen und Symptomen eines Monoaminoxidase-A-Mangels führt. Forscher vermuten, dass ein hoher Serotoninspiegel die Fähigkeit eines Betroffenen beeinträchtigen kann, seine Impulse zu kontrollieren, was zu aggressiven Ausbrüchen führt. Darüber hinaus können die Ausbrüche eine Überreaktion auf Stress sein, möglicherweise aufgrund des gestörten Abbaus von Adrenalin und Noradrenalin.

Eine Verringerung der Monoaminoxidase A-Aktivität beeinträchtigt auch den Abbau von Monoaminen in Lebensmitteln. Ein Überschuss dieser Moleküle kann zu Verhaltensproblemen, Hitzewallungen, Schwitzen und anderen Symptomen beitragen, die mit einem Monoaminoxidase-A-Mangel verbunden sind.

Monoaminoxidase A spielt eine Rolle bei der normalen Gehirnentwicklung. Einige Studien deuten darauf hin, dass eine reduzierte Monoaminoxidase-A-Aktivität die Entwicklung bestimmter Regionen des Gehirns verändert, was bei Menschen mit Monoaminoxidase-A-Mangel zu geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen beitragen kann.

Untersuchungen legen nahe, dass Umweltfaktoren wie Misshandlungen in der Kindheit die Schwere der Erkrankung und die sich entwickelnden Verhaltensprobleme beeinflussen können.