Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, was bedeutet, dass im besonderen Fall der Hämophilie, die von Frauen (Trägern) und Männern übertragen wird, zwei X-Chromosomen (XX) der Frau und eine Begabung (XY) des Mannes vorhanden sind.

Es wird durch eine Veränderung der F8- oder F9-Gene verursacht, die Faktor VIII (FVIII) und Faktor IX (FIX) der Gerinnung produzieren.

Das Gerinnungssystem funktioniert dank 13 Faktoren (Faktor I, Faktor II, Faktor III Faktor IV Faktor V, Faktor VI, Faktor VII, Faktor VIII, Faktor IX, Faktor X, Faktor XI, Faktor XII und Faktor XIII) Gerinnungsfaktoren, die in der sogenannten „Gerinnungskaskade“ zusammenarbeiten. Wenn einer dieser Faktoren nicht gut funktioniert, wird die Kaskade unterbrochen und das Blutgerinnsel, das Blutungen verhindert, bildet sich langsamer. Infolge dieser Unterbrechung der Gerinnungskaskade bluten die Läsionen oder Wunden länger als sie sollten, und es können innere und äußere Blutungen auftreten.

Es ist eine nicht ansteckende Krankheit, die 1 von 10.000 Geburten betrifft.