Seltene genetische Mutation lässt manche Menschen mit weniger Schlaf funktionieren

Für etwas so Wesentliches und Grundlegendes hat sich der Schlaf als komplizierter biologischer Albtraum für Wissenschaftler herausgestellt. Bestimmte Gene wie CLOCK und BMAL1 wurden für ihre Rolle im zirkadianen Rhythmus des Körpers verantwortlich gemacht, aber die gesamte Besetzung von Charakteren, die an der Moderation des Schlafprozesses beteiligt sind, bleibt verschwommen.
Aber dank einer Mutter und einer Tochter, die eine seltene genetische Mutation teilen — und die routinemäßig nur sechs Stunden Schlaf pro Nacht benötigen — haben Forscher kürzlich einen Schritt vorwärts gemacht, um das verworrene genetische Netz des Schlafes zu entwirren.
Die neue Studie, die heute online in Science veröffentlicht wurde, berichtet über die Entdeckung einer genetischen Mutation auf dem Gen DEC2, die es dem Mutter–Tochter—Paar von „Kurzschläfern“ — und einer Handvoll transgener Mäuse – zu ermöglichen scheint, wirklich weniger Schlaf zu brauchen.
„Wir wissen, dass Schlaf für das Überleben notwendig ist“, sagt Co-Autor Ying-Hui Fu, Professor für Neurologie an der University of California, San Francisco. Aber „wir wissen nichts darüber, wie es geregelt ist“, fügt sie hinzu.
Der Schlafbedarf scheint einer typischen Kurve in der Allgemeinbevölkerung zu folgen, wobei die meisten Menschen zwischen sieben und acht Stunden pro Nacht benötigen. Nur etwa 5 Prozent der Bevölkerung können mit sechs Stunden Schlaf gut auskommen, bemerkt Fu.
„Bei normalen Schläfern, wenn Sie ihre Dauer auf sechs Stunden reduzieren, werden Sie nach ein paar Tagen einige negative Auswirkungen sehen“, erklärt Mehdi Tafti, ein außerordentlicher Professor am Zentrum für integrative Genomik an der Universität Lausanne in der Schweiz, der das begleitende Perspectives-Stück schrieb und nicht an der Studie beteiligt war. „Und niemand sollte schlafen – sich selbst berauben.“
Obwohl in der Studie nur durchschnittlich 6,25 Stunden Schlaf pro Nacht geschlafen wurden, schienen sowohl die 17-jährige Tochter als auch die Mutter Ende 40 vollkommen gesund und ausgeruht zu sein“, bemerkt Fu. „Sie fühlen sich gut“, sagt sie. Im Gegensatz zu den übrigen Familienmitgliedern (die durchschnittlich etwa acht Stunden Schlaf benötigten) hatten sie eine Mutation am DEC2-Transkriptionsvermittler, der unter anderem an der zirkadianen Uhr beteiligt ist. Aber war dies die einzige Ursache für den eingeschränkten Schlafbedarf?
Um das Gen und seine Auswirkungen auf den Körper weiter zu untersuchen, untersuchten die Forscher transgene Mäuse mit der eingeführten Mutation. Diese Versuchstiere erlebten eine tägliche Aktivitätsperiode von etwa 1,2 Stunden länger als ihre nichtmutanten Landsleute. Das Entfernen von Dec2 in Mäusen erzeugte jedoch nicht die gleiche Wachsamkeit, und stattdessen schliefen die genetischen Knockout-Mäuse tatsächlich ein bisschen mehr.
Die zugrunde liegende Frage, sagt Tafti, ist, wie viel Schlaf brauchen die Menschen wirklich? Könnten die meisten Menschen gut auf sieben Stunden oder tun einige wirklich brauchen, um für eine volle neun schlummern? Um weniger zu schlafen, müssten die Menschen besser schlafen — das heißt effizienter, mit intensiveren REM-Zuständen, erklärt Tafti, was bei Menschen mit der DEC2-Mutation zu geschehen scheint. „Wir glauben, dass Kurzschläfer effizienter schlafen“, sagt er.
Obwohl diese Mutation selbst bei Kurzschläfern äußerst selten ist (Tafti schätzt die Gesamtzahl auf weniger als 1 Prozent der Kurzschläfer) und bei keinem der 250 getesteten Kontrollpersonen auftauchte), hofft Fu immer noch, dass sich die Entdeckung in Zukunft auszahlen wird. Sie sagt, der Fund sei „eine Gelegenheit, die Wege zu untersuchen und zu prüfen, ob wir das in Zukunft ändern können.“ Tatsächlich untersuchen sie und ihre Kollegen bereits andere Gene.
Tafti erwartet, dass noch ein langer Weg vor uns liegt, bevor Wissenschaftler den Schlaf fest verstehen. „Es ist ein komplexer Phänotyp“, sagt er, der „wahrscheinlich das Ergebnis vieler, vieler Gene ist — und der Umwelt.“
In Zukunft könnten Entdeckungen wie diese eine Rolle bei der Entwicklung von Behandlungen für Menschen mit Schlafstörungen spielen oder normalen Menschen helfen, mit weniger Schlaf auszukommen. „In Jahrzehnten können wir auf diesem Weg handeln und den Schlaf effizienter machen“, bemerkt Tafti.
Fu sagt, dass es ihr ultimativer Traum ist, Menschen dabei zu helfen, etwas weniger zu schlafen und gleichzeitig ihre Gesundheit und ihr Wohlbefinden zu erhalten.