Ursprünglicher artikelAngeborene motorische Apraxie des Auges: Klinische und neuroradiologische Befunde und langfristige intellektuelle Prognose

Der Schweregrad der intellektuellen Folgen und die Prognose variieren bei Patienten mit angeborener motorischer Apraxie des Auges (KOMA). Hier haben wir dieses Phänomen im Hinblick auf die begleitenden okulomotorischen Zeichen und die grobmotorische Entwicklung sowie die subtentoriellen Strukturdefekte untersucht. Zehn Patienten mit KOMA diagnostiziert (M: F = 4:6, 4-37 Jahre alt) wurden überprüft. Vier Personen, die mit 2 Jahren oder früher gehen konnten, zeigten normalen Intellekt und soziale Fähigkeiten. Diejenigen, die später gingen, zeigten oft begleitende intellektuelle (5/6) und sprachliche (6/6) Behinderungen. In dieser letzteren Gruppe wurden häufig atypische okulomotorische Anzeichen für ein KOMA (Vorhandensein von Nystagmus, leichte Einschränkung des vertikalen Blicks, langsamerer Kopfschub und deutliche Verbesserung der lateralen Sakkade in der frühen Kindheit) festgestellt (4/6). Kleinere Anomalien der Finger und Zehen waren auch in dieser Gruppe häufig. Neuroimaging wurde bei neun Patienten durchgeführt (Pneumoenzepharographie 1; Computertomographie: 8, Magnetresonanztomographie: 2). Dilatation des vierten Ventrikels, hauptsächlich auf der Ebene des Mittelhirns oder der oberen Pons (n = 7), und hypoplastischer Kleinhirnwurmwirbel (n = 6) wurden häufig sowohl in der Früh- als auch in der Spätwandergruppe beobachtet. ‚Backenzahn‘ -Zeichen (n = 3) wurden ausschließlich in der Late-Walking-Gruppe festgestellt und oft von atypischen okulomotorischen Zeichen (3/3) und geistigen Behinderungen (2/3) begleitet. Vermian-Hypoplasie und Dilatation des vierten Ventrikels auf der oberen Hirnstammebene bei KOMA-Patienten mit oder ohne geistige Behinderungen deuteten darauf hin, dass die Kardinalläsion für OMA in diesen Bereichen vorliegen könnte. Das Vorhandensein einer Untergruppe von ‚atypischen‘ KOMA-Patienten kann darauf hindeuten, dass KOMA mit subtiler infratentorieller Anomalie eine heterogene Krankheitskategorie darstellt, die ähnliche okulomotorische Störungen aufweist. Diese Überprüfung zeigte, dass die klinische und neuroradiologische Untersuchung für die Vorhersage der langfristigen intellektuellen Prognose bei KOMA-Patienten wertvoll sein könnte.