Typ IV Kollagen
Es wird angenommen, dass die Alpha-3-Untereinheit (COL4A3) von Kollagen IV das am Goodpasture-Syndrom beteiligte Antigen ist, bei dem das Immunsystem die Basalmembranen der Glomeruli angreift und die Alveolen an der antigenen Stelle auf der Alpha-3-Untereinheit aufgrund von Umwelteinflüssen unbesichert werden.
Goodpasture-Syndrom präsentiert sich mit nephritischem Syndrom und Hämoptyse. Die mikroskopische Untersuchung von biopsiertem Nierengewebe zeigt lineare Ablagerungen von Immunglobulin G durch Immunfluoreszenz. Dies ist klassisch bei jungen erwachsenen Männern.
Mutationen der für Kollagen IV kodierenden Gene führen zum Alport-Syndrom. Dies führt zu einer Ausdünnung und Spaltung der glomerulären Basalmembran. Es wird als isolierte Hämaturie, sensorineuraler Hörverlust und Augenstörungen auftreten und wird genetisch weitergegeben, normalerweise in einer X-verknüpften Weise, obwohl es seltenere autosomale Formen gibt.
Leberfibrose und Zirrhose sind mit der Ablagerung von Kollagen IV in der Leber verbunden. Die Serum-Kollagen-IV-Konzentrationen korrelieren mit den Kollagen-IV-Spiegeln im Lebergewebe bei Patienten mit alkoholischer Lebererkrankung und Hepatitis C und fallen nach erfolgreicher Therapie ab.
Bei diabetischer Nephropathie tritt eine erhöhte glomeruläre und mesangiale Ablagerung von Kollagen IV auf, und erhöhte Harnspiegel sind mit dem Ausmaß der Nierenschädigung verbunden.