Aicardi-Goutières-Syndrom: Phänotypisches und genetisches Spektrum in einer Reihe von drei Fällen / Anales de Pediatría
Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine seltene Erbkrankheit, deren genaue Prävalenz unbekannt ist. Es wurde erstmals 1984 von Jean Aicardi und Francoise Goutières als progressive Enzephalopathie mit Beginn in den ersten Lebensmonaten beschrieben, die durch Lymphozytose der Liquor cerebrospinalis (CSF) und Verkalkungen in den Basalganglien gekennzeichnet ist.1 Es äußert sich in Reizbarkeit, psychomotorischer Retardierung, Spastik, Dystonie, […]