Schizenzephalie

Definition / Beschreibung

„Schizenzephalie ist ein entwicklungsbedingter Geburtsfehler. Es ist durch abnormale Schlitze oder Spalten in den Gehirnhälften des Gehirns gekennzeichnet. Menschen mit Spalten in beiden Hemisphären haben häufig Entwicklungsverzögerungen, Verzögerungen bei Sprach- und Sprachfähigkeiten, Krampfanfälle und Probleme mit der Kommunikation zwischen Gehirn und Rückenmark. Personen mit Spalten in nur einer Hemisphäre sind oft auf einer Seite des Körpers gelähmt, können Anfälle haben und können durchschnittliche bis nahezu durchschnittliche Intelligenz haben. Andere Anzeichen und Symptome können ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie), Hydrozephalus, geistige Behinderung, teilweise oder vollständige Lähmung oder schlechter Muskeltonus (Hypotonie) sein. Die Behandlung besteht im Allgemeinen aus Physiotherapie und Medikamenten zur Vorbeugung von Anfällen. In Fällen, die durch Hydrocephalus kompliziert sind, wird häufig ein chirurgisch implantierter Schlauch, ein Shunt genannt, verwendet, um Flüssigkeit in einen anderen Bereich des Körpers umzuleiten, wo sie absorbiert werden kann.“

Prävalenz

Die Prävalenz der Schizenzephalie wurde durch eine registrierte Studie mit dem Titel „Schizenzephalie Prävalenz, pränatale Diagnose und Hinweise auf Ätiologie“untersucht. Diese Studie fand in Großbritannien statt und ihr Ziel war es, die Prävalenz und pränatale (pränatale) Diagnose von Schizenzephalie festzustellen. Die Ergebnisse waren wie folgt:

„Daten zur Schizenzephalie wurden aus sechs regionalen Registern für angeborene Anomalien extrahiert. Ergebnisse Achtunddreißig Fälle von Schizenzephalie wurden bei 2.567.165 Lebendgeburten und Totgeburten identifiziert, was eine Gesamtprävalenz von 1,48 / 100.000 Geburten ergab (95% CI, 1,01-1,95). Achtzehn (47% (95% KI, 31-63%)) der 38 Fälle wurden vorgeburtlich identifiziert. Kein betroffener Fötus hatte einen abnormalen Karyotyp identifiziert. Ein hoher Anteil der Fälle von Schizenzephalie trat bei jüngeren Müttern auf: 63% waren 24 Jahre oder jünger, signifikant höher ( P < 0.0001) als der entsprechende Anteil (26%) der Mütter in England und Wales. Die meisten Fälle wurden erst nach der 22. Schwangerschaftswoche festgestellt. Zusätzliche Anomalien im Zusammenhang mit Gefäßstörungssequenzen wurden in acht Fällen mit septooptischer Dysplasie oder fehlendem Septum pellucidum gefunden, von denen einer auch Gastroschisis aufwies.“

Merkmale / Klinisches Erscheinungsbild

Patienten mit Schizenzephalie können sich je nach Grad und Größe der Spalte sehr unterschiedlich präsentieren. Entwicklungsverzögerungen sind bei diesen Patienten häufig und das Ausmaß der Verzögerung kann von leicht bis schwer reichen. Wenn die Spalten entweder bilateral oder offenlippig sind, ist die Verzögerung typischerweise schwerwiegender. Hydrocephalus oder erhöhter Druck im Gehirn aufgrund der Ansammlung von Flüssigkeit kann vorhanden sein. Mikrozephalie oder das Vorhandensein eines kleineren Kopfes kann auch eine klinische Präsentation sein. Der Patient kann eine Lähmung der Gliedmaßen haben, die sich auf einer oder beiden Seiten des Körpers befinden kann, abhängig von der Position der Spalte. Erhöhter Tonus, bekannt als Spastizität oder niedriger Tonus (Hypontonie), kann ebenfalls vorhanden sein. Während die oben genannten Merkmale bei einigen Patienten vorhanden sein können, können andere Patienten nur Anfälle aufweisen. Diese Anfälle treten normalerweise vor dem dritten Lebensjahr auf, Einige Patienten treten jedoch später im Leben auf.

Assoziierte Komorbiditäten

Personen mit Schizenzephalie können Mikrozephalie(kleiner Kopf) haben, die zu Hydrozephalus führt. Hydrocephalus ist erhöhter Druck im Gehirn aufgrund von Flüssigkeitsansammlung.

Patienten mit Schizenzephalie können nur Anfälle haben und treten normalerweise vor dem dritten Lebensjahr auf. Patienten können jedoch später im Leben auftreten, wobei ihr einziges Symptom Anfälle sind und dann durch Bildgebung des Gehirns mit Schizenzephalie diagnostiziert werden.

Lähmungen treten häufig bei Personen mit Schizenzephalie auf. Je nachdem, wo sich die Spalte befindet, kann dies beidseitig oder einseitig sein.

Schizenzephalie zeigt sich häufig mit abnormalem Muskeltonus. Sie können Hypotonie oder Spastik haben. Diese Personen zeigen höchstwahrscheinlich eine Entwicklungsverzögerung, die von leicht bis schwer variieren kann (verbunden mit bilateralen und offenen Lippenspalten). Dies kann zu Mobilitätseinschränkungen führen, insbesondere beim Gehen.

Medikamente

Die antikonvulsive medikamentöse Therapie wird zur Behandlung von Anfällen eingesetzt, die häufig ein Anzeichen / Symptom von Patienten mit Schizenzephalie sind.

Aufgrund der Tatsache, dass es zu diesem Zeitpunkt keine Heilung für Schizenzephalie gibt, werden die Medikamente zur Behandlung von Anzeichen und Symptomen des Patienten eingesetzt.

Diagnostische Tests / Labortests / Laborwerte

Schizenzephalie wird am besten durch Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostiziert, da sie zwischen weißer und grauer Substanz unterscheiden kann. Die MRT hat auch die Fähigkeit, Bildgebung in mehr als einer Ebene bereitzustellen, was für diese Diagnose von Vorteil ist. MRT sind in der Lage, Schizenzephalie von Porenzephalie zu unterscheiden, indem sie graue Substanz identifizieren, die die Spalten auskleidet, was der pathognomonische Befund ist. Eine MRT hat die Fähigkeit, die vollständigsten Daten zu erhalten, was zu einer genauen Vorhersage des neurologischen Ergebnisses führt. MRT haben jedoch eine geringere Genauigkeit, wenn der Patient eine Bewegung zeigt, und aufgrund der Schizenzephalie, die eine Neugeborenendiagnose ist, müssen einige Kinder möglicherweise sediert werden.

CT-Scans können aufgrund der hohen Kosten von MRI zur Diagnose von Schizenzephalie verwendet werden, sind aber nicht die erste Wahl.

Schizenzephalie MRT von Close K, Smirniotopoulos J.

Schizenzephalie. Axiale T2-gewichtete MRT bei einseitiger geschlossener Lippe (Typ I) Schizenzephalie. Die Spalte ist von grauer Substanz ausgekleidet und erstreckt sich von der Pialoberfläche bis zum Seitenventrikel von http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizenzephalie MRT von Close K, Smirniotopoulos J.

Schizenzephalie. Die axiale T2-gewichtete MRT zeigt eine kleine Schizenzephalie mit offener Lippe. Das Septum pellucidum fehlt. von http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Ätiologie / Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist die Ursache der Schizenzephalie unbekannt. Tatsächlich wurden mehrere Ursachen vorgeschlagen. Während bei einigen Patienten mit Schizenzephalie Mutationen im EMX2-Gen festgestellt wurden, glauben einige Forscher, dass diese Ursache sehr selten ist. Andere Studien berichten von einem Nachweis von Mutationen in den Genen SIX3 und SHH. Während die Ursache unbekannt ist, wurde bei Geschwistern eine erbliche (genetische) Komponente gefunden.

„In einer 2005 veröffentlichten Studie stellten die Autoren fest, dass bei isolierter Schizenzephalie (die allein ohne andere Anomalien auftritt) ein Zusammenhang mit dem jungen elterlichen Alter besteht; Dies wurde auch bei Müttern, aber nicht bei Vätern von nicht isolierten Fällen beobachtet. Monozygote (identische) Zwillinge können auch ein erhöhtes Risiko für Schizenzephalie haben. Ein Drittel der untersuchten Fälle wies eine Nicht-ZNS-Anomalie (Zentralnervensystem) auf, von der mehr als die Hälfte als sekundär zu einer Gefäßstörung (Störung des Blutflusses oder der Blutversorgung während der Entwicklung) eingestuft werden konnte, einschließlich Gastroschisis, Darmatresien (Fehlen oder Schließen eines Teils des Darms) und Amnionbandunterbrechungssequenz. Andere offensichtliche seltene Ursachen waren chromosomale Aneuploidie (zusätzliche oder fehlende Chromosomen), nicht zufällige Assoziationen (häufiger mit etwas anderem als nur durch Zufall) und ungewöhnliche Syndrome.“

Andere vermutete Ursachen sind Infektionen, Verletzungen des Gehirns während des zweiten Schwangerschaftstrimesters oder ein schlechter Blutfluss, der einen Schlaganfall verursacht.

Systemische Beteiligung

Schizenzephalie ist eine neurologische Erkrankung. Wenn Schizenzephalie in schwerer Form auftritt, sind Systeme wie das Herz-Kreislauf-, Lungen- und Integumentsystem aufgrund der Immobilität des Patienten betroffen.

Medizinisches Management

Die chirurgische Entfernung wird als medizinisches Management verwendet, wenn die antikonvulsive medikamentöse Therapie die Anfälle des Patienten nicht kontrollieren kann. Ein chirurgischer Shunt kann angezeigt sein, wenn eine Komplikation des Hydrozephalus vorliegt, bei der der Druck der Flüssigkeitsansammlung verringert werden muss.

Physikalische Therapie Management

Es gibt keine aktuellen Beweise für Physikalische Therapie bei der Behandlung von Schizenzephalie. Schizenzephalie ist eine angeborene Krankheit; Die Symptome sind in der Regel unveränderlich, was zu einer geringen Genesung führt. Die Physiotherapie ist jedoch in letzter Zeit zu einer nützlichen Ressource geworden, um diesen Personen zu helfen, ihre Symptome von Spastik oder Lähmung zu lindern und die Mobilität und den Gehweg zu verbessern.

Für Physiotherapeuten ist es wichtig, Anzeichen und Symptome einer Schizenzephalie zu erkennen und sie ordnungsgemäß zu überweisen, um eine geeignete Diagnose zu erhalten und dann die Behandlung von Beeinträchtigungen fortzusetzen, mit denen sie konfrontiert sind.

Differentialdiagnose

Epilepsie kann aufgrund der Anfallsaktivität eine Differentialdiagnose sein. Krampfanfälle können das einzige Symptom sein, mit dem ein Schizenzephalie-Patient konfrontiert ist.

Zerebralparese kann eine Differentialdiagnose aufgrund von Spastik, Lähmung einer Extremität (insbesondere wenn sie einseitig ist) und Entwicklungsverzögerung als primäre Anzeichen und Symptome sein.

Eine weitere Entwicklungsstörung, die oft mit Schizenzephalie verwechselt wird, ist die Porenzephalie. Porenzephalie ist auf frühe Verletzungen im sich entwickelnden fetalen Gehirn zurückzuführen und führt zu verletztem Hirngewebe, das sich folglich auflöst und flüssigkeitsgefüllte Bereiche in den Überresten verbleiben, die als porenzephale Zyste bekannt sind. Diese Zysten können mit den Spalten verwechselt werden, die bei Schizenzephalie auftreten. Schizenzephalie ist als primäre Entwicklungsstörung bekannt, während Porenzephalie sekundär zu Hirnschäden ist, aber dieser Unterschied ist nicht ausschließlich klar. Auch hier wird eine Bildgebung wie eine MRT verwendet, um zwischen Schizenzephalie und Porenzephalie zu unterscheiden. Der Unterschied zwischen den beiden besteht darin, dass bei der Schizenzephalie die graue Substanz an die Spalte grenzt und bei der Porenzephalie Narbengewebe und weiße Substanz vorhanden sind.

Fallberichte/ Fallstudien

Ein Fallbericht über eine zweijährige Frau mit Schizenzephalie:

Kindheitskonvulsion und Hemiparese aufgrund von Schizenzephalie – ein Fallbericht

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

Ein Fallbericht über einen jungen Erwachsenen mit Schizenzephalie:

NEUROPSYCHOLOGISCHE FUNKTION BEI EINEM JUNGEN ERWACHSENEN MIT SCHIZENZEPHALIE

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

Ein Fallbericht über eine 25-jährige japanische Frau mit Schizenzephalie und Triple-X-Syndrom:

Schizenzephalie beim Triple-X-Syndrom

Ressourcen

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